简介:摘要目的分析重组人干扰素α-2b联合常规抗病毒治疗病毒性脑炎(VE)患儿的临床疗效。方法选取本院VE患儿50例(2018年1月至2019年1月),按治疗方案分为观察组(n=25)与对照组(n=25),对照组予以常规抗病毒治疗,观察组在对照组基础上予以重组人干扰素α-2b。对比两组疗效、临床症状消失时间(发热、惊厥、意识障碍、精神症状、抽搐)、不良反应发生率及治疗前后T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+)变化。结果观察组总有效率96.00%(24/25)较对照组76.00%(19/25)高(P<0.05);观察组发热、惊厥、意识障碍、精神症状、抽搐消失时间较对照组短(P<0.05);治疗后,观察组CD3+、CD4+水平较对照组高,CD8+水平较对照组低(P<0.05);观察组不良反应发生率8.00%(2/25)与对照组4.00%(1/25)相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论重组人干扰素α-2b联合常规抗病毒治疗VE患儿效果显著,可缩短患儿临床症状消失时间,改善机体免疫功能,且未明显增加不良反应发生率。
简介:摘要 介绍三种用简易材料麻绳、双头棉签、扭扭棒、牙签、橡皮泥等制作DNA双螺旋结构模型的方法。实验材料简单易得、经济实惠、准备耗时短,制作的三种模型科学性、实用性、创新性、趣味性、可推广性强,外形美观,能体现DNA的很多细节。
简介:摘要产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征,该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然缓解为特点。妊娠期产科管理以产前诊断、严密监测及预防早产为关键。。
简介:摘要目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T (p. Arg1055*)杂合无义变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失。结论IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。
简介:摘要目的研究中老年2型糖尿病女性患者的病程与膀胱功能障碍的相关性。方法选取本院2017年1月至2018年9月门诊年龄≥40岁的女性2型糖尿病患者217例作为研究对象,根据病程分为<10年和≥10年两组,其中<10年组126例,≥10年组91例。患者均行尿动力学检查,比较两组患者初感尿意量异常、逼尿肌收缩力异常、残余尿量增加、逼尿肌无抑制性收缩、逼尿肌与括约肌收缩不协调发生率;采用膀胱过度活动症症状评分(OABSS)量表调查两组患者膀胱过度活动症状及严重程度。再以病程为自变量,膀胱过度活动症状严重程度及差异有统计学意义的尿动力学检查指标为因变量,采用多因素非条件logistic回归分析与病程的相关性。结果病程≥10年组患者尿动力检查初感尿意量异常、逼尿肌收缩力异常、逼尿肌无抑制性收缩发生率明显高于<10年组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组残余尿量增加、逼尿肌与括约肌收缩不协调发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。病程≥10年组有膀胱过度活动症状者占51.65%,明显高于<10年组的23.02%,且病程≥10年组中、重度患者的构成比例明显高于<10年组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,病程与膀胱过度活动症状、初感尿意量异常、逼尿肌收缩力异常相关。结论老年2型糖尿病女性患者的病程与膀胱过度活动症状及严重程度、尿动力学检查异常率密切相关,提示临床对于病程长的患者应重视对膀胱功能障碍的诊断。
简介:摘要目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测分析其致病性。结果经全外显子基因组测序分析发现,患儿CSNK2A1基因上第4外显子存在一个c.149A>G(p. Tyr50Cys)杂合错义变异,该变异为新发变异,且为未报道过的新变异。c.149A>G(p.Tyr50Cys)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT等预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及PubMed BLAST系统分析CSNK2A1基因编码的CK2α蛋白第50位Tyr在各种属间均高度保守,该氨基酸的改变可通过影响ATP Banding Loop、tetramer interface两个结构域的形成而导致CK2α蛋白结合ATP及形成异构四聚体功能发生障碍。同时经Swiss PDB viewer软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的改变可导致CK2α蛋白原有空间结构发生改变,原有蛋白功能丧失。结论CSNK2A1基因c.149A>G(p. Tyr50Cys)变异可能为该患儿罹患OCNS的致病原因。
简介: 摘 要 随着经济全球化的到来,我国与世界各国的交往日益频繁,而英语作为当前世界应用最为广泛的语言,已经发挥出越来越重要的作用。英语是一门语言,语言的学习需要从听、说、读、写等不同的方面来同时进行,而信息化教学恰好能够全面地提升学生英语听、说、读、写的能力。因此我们教师在教学过程中,要科学地应用信息化教学方式,使之切实提高学生的英语水平,提高课堂教学的有效性。
简介:摘要近年来,随着我国教育领域内的改革不断取得新成果以及改革力度的加深,教育教学思想已经发生了极大的转变,一改以往“填鸭式”的教学方式,更加注重学生的自主学习能力。《义务教育英语课程标准(2011年版)》进一步强调学习外语的过程不是一个枯燥的背诵记忆的经历,而是一个积极主动的学习过程,一个不断提高语言运用能力和人文素养的过程。在新课标改革中,再次将培养学生的知识运用能力提到关键位置。在初中英语的教学实践活动中,改变以往的教学方式,提高学生对于英语的自主学习能力变成了亟待解决的问题。在英语的课程设计中,阅读又是至关重要的部分。阅读理解,可以说是英语学习的最直接的运用。阅读理解在初中英语考试中也占到了不容忽视的比重。对于初中生来说,对于英文的大量阅读可以提高外语水平,但是如何能够提高初中生的阅读效率成为了最大问题。近年来兴起的“思维可视化”可以说是为初中英语学习提供了一种全新的学习与教学方式。本文从“思维可视化”的概念概述和“思维可视化”在初中英语教学实践中的具体运用这两个角度来论述基于“思维可视化”下的初中英语阅读教学设计的问题。
简介:摘要目的探讨1例合并外耳发育不良的先天性糖基化障碍1y型(congenital disorder of glycosylation type 1y,CDG-1y)患儿的遗传学病因。方法采用家系全外显子测序法(trio-whole exome sequencing,trio-WES)检测相关基因的变异,通过Sanger测序法对候选变异进行验证,并对其致病性进行生物信息学预测。结果患者为男性,10岁,主要表现为智力障碍、小头畸形合并先天性外耳发育不良。trio-WES检测发现患儿携带X染色体SSR4基因第4外显子c.302dupC(p.Y102Lfs*2)半合子移码变异,既往未见报道。Sanger测序在患儿父母中均未发现同样的变异,故属于新发变异(de novo)(PS2);在主要人群基因频率数据库中均未收录(PM2)。多种软件预测结果均提示其为致病变异(PP3)。UCSF chimera软件分析提示,该变异可使SSR4蛋白空间结构严重变形,导致生物学功能的丧失(PVS1+PM1)。根据ACMG指南,判断为致病性变异(PVS1+PS2+PM1+PM2+PP3)。结论SSR4基因c.302dupC(p.Y102Lfs*2)可能为患儿罹患CDG-1y的原因。上述发现拓宽了SSR4基因的变异谱以及CDG-1y的表型谱。