简介：摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意，分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血，提取基因组DNA， 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变，导致氨基酸改变p.214delR，为整码移码突变，患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异，此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失，影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据，MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。

简介：摘要目的通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧翼序列进行高通量测序，并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果该家系包括3代9人，其中4人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘，符合鳃耳综合征的临床诊断。先证者及其母亲耳廓畸形，内耳发育畸形，肾脏未见异常。系谱分析显示，该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点，c.1255delT（p.C419Vfs*12），家系内该变异与耳聋表型共分离，且此突变为移码突变，导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南初步判定为致病性变异，家系中表型正常成员及100名健康人中均未发现该位点突变。家系中3名成员存在EYA1 c.403G>A（p.G135S）杂合突变，该突变导致第135号氨基酸由甘氨酸变异为丝氨酸，为错义突变，其中2名成员表型正常，ACMG指南判定该变异临床意义未明。结论EYA1 c.1255delT是该家系鳃耳综合征患者的主要分子病因，家系内患病个体间临床表现具有异质性，鳃耳综合征的诊断需将表型和基因测序密切结合。

简介：摘要目的通过对3个PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。方法对2019年1月至2020年1月在昆明市儿童医院就诊的3个耳聋家系进行病史采集，体格检查，听力学评估，心电图、心脏彩色多普勒血流成像及颞骨CT检查，之后取先证者外周血DNA进行耳聋基因高通量测序，并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异解读标准对变异的致病性进行评估。结果3个家系中先证者均有耳聋表型。家系1先证者合并多痣，特殊面容，生长迟缓，鸡胸，皮肤弹性异常，隐睾等表现；家系2先证者合并特殊面容，生长迟缓及心脏异常；家系3先证者合并生长迟缓和心电图异常。对3个家系进行基因检测，发现PTPN11基因3个杂合突变：c.1391G>C（p.Gly464Ala）、c.1510A>G（p.Met504Val）和c.1502G>A（p.Arg501Lys）。3个位点均为错义突变，且突变位点在多个同源物种间高度保守。综合临床表现及基因检测结果，先证者1诊断为多痣Noonan综合征，先证者2、3诊断为Noonan综合征。结论PTPN11基因的错义突变可能是3个耳聋家系的致病原因，该研究丰富了中国人群PTPN11基因临床表型和突变谱。

简介：【摘要】目的：探析冠状动脉粥样硬化性心脏病患者心脏超声斑点成像技术（3D-STI）的诊断价值。方法：2022年10月-2023年10月经冠状动脉造影检查确诊为冠状动脉粥样硬化性心脏病（n＝100），根据病情严重程度分为轻度组、中度组及重度组，均接受3D-STI检查，分析诊断效果。结果：中、重度组LVEDD大于轻度组，LVEF、3D-LVEF低于轻度组；至于GRS、GLS、GAS、GCS参数，中、重度组明显低于轻度组（P＜0.05）。结论：冠状动脉粥样硬化性心脏病患者采用3D-STI技术性诊断价值较高，为疾病诊断提供有价值的参考依据。

简介：【摘要】目的 探讨诊断颈动脉狭窄临床应用血管超声的效果。方法 选择2022年1月-2023年6月期间我院收治40例颈动脉狭窄患者，根据诊断方式不同随机分为参照组和观察组各20例，参照组采用血管造影检查，观察组应用血管超声检查，对比两组检查结果。结果 两组检查方式对颈动脉斑块检出率对比，观察组检查方式对颈总动脉分叉处、颈内动脉、颈总动脉检出率明显优于参照组检查方式，数据对比差异明显（P＜0.05）。结论 诊断颈动脉狭窄临床应用血管超声准确率明显提高，诊断效率较高值得临床应用。

