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A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸尿症1例

作者：林莉王海军梅世月李峥成怡冰
学科：医药卫生 >
创建时间：2023-03-15
出处：《中华儿科杂志》 2023年第03期
机构：郑州大学附属儿童医院急诊科　河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心，郑州450000,国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科，北京100045,河南省儿童医院重症医学科，郑州　450000

简介：摘要患儿男，6月龄，因“反复发热2个月余”就诊，基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异，为未报道的新发变异；MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病，给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年，患儿生长发育正常，腹泻好转，仍有反复发热。
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