简介：摘要目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)进行表型和MYH7基因变异分析，明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序，应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析，并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中，6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异，其中5人确诊为HCM患者，1人未达到HCM诊断标准，但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域，生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能，为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因，基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的应用三维斑点追踪技术(3D-STI)与常规超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)亲属中携带肌小节基因突变但无左室肥厚者的左心室功能特征，为早期诊断提供影像学依据。方法选取2013年2月至2017年4月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的HCM患者亲属中携带肌小节基因突变但无左心室肥厚者91例为基因阳性表型阴性组(G＋/P－组)；同时纳入性别年龄匹配的未携带突变基因且无左室肥厚的亲属100例，即基因阴性表型阴性(G－/P－组)作为对照。对所有入选研究对象行3D-STI及常规超声分析，比较两组差异并评估超声参数对肌小节基因突变携带者的诊断效能。结果与G－/P－组相比，G＋/P－组左房前后径(LAD)增大，等容舒张时间(IVRT)延长，E/e′增大，e′降低，三维整体纵向和径向应变(GLS和GRS)降低(均P<0.05)；ROC曲线分析显示，GLS≤19.9%(曲线下面积0.861，敏感性61.4%，特异性98.5%)和IVRT≥75.5 ms(ROC曲线下面积0.762，敏感性61.4%，特异性72.6%)对亲属携带肌小节基因突变的诊断效能最佳(均P<0.05)。结论HCM亲属中，携带肌小节基因突变者在未出现左室肥厚时就已经出现左室舒张功能减低和左室纵向、径向收缩功能减退，且GLS和IVRT对携带肌小节基因突变的HCM亲属诊断效能最佳。

简介：摘要目的应用三维斑点追踪(3D-STI)技术评估左室射血分数(LVEF)正常的免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)患者的左室心肌应变，探讨3D-STI在诊断AL-CA中的应用价值。方法连续纳入2014年10月至2019年1月在空军军医大学西京医院确诊为系统性免疫球蛋白轻链型淀粉样变(sAL)且LVEF正常的患者92例，依据心脏受累的诊断标准分为AL-CA组(52例)和免疫球蛋白轻链型淀粉样变(AL)组(40例)。收集患者的临床资料和血清学指标；采集患者的常规超声心动图和三维全容积动态图像，运用TomTec脱机软件对左室整体纵向应变(GLS)、整体径向应变(GRS)、整体圆周应变(GCS)和整体面积应变(GAS)等三维参数进行分析。比较两组患者临床资料、血清学指标、常规超声心动图和三维应变参数的差异。结果与AL组相比，AL-CA组氨基末端B型前脑钠肽明显增高(P<0.001)，其余血清学指标两组间比较差异无统计学意义(均P>0.05)。与AL组相比，AL-CA组左室舒张末期最大室壁厚度、左室质量指数、左房容积指数、二尖瓣口舒张早期血流速度峰值/二尖瓣环舒张早期峰值速度显著增加(均P<0.05)，其余常规超声心动图参数LVEF、左室舒张末期容积、左室收缩末期容积两组间比较差异无统计学意义(均P>0.05)。与AL组相比，AL-CA组3D-STI参数GLS、GAS以及GRS明显减低(均P<0.05)，而两组间GCS差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示GLS≤16.09%、GAS≤36.54%、GRS≤31.90%的sAL患者更易出现心肌的受累。结论3D-STI技术可以检测sAL患者的心脏受累，为诊断AL-CA提供了简单、无创的新方法。