简介：摘要目的研究增强CT上肺实变内出现无强化区是否可作为坏死性肺炎的诊断依据。方法回顾性分析2016年8月至2018年9月在山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科住院的CT显示肺气囊的101例坏死性肺炎患儿(有气囊组)及CT未显示肺气囊但增强CT显示肺实变内出现无强化区的75例大叶性肺炎患儿(无气囊组)的临床资料，对2组患儿的检查结果进行统计学分析。结果有气囊组和无气囊组血白细胞计数分别为(12.5±5.5)×109/L、(10.8±4.1)×109/L，2组比较差异有统计学意义(t＝-2.161，P＝0.032)。2组性别及年龄、入院前病程、入院后发热天数、住院天数、住院费用、血常规中性粒细胞百分比、C反应蛋白、红细胞沉降率、降钙素原、血浆D-二聚体、血清乳酸脱氢酶、血清白蛋白、支气管镜检查次数、支气管下黏膜糜烂比例、分泌物栓塞评分、灌洗液脓性比例、后期管腔狭窄或闭锁的比例比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论以增强CT上肺实变内出现无强化区为依据诊断的坏死性肺炎与CT上出现气囊的经典性坏死性肺炎临床过程基本一致，增强CT上肺实变内出现无强化区可作为坏死性肺炎的诊断依据。

简介：【摘要】目的 探究高频彩色多普勒超声诊断甲状腺良恶性结节的应用价值。方法 选取2021年3月-2023年4月我院诊治的82例甲状腺结节患者为研究对象，均经过病理学检查和高频彩色多普勒超声检查，以病理检查为金标准，分析高频彩色多普勒超声的诊断结果和价值。结果 甲状腺恶性结节的形态不规则、边缘不规整、有声晕、边界不清晰，而良性结节与之相反（P＜0.05）。结论 应用高频彩色多普勒超声检查甲状腺结核的准确度比较高，而且能够辨别甲状腺结核的性质，在甲状腺结节的诊治中应用价值比较高。

简介：摘要患儿 男，5月龄，因“生后反复撤机失败、气管切开1个月余”就诊，临床表现有发育迟缓、Robin序列征（腭裂、小下颌、舌后坠）、房间隔缺损、指趾端发育畸形、听力缺失、睡眠呼吸障碍、喂养困难。经医学外显子疾病筛查检测到患儿X染色体编码RBM10基因的（chrX）47044937位点存在c.2263G>A（p.D755N）半合变异，确诊为以马蹄内翻足、房间隔缺损、Robin序列征（小下颌、腭裂、舌后坠）、永存左上腔静脉等畸形的一组综合征，简称为TARP综合征。

简介：【摘要】目的：探究对老年冠心病应用颈动脉超声联合心脏彩超检查的诊断价值及效能。方法：抽取2022年5月至2023年12月我院收治的老年冠心病患者82例，随机信封法分为两组，对照组41例，接受颈动脉超声联合心电图检查；实验组41例，接受颈动脉超声联合心脏彩超检查。对比两组诊断效果。结果：实验组颈总动脉IMT、颈动脉分叉处IMT、颈动脉斑块等级积分均明显高于对照组（P＜0.05）；实验组诊断准确率高于对照组，误诊率、漏诊率低于对照组（P＜0.05）。结论：在老年冠心病诊断中运用颈动脉超声联合心脏彩超检查价值显著，可清晰准确掌握颈部血管健康状况，提升冠心病诊断准确率，降低误诊、漏诊现象。

