简介：摘要目的通过总结射频消融法（RFA）选择性减胎术后短期（2周内）流产的临床特点。方法回顾性分析2015年9月至2020年1月在深圳市人民医院接受RFA选择性减胎术后短期流产的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎妊娠病例的临床经过、实验室检查及病理检查结果。结果共有30例MCDA双胎孕妇接受了RFA选择性减胎术，有5例发生减胎术后短期流产；保留胎存活率为83%（25/30）。流产时保留胎均心率正常，羊水清亮无异味；除1例为术后当天流产外，其余4例流产距离RFA减胎术超过7 d；流产前孕妇血常规WBC不高、均低于15×109/L；除了2例发热以外，其余3例中性粒细胞比例、降钙素原（PCT）和C反应蛋白（CRP）水平均无明显升高；仅1例血培养粪肠球菌阳性（+）；4例取经阴道流出的羊水进行培养，其中2例解脲支原体（+）、2例无菌生长；胎膜病理检查表现有局灶性中性粒细胞浸润、严重程度以减除胎为中心渐变的中性粒细胞浸润、羊膜坏死但无中性粒细胞浸润等。结论RFA选择性减胎术后短期流产的临床表现、实验室检查和病理改变与典型的绒毛膜羊膜炎不同，提示可能有不同的流产发生机制。

简介：摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等方法寻找变异；综合家系成员情况判断变异来源，进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复，结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3，与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合；孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端，结果为ish, t(9；17)(9q34.3; qter)(9p+；17p+，9q+，17q+)，综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常；孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位，导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。