简介：摘要目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与妊娠期糖尿病（GDM）之间的关系，为GDM的机制研究提供线索与依据。方法采用病例对照研究设计，以2012年3月1日至2014年7月30日在山西医科大学第一医院产科分娩的孕妇为研究对象，其中334例被诊断为GDM，按年龄、妊娠时间及居住地1∶1匹配相应健康对照。对研究对象进行DNA基因分型，剔除基因分型缺失率>10%者，最终323例病例和320例对照纳入研究。在共显性、显性、隐性和等位基因遗传模型下，通过非条件logistic回归分析VDR基因位点多态性和GDM之间的关系，并采用Haploview软件分析单倍型与GDM之间的关系。结果在基因水平上，VDR基因与GDM发病风险有关（P<0.05）。在调整孕前BMI、糖尿病家族史后，rs7967152位点在共显性（AC vs. AA，OR=1.58，95%CI：1.13~2.21）、显性（AC+CC vs. AA，OR=1.58，95%CI：1.15~2.18）和等位基因（C vs. A，OR=1.41，95%CI：1.10~1.82）遗传模型下与GDM风险升高有关；rs2238140位点在共显性（AA vs. GG，OR=2.24，95%CI：1.19~4.20）、显性（GA+AA vs. GG，OR=1.48，95%CI：1.07~2.03）和等位基因（A vs. G，OR=1.43，95%CI：1.11~1.83）遗传模型下与GDM风险升高有关。在共显性和显性遗传模型下，孕妇携带rs2853564位点AG基因型、AG+GG基因型（OR=1.46，95%CI：1.04~2.05；OR=1.45，95%CI：1.05~2.00）与携带AA基因型相比，是GDM的危险因素；孕妇携带rs2853566位点AG基因型、AG+GG基因型（OR=1.43，95%CI：1.03~2.00；OR=1.41，95%CI：1.02~1.94）与携带AA基因型相比，是GDM的危险因素。在VDR基因内由rs1544410、rs7967152组成的单倍型区块，其GC单倍型与是GDM的危险因素（OR=1.50，95%CI：1.15~1.97）。结论VDR基因rs7967152、rs2238140、rs2853564、rs2853566位点多态性和区块（rs1544410、rs7967152）GC单倍型与GDM的发病风险升高有关。