简介:摘要目的分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征,并探讨其发病的分子机制。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的TSC1和TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后,对发现的潜在致病变异采用Sanger测序法对父母进行验证。结果先证者及其母亲均携带TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异,生物信息学分析提示该变异为潜在的致病变异。先证者母亲同样诊断为结节性硬化症,但症状轻于患者。另外4名未患病的家系成员未发现上述突变。结论TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异可能是该家系的致病原因。上述发现扩大了TSC2基因的突变谱。先证者症状重于其母亲考虑与表型异质性有关。
简介:摘要为探讨AS合并髋关节痛的鉴别要点,提高临床医师对AS合并髋关节病变性质鉴别的重视。对1例AS合并髋关节痛患者的诊治经过及误诊原因分析,并复习相关文献。47岁的男性患者,从首次确诊AS,给予阿达木单抗治疗后症状好转,后自行停药,1年前因双髋关节痛,经再次阿达木单抗抗炎治疗后,左侧髋关节炎好转,右侧无改善,后考虑结核性滑膜炎,给予抗结核治疗后无效,行右髋关节镜检,病检确认为滑膜软骨瘤病,术后右侧髋痛好转,AS病情处于临床缓解。综上所述,髋关节受累是AS最易且预后较差的临床现象,在AS长期病程中,其晚发髋关节病变或单髋病变,尤需注意鉴别,一些继发于长期炎症刺激下的关节肿瘤性病变可以模拟AS髋关节受累状态需得到风湿科医师的重视。
简介:摘要患者男,65岁,因右面部红肿20 d,背部、双上肢散在丘疹10 d入院。发病前20 d曾因播散性带状疱疹住院治疗。确诊慢性淋巴细胞白血病3年。皮肤科检查:右面部眼睑以下区域、耳廓及外耳道弥漫性暗红色肿胀性斑块,触之有浸润感,原带状疱疹愈合后遗留散在褐色结痂,其间可见散在凹陷性瘢痕;颈后、背部及双上肢可见散在浸润性淡红色丘疹,绿豆至黄豆大小,表面较光滑。面部皮损组织病理检查:真皮全层及皮下脂肪层可见上皮样细胞和淋巴细胞呈结节状浸润,并含较多多核巨细胞;免疫组化:CD68、CD20、CD79a、CD3、CD2、CD10、CD5、Bcl-2阳性、Ki-67散在阳性,CD23、细胞周期蛋白D1、Bcl-6、多发性骨髓瘤癌基因1、CD21、CD35、髓过氧化物酶均阴性。诊断:播散性带状疱疹后肉芽肿性炎型Wolf同位反应。治疗:静脉滴注甲泼尼龙40 mg/d,皮损逐渐好转消退,随访4年未复发。
简介:摘要目的了解抗击新型冠状病毒肺炎疫情临床一线支援护士的心理体验,旨在为临床制订相应干预措施提供建议和依据。方法于2020年1月25—27日对参与抗击新型冠状病毒肺炎临床一线支援的10名某三级甲等医院护士应用现象学研究方法进行半结构式访谈,并采用Giorgi现象学分析方法对访谈资料进行分析。结果本研究临床一线支援护士心理体验可归纳为3个主题,分别为负性心理体验(恐惧、担忧和疲惫)、应对突发公共卫生事件能力不足(对疾病认知不足和应急救援护理技能不足)、对抗击疫情的理性认识(使命感和信心坚定)。结论临床一线支援护士存在不同程度的负性心理体验,应对突发公共卫生事件能力不足,医院应加强对临床一线支援护士的心理援助和人文关怀,推进应急灾害救援护理培训,提升医院应急管理能力与水平,保障救援工作高效进行。
简介:【摘要】目的:探讨医护一体化护理在行经尿道前列腺电切术(TURP)治疗中的应用效果。方法:选取2023年7月-2024年6月在我院泌尿外科接受TURP治疗的120例良性前列腺增生(BPH)患者,以随机分组方式,分为对照组(n=60)、研究组(n=60)两个小组,分别给予常规护理、医护一体化护理,收集两组护理数据比较护理效果。结果:比较两组并发症(出血、感染、膀胱痉挛、尿失禁)发生率可见,研究组明显更低(P<0.05);比较两组膀胱功能可见,术后6h、12h、24h研究组IPSS评分更低(P<0.05)。结论:医护一体化护理能够有效降低TURP治疗的并发症发生率,对促进患者康复有积极意义,值得在临床实践中推广应用。
简介:摘要目的分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病,无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果患儿为40天龄的男孩,生后7天因呕吐咖啡色物于当地医院就诊,后以"肾衰竭"转入本院。检查发现肾衰竭、多囊性肾发育不良、先天性甲状腺功能减退,伴双侧拇指多指、感音神经性听力下降、耳前皮赘。基因检测显示SALL1基因移码突变(c.824delT,p.L275Yfs*10),Sanger测序验证为新发变异。结论患儿确诊为SALL1基因新发变异所致的Townes-Brocks综合征,无肛门闭锁Townes-Brocks综合征临床较罕见,该变异尚未见国内外报道,丰富了SALL1基因的变异谱。