简介：摘要目的探讨呼吸内镜下黏膜活检术中应用快速现场评价(ROSE)技术在儿童活动性肺结核的诊断价值。方法回顾性分析2017年6月至2020年1月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科收治的活动性肺结核40例患儿临床资料。结果1．在40例患儿中，33例气管支气管结核，7例结核性胸膜炎，其中9例为诊断困难病例。2.气管支气管结核33例，包括24例(72.7%)干酪样坏死物破溃入管腔，9例(27.3%)黏膜肿胀、外压；支气管黏膜活检快速现场细胞学评价(C-ROSE)为肉芽肿、淋间类上皮细胞、淋巴细胞浸润改变；不同部位快速现场微生物学评价(M-ROSE)阳性不一：干酪坏死处阳性6例次(13.6%，6/44例次)，肉芽增生处阳性4例次(12.5%，4/32例次)，充血水肿处阳性2例次(22.2%，2/18例次)，黄白色坏死物处阳性0例次，病变与正常黏膜交界处阳性54例次(81.8%，54/66例次)；黏膜病理均为肉芽肿、渗出、坏死改变，其中22例结核性肉芽肿，5例特征性结核结节，11例抗酸染色阳性。3.结核性胸膜炎7例患儿，胸腔镜下为胸膜黏连严重，胸膜充血、水肿，4例临床诊断困难的病例清理黏连带后见胸膜散在分布干酪样粟粒结节；胸腔镜下活检C-ROSE以坏死、组织细胞为主要表现，见多核巨细胞，但肉芽肿少见；不同部位M-ROSE结果：粟粒样结节处阳性8例次(占80.0%)，黏连带处阳性0例次，充血水肿处阳性2例次(14.3%)；活检病理提示肉芽肿、坏死改变，其中3例特征性结核结节，2例抗酸染色阳性。4.应用下一代测序技术(NGS)和结核分枝杆菌/利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术(Xpert MTB/RIF)检测19例患儿标本的病原微生物，其中NGS阳性7例(36.8%)，Xpert MTB/RIF阳性8例(42.1%)，NGS和Xpert MTB/RIF均阳性5例(26.3%)。结论呼吸内镜联合ROSE技术在儿童活动性肺结核病早期诊断方面具有重要的临床指导意义。

简介：摘要目的探讨实时三维与二维超声在孕中期胎儿体表及脊柱畸形诊断中应用效果。方法选取2016年6月到2018年6月我院144例胎儿体表及脊柱畸形孕中期产妇为研究对象，所有产妇均行实时三维与二维超声检查，比较不同检查方法的诊断效果。结果二维超声在胎儿体表及脊柱畸形中的诊断符合率显著低于实时三维超声及病理结果（P<0.05），而实时三维超声与病理结果比较无统计学差异(P>0.05)，实时三维超声的检出率为95.14%，显著高于二维超声的72.92%，两种方法比较存在统计学差异（P<0.05）。结论实时三维超声可有效提高孕中期胎儿体表及脊柱畸形的检出率，值得临床应用推广。

简介：摘要：目的：探究综合性护理干预对中晚期癌症化疗患者致胃肠道反应中的应用效果。方法：选取在我院就诊的中晚期癌症化疗患者200例，随机均分为对照组和观察组，对照组进行常规护理，观察组进行综合性护理。统计两组的并发症发生率以及生活质量。结果：观察组的并发症发生率以及生活质量均优于对照组（P<0.05）。结论：对于中晚期癌症化疗患者实施综合性护理，可有效降低胃肠道反应发生率，提升生活质量。

简介：摘要：目的：分析神经外科护理风险及安全管理对策。方法：选择我院2015年1月~2016年1月收治的50例神经外科患者为对象，按护理方法将其分为2组。结果：对照组风险发生率24.00%、观察组风险发生率8.00%，两组数据比较差异显著，具有统计学意义（P

简介：摘要目的对心理指导应用于CT增强患者中的临床效果以及措施进行分析研究。方法选取于2015年2月—2017年2月期间在我院接受CT增强扫描检查的患者122例，并11随机分成参照组和实验组各61例，对分别应用常规检查干预和心理指导的效果进行对照研究。结果就SAS评分、SDS评分而言，护理后实验组患者均明显低于参照组；就不良反应发生率而言，实验组患者明显低于参照组9.84%vs.29.51%，组间差异经t和χ2检验，有统计学意义（P<0.05）。结论心理指导应用于CT增强患者中的临床效果十分理想，值得大力推广。

