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简介：摘要目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

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简介：摘要目的对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析，用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23)，Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段，CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域，属新发变异，患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充，明确诊断，为遗传咨询提供精准指导。

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简介：摘要：随着社会经济的快速发展，工业化进程不断加快，工业生产的规模也在不断扩大，与此同时，工业生产过程中产生的固体废物也在逐渐增加。这些废物不仅占据大量土地，还对土壤、水源造成污染，威胁人类的生存环境。基于此，文章从阐述新时期工业固体废物综合利用的意义入手，探讨新时期工业固体废物综合利用策略，旨在为政府、企业和研究机构提供科学、实用的参考方向，进一步促进固废资源化利用与环境保护的和谐统一，加快实现可持续发展战略目标。

简介：摘要：随着社会经济的发展，能源消耗也在不断增加。电厂作为我国经济发展的重要动力之一，在当前能源结构面临着转型升级和环保治理双重压力下，需要实现电厂固废资源综合利用产业的绿色发展。根据我国当前电厂固废资源综合利用产业发展情况来看，对于电厂固废资源综合利用产业的绿色发展进行研究具有重要意义。基于此，本文分析了当前电厂固废资源综合利用产业发展存在的问题，并提出了相应的解决策略。

简介：【摘要】目的：观察综合护理干预对肛裂术后病人便秘的影响。方法：样本共计50例，全部患者来自本年度收治，观察组开展综合护理干预，参照组开展常规护理干预，两组便秘发生率、排便难度及患者满意度数据比对。结果：研究结果显示，观察组在便秘发生率、排便难度及患者满意度方面均显著优于参照组，P＜0.05。结论：综合护理干预能有效降低肛裂术后患者的便秘风险，提升护理服务质量，具有临床推广价值。

简介：摘要目的探讨以问题为导向的循证护理对主动脉夹层动脉瘤（ADA）患者术后神经系统并发症的影响。方法采用便利抽样法，选取2018年9月—2020年5月在河南省人民医院进行手术治疗的82例ADA患者作为研究对象，随机分为研究组和对照组，每组41例，对照组采用常规护理干预，研究组在常规护理的基础上给予以问题为导向的循证护理干预。比较两组ADA患者术后神经系统并发症的发生率。结果研究组患者术后神经系统并发症发生率为4.88%（2/41），低于对照组的24.39%（10/41），差异具有统计学意义（P<0.05）。结论以问题为导向的循证护理模式可有效降低ADA患者术后神经系统并发症的发生率。

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简介：摘要目的观察基于Caprini血栓风险量表的综合预警干预于大隐静脉曲张者术后的应用效果。方法选取2020年1月至2021年2月期间河南省人民医院收治的大隐静脉曲张患者92例作为研究对象，均行高位结扎剥脱术治疗，结合随机数字表法为研究组和对照组，每组46例。对照组行常规干预，研究组于对照组基础上行基于Caprini血栓风险量表的综合预警干预，统计比较两组静脉血栓栓塞症(VTE)发生状况、护理满意度以及护理前、出院时中文版Mishel疾病不确定感量表(MIUS)、生活质量综合评定问卷－74(GQOLI－74)、下肢静脉血流动力学(平均血流速度、峰流速、平均血流量)。结果研究组VTE发生率2.17%高于对照组17.39%(P<0.05)；出院时研究组平均血流量、峰流速、平均血流速度高于对照组，且护理前、出院时差值均高于对照组(P<0.05)；出院时研究组MIUS评分低于对照组，GQOLI－74评分高于对照组，且护理前、出院时差值均高于对照组(P<0.05)；研究组护理满意度95.65%大于对照组76.09%(P<0.05)。结论基于Caprini血栓风险量表的综合预警干预在大隐静脉曲张患者术后的应用效果显著，可有效预防VTE发生，改善下肢血流状况，并改善疾病不确定感，提高生活质量与护理满意度。