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MAGED2基因变异引起短暂性产前巴特综合征1例

作者：杨燕宁祝丽琼麦友刚李晓娟刘颖琳
学科：医药卫生 >
创建时间：2023-03-15
出处：《中华妇产科杂志》 2023年第02期
机构：中山大学孙逸仙纪念医院妇产科，广州　510120,中山大学孙逸仙纪念医院儿科，广州　510120,中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心，广州　510288

简介：摘要产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征，该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然缓解为特点。妊娠期产科管理以产前诊断、严密监测及预防早产为关键。。
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