简介:摘要随着近年来我国科技水平的不断提高,在建筑工程中也是逐渐的形成了机电安装的技术手段。机电设备安装中,由于受到多方面因素的影响,常常会不同程度的存在着风险。风险的存在不仅会影响机电安装顺利进行,如果没有采取措施实现对其有效控制,建筑机电安装的风险主要是是结果和效果差异表现,这种出现差异性主要包括两个方面的内容,它们是机会和威胁。在现代社会,风险无处不在,不管是机电设备安装单位或者是个人都不同程度上面临着风险。可能会出现风险扩大的情况,给机电安装带来不利影响,甚至降低安装工程质量和效益。以下是我对建筑机电安装的风险性控制的一些理解和见解,希望对大家会有所帮助,仅供参考。
简介:摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本;应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法寻找变异;综合家系成员情况判断变异来源,进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复,结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3,与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合;孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端,结果为ish, t(9;17)(9q34.3; qter)(9p+;17p+,9q+,17q+),综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常;孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位,导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。