简介：摘要目的探讨食管原发黑色素瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院2013—2019年确诊为食管原发黑色素瘤6例患者的临床病理资料，并复习相关文献。结果6例中男性和女性各3例，年龄57~70岁，平均年龄66岁。肿瘤位于食管中下段，最大径3.0~9.5 cm。镜下观察5例肿瘤有色素沉着，5例膨胀性生长。肿瘤细胞呈上皮样和小细胞等形态，排列成含纤维血管轴心的乳头状和实性巢状等结构。4例于肿瘤邻近上皮与间质交界处见异型黑色素细胞（交界处活动）。免疫组织化学示肿瘤细胞均表达HMB45与Melan A，均不表达广谱细胞角蛋白、突触素和嗜铬粒素A。5例行BRAF、KRAS和NRAS的分子检测，均为野生型。随访3~43个月，2例死亡，其中1例死于脑卒中，余4例存活。结论食管原发黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，需与低分化癌、癌肉瘤等鉴别，组织形态学和免疫组织化学可有帮助，应提高对该肿瘤的认识，谨防处理不当。
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