简介：摘要患儿男性，11个月。生后5个月出现发育倒退，随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应，求医2个月诊断不明，转诊至首都医科大学附属北京儿童医院，发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑，以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变，酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值，确诊GM1型神经节苷脂沉积症。

简介：摘要目的探讨不同肥胖类型对男性非阻塞性冠心病患者冠状动脉微循环功能的影响。方法回顾性分析山西医科大学第一医院2015年12月至2021年8月可疑冠状动脉微循环功能障碍（CMD）的男性患者资料。所有患者行一日法静息和负荷13N-氨水正电子发射断层显像心肌灌注显像。以体重指数（BMI）≥28 kg/m2为判定全身肥胖的标准，以腰围≥90 cm为判定腹型肥胖的标准，以负荷心肌血流量（MBF）<2.3 ml·min-1·g-1或冠状动脉血流储备（CFR）<2.5为判定CMD的标准。依据BMI及腰围对患者进行分组，并比较各组患者的MBF、CFR、CMD患病率，以及血流动力学参数和心功能间的差异。结果共纳入136例研究对象。依据BMI和腰围被分为对照组（n=45），单纯腹型肥胖组（n=53）和复合型肥胖组（n=38）。3组间的静息MBF差异无统计学意义（F=0.02，P=0.994）。单纯腹型肥胖组［（2.44±0.85）ml·min-1·g-1］及复合型肥胖组［（2.49±0.71）ml·min-1·g-1］负荷MBF较对照组［（2.82±0.64）ml·min-1·g-1］低（P均<0.05），但前两组间的负荷MBF差异无统计学意义（P=0.772）。单纯腹型肥胖组的CFR低于对照组（2.87±0.99比3.32±0.62，P=0.012），复合型肥胖组的CFR（3.02±0.91）虽然也低于对照组，但差异无统计学意义（P=0.117）。单纯腹型肥胖组（62.3%）及复合型肥胖组（52.6%）的CMD患病率均高于对照组（22.2%）（P均<0.01）。腰围（OR=1.057，95%CI：1.013~1.103，P=0.011）是男性CMD的独立危险因素。结论在非阻塞性冠心病的男性患者中，腹型肥胖可能与冠状动脉微循环功能下降有关，单纯腹型肥胖的男性患CMD的风险最大。