简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要目的总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料，总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。结果共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例，其中男76例、女65例，涉及33个癫痫致病基因，位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因（56例）、SCN2A基因（25例）、STXBP1基因（9例）、CDKL5基因（8例）和KCNT1基因（6例），共占73.8%（104/141）。癫痫起病年龄为3（1至28）日龄，其中71.6%（101/141）在1周龄内发病。基因诊断明确的年龄为4月龄（1月龄至13岁）。发作类型包括局灶性发作130例，痉挛发作47例，其他少见的发作类型包括全面强直阵挛发作、阵挛发作、肌阵挛发作、强直发作和失神发作。58例在病程中有多种发作类型。脑电图127例在发作间期监测到异常放电，62例监测到临床发作。122例有智力、运动发育落后。59例可以明确癫痫综合征诊断，包括大田原综合征13例，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作9例，婴儿痉挛症17例，大田原综合征演变为婴儿痉挛症4例，良性新生儿癫痫9例，良性家族性新生儿-婴儿癫痫2例，良性婴儿癫痫2例和良性家族性婴儿癫痫3例。不能分类的早发婴儿癫痫性脑病共67例，不能明确癫痫综合征共13例，吡哆醇依赖症2例。46例有头颅影像学异常，包括大脑皮层萎缩、胼胝体发育不良和小脑萎缩，共涉及19个致病基因。结论新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关，多数患儿在生后1周以内发病，发作类型以局灶性发作和痉挛发作常见，部分患儿可有头颅影像学异常。