简介：摘要目的探讨食管原发黑色素瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院2013—2019年确诊为食管原发黑色素瘤6例患者的临床病理资料，并复习相关文献。结果6例中男性和女性各3例，年龄57~70岁，平均年龄66岁。肿瘤位于食管中下段，最大径3.0~9.5 cm。镜下观察5例肿瘤有色素沉着，5例膨胀性生长。肿瘤细胞呈上皮样和小细胞等形态，排列成含纤维血管轴心的乳头状和实性巢状等结构。4例于肿瘤邻近上皮与间质交界处见异型黑色素细胞（交界处活动）。免疫组织化学示肿瘤细胞均表达HMB45与Melan A，均不表达广谱细胞角蛋白、突触素和嗜铬粒素A。5例行BRAF、KRAS和NRAS的分子检测，均为野生型。随访3~43个月，2例死亡，其中1例死于脑卒中，余4例存活。结论食管原发黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，需与低分化癌、癌肉瘤等鉴别，组织形态学和免疫组织化学可有帮助，应提高对该肿瘤的认识，谨防处理不当。

简介：摘要目的观察和对比对白内障患者分别采用超声乳化和小切口非超声乳化治疗的临床疗效。方法选取2014年2月~2015年2月间我院收治的300例白内障患者作为临床研究对象，使用随机数字列表将其随机分为研究组和对照组，每组各150例。对照组患者采用超声乳化手术进行治疗，研究组患者采用小切口非超声乳化白内障摘除术进行治疗。观察和比较两组患者的治疗效果。结果两组患者术后1d、7d、1个月的裸眼视力情况对比，（P＞0.05）差异均无统计学意义。研究组患者的并发症发生率明显低于对照组，（P＜0.05）差异均有统计学意义。结论对白内障患者采用超声乳化和小切口非超声乳化等两种手术治疗均具有良好的疗效，其中小切口非超声乳化的术后并发症明显更少，临床应按照具体情况进行选择。

简介：摘要目的探讨头颈部涎腺型透明细胞癌（clear cell carcinoma，CCC）的临床表现、组织学形态、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2018至2021年诊断的7例CCC的临床病理资料，光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果，并应用荧光原位杂交（FISH）方法检测EWSR1基因断裂重组情况。复习相关文献进行分析。结果患者男性5例，女性2例；发病年龄范围32~71岁（中位年龄50岁），肿瘤分布于腭部、舌根部、声门下、右颌下及鼻咽部。镜下肿瘤组织呈浸润性生长方式，肿瘤细胞形态较一致，排列呈实性片状、巢状或梁状；肿瘤细胞胞质丰富，透明或嗜酸性；间质可见显著的玻璃样变，部分病例局灶亦可见促纤维增生性间质。肿瘤细胞表达广谱细胞角蛋白及鳞状上皮标志物（CKpan、CK5/6、p63及p40），不表达肌上皮标志物（平滑肌肌动蛋白、Calponin、胶质纤维酸性蛋白及CD10）；FISH检测结果显示EWSR1基因断裂重组。随访时间8~33个月，6例患者无瘤生存，仅1例患者出现颈部淋巴结转移。结论涎腺型CCC是一种罕见的涎腺上皮源性肿瘤，需要与多种含有透明细胞的涎腺肿瘤相鉴别，熟悉其组织形态学特征、结合免疫组织化学结果，必要时行分子遗传学检查可避免误诊。肿瘤总体生物学行为惰性，预后良好。

简介：摘要目的探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2018年11月至2019年9月间诊断的7例伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤，行HE和免疫组织化学染色及荧光原位杂交检测，并复习相关文献。结果（1）7例患者中男性3例，女性4例，年龄6~39岁，中位年龄24岁，其中发病部位4例扁桃体、2例淋巴结和1例腺样体。（2）形态上，1例完全滤泡样构型，2例完全弥漫构型，余4例两者兼有。瘤细胞多为中等至大的体积，中心母细胞样形态或不规则核的母细胞样细胞；3例核分裂象活跃（12~20个/HPF），2例伴星空现象。（3）免疫表型上，瘤细胞均表达CD20、PAX5、bcl-6和MUM1；其中3例CD10和bcl-2阳性；Ki-67阳性指数均>80%。7例IRF4基因断裂重排，其中2例bcl-6基因重排。（4）6例患者临床均为Ⅰ~Ⅱ期，1例为临床Ⅳ期，后者随访8个月后PET/CT提示纵隔新发病灶。结论伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤是一种具有独特临床病理表现的大B细胞淋巴瘤，结果提示其可能具有更广的形态学和生物学行为谱系。肿瘤临床分期与预后的关系尚需要更多的临床病例观察进一步明确。

简介：摘要目的探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤（EHE）的临床病理学特征、分子特点、诊断及鉴别诊断。方法收集2013—2020年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的软组织TFE3重排的EHE共2例，采用EnVision法进行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重排及WWTR1-CAMAT1基因融合情况，二代测序检测其融合转录本。结果患者2例，例1男，51岁，右颞部肿瘤；例2女，42岁，右颈部肿瘤。临床表现均为肿块无痛性进行性增大。大体检查，例1呈结节状生长，边界不清，切面灰红；例2在静脉壁内生长，切面淡褐色。镜下，2例均为中等细胞密度，胞质丰富嗜酸，似泡沫样或组织细胞样形态，核轻至中度多形性。大多数肿瘤细胞呈实性或腺泡状排列，但例1中观察到腔内乳头状生长方式，例2中观察到血管吻合沟通区域和髓外造血现象。免疫组织化学上，肿瘤细胞强阳性表达CD31（2/2）、CD34（2/2）、ERG（2/2）和TFE3（2/2）。FISH示TFE3基因断裂（2/2），未见WWTR1-CAMAT1基因融合（0/2）。二代测序示例2出现YAP1（exon1）-TFE3（exon6）融合。2例均获随访，随访时间15~59个月，例1术后22个月复发，目前带瘤生存，例2未复发。结论TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型，有特殊的形态学表现，但也可能有少见的形态学谱系；免疫组织化学及分子病理学辅助检查有助于疾病的诊断及鉴别诊断。