简介：摘要目的分析大型眼内异物的临床特点及预后因素。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2016年1月至2017年12月眼内异物580例(580只眼)中大型异物62例(62只眼)的临床资料。随访6个月～2年。观察大型眼内异物的临床特征，分析预后因素。结果本研究中大型异物(长≥10 mm或宽≥4 mm或厚≥3 mm)占同期眼内异物的10.69%(62/580)。男58例，女4例。年龄范围1～62岁，平均(39.7±11.7)岁。其中磁性异物41例(66.13%)。在工作场所受伤者最多，共45例(72.58%)。一期行眼内容摘除术者2例，其余60例均行二期眼内异物摘出联合玻璃体切除、晶状体摘出及硅油填充等手术。术后最终取出硅油并保存眼球者37例(59.68%)，未取出硅油者20例(32.26%)，三期行眼内容摘除术者3例(4.84%)。最终视力：无光感者8例，光感～手动者19例，数指～0.04者11例，0.05～0.25者22例，≥0.3者2例，总体视力(logMAR)优于术前(t＝7.703, P＝0.000)。最终视力与术前视力有相关性(r＝0.516, P＝0.000)。异物长度与最终视力无相关性(r＝-0.227，P＝0.096)，异物宽度和伤口长度均与最终视力有相关性(r＝0.375, 0.453；P＝0.003，0.000)。按有无虹膜脱出/嵌顿、晶状体脱出、后极部视网膜伤口、视网膜坏死及视网膜脱出分别分组，具有相应伤情组的最终视力较无相应伤情组差(P<0.05)。结论大型眼内异物的预后与术前视力、异物宽度、伤口长度及视网膜损伤程度有关。

简介：摘要目的评价我院人血白蛋白的临床应用情况，以促进其合理使用。方法从我院2012年07～12月份的所有应用人血白蛋白的住院患者病例中，每月抽取15例，共90例，对90例患者的性别、年龄、住院科室、临床诊断、人血白蛋白的用法、用量等内容进行统计分析。结果90例患者中，以普外科、血液肿瘤科、NICU分布较多，老年患者偏多；主要用于癌症术后低蛋白血症及营养支持，肾病引起的水肿和腹水的营养支持等。结论我院人血白蛋白的应用多为癌症患者或癌症术后患者，肾病、大面积烧伤引起的休克，营养支持，危重患者的使用应慎重，目前我院在使用人血白蛋白方面仍有一些误区，只有本着安全、经济、有效的使用原则，才能获得最佳使用效果。

简介：摘要 目的 分析舒适护理在老年哮喘患者护理中的应用效果。方法 随机抽取我院2019年1月至同年12月期间收治的78例老年哮喘患者为研究对象，采用随机数字表法分成两组，予以观察组舒适护理，予以参照组常规护理，于护理结束后比较两组患者的生活质量评分和护理满意度。结果 观察组生活质量评分和护理满意度均高于参照组，差异表明统计学意义显著（p

简介：摘要 目的 分析舒适护理在老年哮喘患者护理中的应用效果。方法 随机抽取我院2019年1月至同年12月期间收治的78例老年哮喘患者为研究对象，采用随机数字表法分成两组，予以观察组舒适护理，予以参照组常规护理，于护理结束后比较两组患者的生活质量评分和护理满意度。结果 观察组生活质量评分和护理满意度均高于参照组，差异表明统计学意义显著（p

简介：摘要：目的 观察在对肺炎患儿进行治疗的过程中开展针对性护理干预的作用。方法 按照对比护理评估的方式展开探究，纳入患儿76例，开展时间为2021年2月至2022年5月，遵照双盲法均分为2组，对照组38例，提供常规护理支持，观察组38例进行针对性护理。分析患儿恢复情况。结果 结合对两组患儿体温恢复时间、肺部啰音消失时间以及住院时间进行统计，观察组各用时均短于对照组，P

简介：【摘要】 目的：研究早期护理在新生儿黄疸中的运用效果。方法：选取 2017年 6月 -2019年 4月期间，我院接收的 88新生儿黄疸患者，利用抽签法将其分为实验组和参照组，每组 44例；参照组给予常规护理，实验组给予早期护理干预，统计两种方法的价值。结果：对比后得知，实验组病情改善明显，胆红素水平下降，家属满意度更高，比参照组存在优势，组间对比（ P<0.05），统计学具有意义。结论：在新生儿黄疸患者中，对其实施早期护理法，效果十分显著，此法值得于临床中推广。