简介：摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意，分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血，提取基因组DNA， 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变，导致氨基酸改变p.214delR，为整码移码突变，患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异，此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失，影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据，MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。

简介：摘要目的探讨老年急性冠状动脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入术(PCI)3个月后应用小剂量替格瑞洛的安全性和有效性。方法单中心回顾性队列研究。连续入选2017年11月至2019年10月在首都医科大学附属北京安贞医院行PCI术后双联抗血小板治疗3个月内无主要不良心血管事件及大出血事件的老年(≥65岁)ACS患者596例。根据PCI术3个月后抗血小板治疗策略的不同分为两组：阿司匹林100 mg/d联合标准剂量替格瑞洛(90 mg/次，2次/d)496例或联合小剂量替格瑞洛(45 mg/次，2次/d)100例。又利用倾向性评分匹配得出，基线无统计学差异的标准剂量替格瑞洛组192例和小剂量替格瑞洛组99例。比较两组患者分组后随访9个月的不良心血管事件及出血事件的发生率。采用多因素Cox比例风险回归模型分析出血事件的影响因素。结果匹配后，两组患者的年龄、性别、体质指数、心血管危险因素、其他病史、病变及手术特征、合并用药等方面比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)。匹配前，与标准剂量替格瑞洛组相比，小剂量替格瑞洛组BARC所有出血及BARC 1型出血均明显下降(均为P<0.01)，BARC 2型出血仅有降低趋势(P＝0.06)。匹配后，小剂量替格瑞洛组上述所有出血事件均明显低于标准剂量替格瑞洛组(均为P<0.05)。无论匹配前后，两组BARC 3或5型出血及主要不良心血管事件的发生率差异均无统计学意义(均为P>0.01)。Cox回归分析显示，年龄、标准剂量替格瑞洛和左心室射血分数下降是出血事件的独立危险因素(均为P<0.01)。结论在接受PCI治疗的老年ACS患者中，小剂量替格瑞洛降低了轻中度出血的风险，同时未增加不良心血管事件的发生率。

简介：摘要目的分析血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者的实验室指标及临床特征，为TTP的及时诊断和死亡风险评估提供参考。方法回顾2016年6月至2022年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院诊治的TTP患者临床资料和入院时实验室检查结果。将患者分为存活组与死亡组，比较两组患者一般资料、临床症状和实验室指标之间差异。联合差异指标构建预后预测评分，计算相应死亡风险。结果本研究纳入83例TTP患者，分别有81.1%（60/74），91.1%（72/79）和86.2%（50/58）的患者入院时谷草转氨酶（AST），间接胆红素（IBIL）和肌钙蛋白（cTnI）结果增高，入院时检测了乳酸脱氢酶（LDH）的患者结果均增高（78/78）。97.5%（79/81）的患者血红蛋白减低，97.5%（79/81）患者PLT小于30×109/L。存活组（58例）和死亡组（25例）患者的性别、年龄、血型、是否存在发热症状、ADAMTS-13活性和PLASMIC评分差异无统计学意义，但死亡组出现神经症状者比例显著高于存活组，死亡组患者入院时AST、IBIL、cTnI和活化部分凝血活酶时间（APTT）显著高于存活组（P<0.05）。相对于低水平者，入院时AST、IBIL、APTT和cTnI高水平者的死亡风险比值比分别为4.86，9.74，3.71和5.33。纳入AST、IBIL、APTT、cTnI和神经症状构建积分模型，每增加1分，TTP患者的短期死亡风险比值比为3.24。结论多个实验室指标对TTP有较高的阴性排除价值。对入院时具有高水平AST、IBIL、cTnI、APTT以及存在神经症状的TTP患者，临床应多加关注、积极治疗以降低死亡率。

简介：摘要目的研究过氧化氢处理体外培养小鼠晶状体蛋白渗漏情况，并对其所渗漏的蛋白进行鉴定和生物信息分析。方法分离42只健康成年雄性C57BL/6J小鼠双眼完整晶状体，任意合并28个晶状体作为一个样本，共3个样本。体外培养小鼠晶状体，以含2 mmol/L过氧化氢培养液进行培养，构建体外白内障模型。以空白培养液作为对照组。收集培养24 h上清液进行聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。采用液相质谱联用对上清液蛋白质进行结构鉴定并采用无标记定量质谱法定量分析高丰度蛋白。采用METASCAPE数据库对鉴定的蛋白进行生物信息分析。采用多重微珠免疫分析系统测定上清液中细胞因子的含量。结果过氧化氢处理24 h，所有晶状体均混浊且囊膜完整。上清液中总蛋白质量浓度为(3.73±0.59)μg/μl。聚丙烯酰胺凝胶电泳分析结果显示，蛋白条带主要位于相对分子质量35 000以下。质谱分析共鉴定出675种蛋白，其中包括16种晶状体蛋白，占总蛋白丰度的(86.1±0.8)%；蛋白涉及的生物学过程主要包括细胞-细胞黏附、细胞转化、氧化还原、抑制细胞凋亡和蛋白质转运；涉及的分子功能主要包括水解酶活性、氧化还原酶活性、催化活性、翻译起始因子活性和GTPase活性；亚细胞定位主要为细胞质、外泌体、细胞核、质膜和胞外间隙。基于抗体的多重微珠免疫分析结果显示，体外培养上清液中可定量检测到9种细胞因子，包括在眼内液高表达的单核细胞趋化蛋白-1和转化生长因子-β2。结论过氧化氢处理体外培养的晶状体存在蛋白质渗漏，这些渗漏蛋白可能对眼内其他组织的代谢、功能产生影响。

简介：摘要：目的：临床分析腹腔镜下结直肠癌根治术治疗老年结直肠癌并急性肠梗阻患者的疗效。方法：选取本院于2020年2月-2023年12月收治的70例老年结直肠癌并急性肠梗阻患者作为此次研究对象，根据治疗方法分为实验组（35例,给予腹腔镜下结直肠癌根治术治疗）与对照组（35例，给予传统开腹结直肠癌根治术治疗），比较两组患者临床效果。结果：实验组患者手术时间、术中出血量、住院时间、腹胀持续时间、肠道排气时间与对照组相比，均有显著差异（P<0.05）。实验组患者的并发症发生率低于对照组，有显著差异（P<0.05）。结论：腹腔镜下结直肠癌根治术治疗老年结直肠癌并急性肠梗阻患者可促进患者早日康复，且并发症较少。