简介:摘要目的探讨一期原位固定二期截骨矫形分期联合手术矫治儿童肱骨外髁骨不连合并肘外翻的治疗效果。方法回顾性分析2016年1月至2018年3月西安交通大学附属红会医院小儿骨科诊疗中心收治8例儿童肱骨外髁骨不连合并肘外翻患儿资料。男5例,女3例;左侧5例,右侧3例;受伤年龄为6~14岁(平均10岁);受伤至手术时间2~6年(平均4年)。一期手术采用骨不连断端清理,骨块原位空心钉加压固定,自体髂骨植骨术。在骨不连愈合和肘关节功能正常后二期行肱骨髁上内翻截骨矫形术。记录并比较术前与末次随访时肘关节活动度、提携角和Mayo肘关节功能评分系统(MEPS)评定疗效。结果所有患儿术后均获随访,平均随访时间44.5个月(27~64个月)。一期手术后肱骨外髁陈旧性骨折骨不连愈合时间平均81.3 d(55~120 d);二期截骨矫形手术后所有截骨均获愈合,愈合时间平均51.1 d(45~60 d)。术前、末次随访时患儿肘关节活动度分别为129.0°±4.6°、138.0°±5.4°,差异有统计学意义(P<0.001)。8例患儿健侧的提携角平均5.4°(3°~8°)。术前、末次随访时患儿患侧的提携角分别是31.9°±4.7°(25°~42°)、4.0°±2.2°(1°~8°),差异有统计学意义(P< 0.05)。术前MEPS评分为(57.5±6.5)分,良4例,差4例;末次随访时MEPS评分为(95.9±3.4)分,优秀6例,良2例,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用一期原位固定骨不连断端清理,骨块原位空心钉加压固定,自体髂骨植骨;二期肱骨髁上内翻截骨矫形治疗儿童肱骨外髁骨不连合并肘外翻畸形,手术效果良好,术中对外髁骨块血供的保护是手术治疗的关键。
简介:摘要目的探讨24个月的抗阻运动(RT)和有氧运动(AT)对糖尿病前期患者2型糖尿病发病风险的影响。方法本研究为多中心前瞻性随机对照研究。共纳入248例糖尿病前期患者并分为3组:RT组(82例)、AT组(83例)和对照组(83例)。RT组和AT组的参与者在3个研究中心研究人员的组织和监督下,每周集中进行3次中等强度的RT或AT(150 min/周),为期24个月。RT使用弹力绳,以60%的1RM(肌肉能一次举起的最大重量)进行运动;AT组患者以最大心率的60%~70%进行有氧操运动。在基线以及第6、12和24个月结束时对每个受试者进行评估。主要结局指标为2型糖尿病风险的改变,次要结局包括血糖、血脂、血压的变化。结果完成6、12和24个月随访的研究对象分别为217、206和173例。基线时RT组、AT组和对照组的平均年龄分别为(59.91±5.92)、(60.93±5.71)和(60.73±5.83)岁。与对照组相比,RT组和AT组在第12个月和第24个月末时HbA1C显著降低(P<0.05),稳态模型评估的胰岛β细胞功能指数(HOMA2-β)明显上升(P<0.01)。校正年龄、性别、他汀类药物使用、血脂、血压和体重指数等参数后,COX回归显示24个月的RT和AT分别使2型糖尿病风险降低55.6%(P=0.012)和59.8%(P=0.010)。结论为期24个月的中等强度RT和AT均能降低胰岛素抵抗,改善β细胞功能和糖脂代谢,降低2型糖尿病发病风险。
简介:摘要目的评价基于危险因素分层的急性肾损伤(AKI)早期预警模型联合血液灌流(HP)在脓毒症患者治疗中的有效性及安全性。方法采用前瞻性观察性先导性研究方法,选择2019年5月至12月入住兰州大学第二医院重症医学科符合脓毒症3.0诊断标准的患者作为研究对象,通过本课题组前期自行创建的AKI早期预警模型,将AKI发生风险>30%定义为AKI高风险,纳入观察组,其余患者纳入对照组。两组患者均给予常规治疗,包括原发病灶寻找与处理、抗菌药物使用和主要器官功能支持等;观察组在常规治疗基础上联合HP治疗,每日2.5 h,连续3 d。记录两组患者性别、年龄、感染部位、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)、序贯器官衰竭评分(SOFA)、平均动脉压(MAP)及血肌酐(SCr)等基线资料;于患者入重症监护病房(ICU)时及入ICU 24 h和72 h检测血白细胞介素-6(IL-6)、脂多糖(LPS)、降钙素原(PCT)等炎症指标;同时记录患者ICU住院时间、ICU病死率及出血情况。结果最终共49例脓毒症患者纳入分析,感染部位以肺部感染为主,感染病原菌以革兰阴性(G-)杆菌为主〔61.2%(30/49)〕;其中30例患者AKI发生风险>30%(为观察组),其余19例患者为对照组。两组患者性别、年龄、感染部位、APACHEⅡ评分、SOFA评分、MAP等基线资料差异均无统计学意义;但观察组SCr基线值明显高于对照组(μmol/L:112.2±34.4比93.4±13.0,P<0.05)。入ICU时,两组患者IL-6、LPS和PCT差异均无统计学意义,但随入ICU时间延长,两组患者炎症指标均呈下降趋势。入ICU 24 h时,两组患者IL-6、LPS和PCT差异仍无统计学意义;入ICU 72 h时,观察组IL-6较对照组明显下降(ng/L:90.9±38.1比119.1±41.9,P<0.05),但两组LPS及PCT差异仍无统计学意义。与对照组比较,观察组患者ICU住院时间明显缩短(d:9.77±2.76比12.47±3.85,P<0.01);观察组与对照组ICU病死率差异无统计学意义(20.0%比21.1%,P>0.05)。49例患者无一例发生严重出血事件。结论基于危险因素分层的AKI早期预警模型联合HP治疗脓毒症患者,无论是理论上还是临床实际工作中都是安全的,均有可操作性,且缩短了患者的ICU住院时间;但未能有效清除炎性介质,也不能降低脓毒症病死率,所以仍需大样本、多中心、随机对照研究进一步验证。