简介：摘要目的探讨Fat1对食管鳞癌(ESCC)细胞增殖能力的影响及其机制。方法以Plko.1-puro-GFP-shRNA-Fat1质粒转染KYSE450细胞，应用实时定量PCR检测Fat1敲低效率。采用四甲基偶氮唑蓝法检测Fat1和细胞外调节蛋白激酶(ERK)通路抑制剂U0126对KYSE450细胞增殖能力的影响，平板克隆实验观察Fat1对ESCC细胞克隆形成能力的影响，活细胞动态观察细胞周期，Western blot方法检测相关靶蛋白的表达。通过裸鼠体内成瘤实验检测KYSE450细胞敲低Fat1后对移植瘤生长的影响，免疫组化方法检测肿瘤组织中相关蛋白的表达。结果Fat1sh1组和Fat1sh2组细胞中Fat1敲低效率分别为(77.1±6.9)%和(77.7±7.1)%。与对照组相比，Fat1sh1组和Fat1sh2组细胞增殖明显加快(P<0.05)，细胞中p-ERK1/2的表达明显增加。经U0126处理后，Fat1敲低促进KYSE450细胞增殖的作用消失，细胞中p-ERK1/2的表达下降到与对照组相近的水平。对照组的细胞克隆数为(72±8)个，Fat1sh1组和Fat1sh2组分别为(155±28)个和(193±9)个，均高于对照组(均P<0.05)。对照组细胞分裂1次的时间为(1 622±32)min，Fat1sh1组细胞分裂1次的时间为(1 408±29)min，比对照组明显缩短(P<0.05)。裸鼠成瘤实验显示，Fat1敲低组比对照组裸鼠移植瘤增长速度快，接种后4周，对照组和Fat1敲低组瘤体重量分别为(0.224±0.028)g和(1.532±0.196)g，差异有统计学意义(P<0.05)。结论Fat1可通过抑制ERK信号通路进而抑制ESCC细胞增殖。

简介：摘要目的探讨Fat1对食管鳞癌(ESCC)细胞增殖能力的影响及其机制。方法以Plko.1-puro-GFP-shRNA-Fat1质粒转染KYSE450细胞，应用实时定量PCR检测Fat1敲低效率。采用四甲基偶氮唑蓝法检测Fat1和细胞外调节蛋白激酶(ERK)通路抑制剂U0126对KYSE450细胞增殖能力的影响，平板克隆实验观察Fat1对ESCC细胞克隆形成能力的影响，活细胞动态观察细胞周期，Western blot方法检测相关靶蛋白的表达。通过裸鼠体内成瘤实验检测KYSE450细胞敲低Fat1后对移植瘤生长的影响，免疫组化方法检测肿瘤组织中相关蛋白的表达。结果Fat1sh1组和Fat1sh2组细胞中Fat1敲低效率分别为(77.1±6.9)%和(77.7±7.1)%。与对照组相比，Fat1sh1组和Fat1sh2组细胞增殖明显加快(P<0.05)，细胞中p-ERK1/2的表达明显增加。经U0126处理后，Fat1敲低促进KYSE450细胞增殖的作用消失，细胞中p-ERK1/2的表达下降到与对照组相近的水平。对照组的细胞克隆数为(72±8)个，Fat1sh1组和Fat1sh2组分别为(155±28)个和(193±9)个，均高于对照组(均P<0.05)。对照组细胞分裂1次的时间为(1 622±32)min，Fat1sh1组细胞分裂1次的时间为(1 408±29)min，比对照组明显缩短(P<0.05)。裸鼠成瘤实验显示，Fat1敲低组比对照组裸鼠移植瘤增长速度快，接种后4周，对照组和Fat1敲低组瘤体重量分别为(0.224±0.028)g和(1.532±0.196)g，差异有统计学意义(P<0.05)。结论Fat1可通过抑制ERK信号通路进而抑制ESCC细胞增殖。

简介：摘要对2019年1月安徽省儿童医院神经内科收治的1例4H综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，2岁7个月，临床表现为运动及精神发育迟滞、步态不稳、牙齿发育异常；头颅磁共振成像显示脑白质发育异常；家系全外显子检测提示患儿存在POLR3A基因exon29：c.3858C>A及exon24：c.3226G>A复合杂合变异，为新的致病突变位点。提示对于早期存在发育落后、牙齿发育异常、脑白质异常的患儿需考虑4H综合征的可能。

