简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要目的总结手术治疗以癫痫性痉挛(ES)为主要发作形式患儿的临床特点及手术预后，分析与预后相关的因素，提高对此类患儿手术及术前定位的认识。方法回顾性分析北京大学第一医院儿童癫痫中心2014年6月至2015年12月经手术治疗以ES为主要发作形式的患儿资料。收集患儿人口学特征、发作形式、病因、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)、手术方式、病理及预后。采用Engel分级评估患儿手术效果。通过比较疗效良好(Engel Ⅰ)和疗效不良(Engel Ⅱ~Ⅳ)患儿的特点探索预后相关因素。结果共收集25例患儿，其中男16例(64.0%)，女9例(36.0%)；起病年龄(0.81±0.68)岁，手术时年龄(2.98±1.63)岁，手术时病程(2.17±1.48)年。84.0%(21/25例)的患儿有多种发作形式，局灶性发作(19例)最常见。所有患儿头颅MRI均有明确病变，11例(44.0%)累及1个脑叶，14例(56.0%)累及多脑叶或半球。最常见的病因为局灶性皮质发育不良(13例)，其次为发育性肿瘤(3例)。患儿均行切除性手术，其中病变切除3例，单脑叶切除9例，多脑叶离断3例，大脑半球离断10例。随访4.0~5.5年，1例失访，余24患儿中，EngelⅠ级18例(75.0%)，EngelⅡ级2例(8.3%)，Engel Ⅳ级4例(16.7%)。癫痫预后良好组与预后不良组单因素比较显示，发作间期脑电图异常与病灶相一致者预后良好(P＝0.006)。结论1．手术治疗对病灶明确的ES患者效果肯定。2.间期脑电图异常与病灶相一致可能提示手术预后良好。3.如ES有局灶性起源的可能且符合药物难治性癫痫，应尽早排查有无结构性病因。