简介：摘要目的比较尿液法与尿道/宫颈拭子法检测生殖道沙眼衣原体（CT）DNA阳性率的差异。方法2018年12月至2019年12月，广州市皮肤病防治所性病科等7个医疗单位共收集性传播疾病门诊初诊者1 475例，男1 118例、女357例。依次采集每例患者尿道/宫颈拭子、尿液标本各1份，采用实时荧光PCR法检测尿液和拭子标本中CT-DNA，配对χ2检验比较2种标本CT-DNA阳性率。采用随机或固定效应Meta分析对7个医疗单位的尿液、拭子标本CT-DNA阳性率进行异质性检验及合并。结果4个医疗单位尿液标本CT-DNA阳性率均高于拭子标本（均P < 0.05），而3个医疗单位2种标本CT-DNA阳性率差异无统计学意义（均P > 0.05）。不同医疗单位间尿液和拭子标本CT-DNA阳性检出率异质性I2分别为78.6%（95% CI：55.9%~89.6%）、73.7%（95% CI：43.7%~87.7%）；经Meta合并，尿液标本CT-DNA总阳性率为10.8%（95% CI：7.2%~15.9%），显著高于拭子标本（7.8%，95% CI：4.9%~12.1%；χ2 = 39.2，P < 0.05）。以拭子标本CT-DNA检测法为对照，尿液标本CT-DNA检测法的敏感性为97.0%（128/132），特异性为96.3%（1 293/1 343），阳性预测值为71.9%（128/178），阴性预测值为99.7%（1 293/1 297），符合率为96.3%（1 421/1 475）。1 118例男性尿液CT-DNA阳性率为11.0%（95% CI：7.2%~16.5%），显著高于拭子CT-DNA阳性率（7.6%，95% CI：4.9%~11.8%；χ2 = 34.3，P < 0.05）。357例女性尿液CT-DNA阳性率（11.9%，95% CI：7.7%~17.9%）与拭子CT-DNA阳性率（10.4%，95% CI：7.6%~14.0%）差异无统计学意义（χ2 = 3.2，P > 0.05）。结论尿液CT-DNA阳性率高于或持平于拭子CT-DNA阳性率，采用尿液标本检测CT-DNA具有取材方便、无创、无痛苦、成本低等特点，值得临床推广。

简介：摘要目的观察苓芍枣仁方对膀胱过度活动症(overactive bladder, OAB)模型大鼠尿动力学及机械敏感离子通道Piezo1表达的影响。方法将30只SPF级雌性SD大鼠按随机数字表法分为空白组、模型组、托特罗定组及苓芍枣仁方低、高剂量组，每组6只。采用环磷酰胺腹腔注射法建立OAB大鼠模型。造模成功后，托特罗定组灌胃酒石酸托特罗定混悬液0.36 mg/kg，苓芍枣仁方低、高剂量组灌胃1.59、3.18 g/kg苓芍枣仁免煎颗粒，空白组与模型组灌胃等体积的蒸馏水，1次/d，连续灌胃14 d。末次给药后检测各组大鼠尿失禁时膀胱容量、尿失禁时最大膀胱压力，采用HE染色观察各组大鼠膀胱组织病理形态学改变，采用免疫组化法及Western blot法检测膀胱组织Piezo1蛋白表达，采用qPCR法检测膀胱组织Piezo1 mRNA表达。结果与空白组比较，模型组大鼠体重明显减轻，膀胱容量、最大膀胱压均明显降低(P<0.01)；HE染色显示，模型组尿路上皮增生，上皮细胞变性、坏死、脱落，间质大量炎性细胞浸润，血管增生，血管壁增厚，黏膜平滑肌增生，排列紊乱；膀胱组织Piezo1 mRNA及蛋白表达上调(P<0.05或P<0.01)。与模型组比较，托特罗定组及苓芍枣仁方高剂量组大鼠体重[(244.83±6.05)g、(233.33± 11.76)g比(219.00±9.70)g]显著增加(P<0.01)，托特罗定组及苓芍枣仁方低、高剂量组大鼠膀胱容量[(0.93±0.31)ml、(1.17±0.17)ml、(1.21±0.23)ml比(0.50±0.16)ml]、最大膀胱压力[(42.00±3.03)cmH2O、(45.83±7.19)cmH2O、(46.83±8.23)cmH2O比(30.50±5.47)cmH2O，1 cmH2O=0.098 kPa]明显升高(P<0.01)；膀胱组织上皮增生及变性程度、间质炎性细胞浸润程度、血管增生及黏膜平滑肌增生程度均明显减轻，托特罗定组及苓芍枣仁方低、高剂量组Piezo1 mRNA[(1.50±0.04)、(2.05±0.08)、(1.44±0.10)比(2.56±0.11)]及蛋白表达降低(P<0.01)。结论苓芍枣仁方可增加膀胱过度活动症大鼠逼尿肌活动过度引起的尿失禁的膀胱容量和尿失禁时最大膀胱压，其缓解尿频尿急症状可能与降低机械敏感离子通道Piezo1表达有关。