简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

简介：摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型（DEE8）患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析，结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证，以确定遗传来源。同时，对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测，分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作，脑电图示背景活动慢，睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现，但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异，Sanger测序证实该变异遗传自母亲，为未报道过的新变异；先证者1母亲X染色体极度偏移失活，突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失，经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异，该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见，多数患儿有不同程度的神经发育表型，但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因，上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

简介：摘要目的了解儿童重症监护病房(PICU)侵袭性肺炎链球菌病(IPD)死亡患儿的早期临床特点及药敏结果，以指导临床早期识别与治疗。方法回顾性分析2015年5月至2019年5月郑州大学附属儿童医院PICU及首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的IPD死亡患儿早期临床资料及药敏结果。结果符合条件的患儿18例，其中男6例，女12例；年龄2个月20 d～6岁7个月，中位数1岁9个月，其中>5岁2例(11.1%)，≤5岁16例(88.9%)；来自社区感染17例(94.4%)。18例患儿中，首发表现为颅内感染10例(55.6%)，血行感染4例(22.2%)，肺部感染3例(16.7%)；合并病毒感染5例。辅助检查：18例患儿均存在贫血和低蛋白血症，15例(93.8%)患儿存在HCO3－减低；白细胞(WBC)、血小板(PLT)、自然杀伤(NK)细胞减少的患儿分别为7例(7/18例)、12例(12/18例)、6例(5/16例)，而C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、血乳酸(LAC)、D-二聚体(D-Di)、国际标准化比值(INR)、B型钠尿肽(BNP)升高的患儿分别为12例(12/18例)、14例(14/18例)、7例(7/17例)、14例(14/17例)、5例(5/16例)、9例(9/9例)。6例(33.3%)患儿入院前未予敏感抗生素治疗。药敏分析：18份样本均为多重耐药(MDR)菌株，青霉素耐药率为22.2%，红霉素、四环素、克林霉素、复方磺胺甲唑耐药率分别为100.0%、100.0%、100.0%、94.4%，菌株对万古霉素、利奈唑胺、左氧氟沙星均敏感。结论PICU中IPD死亡患儿多≤5岁，社区感染居多；患儿均存在贫血、低蛋白血症，早期HCO3－降低及PCT、LAC、D-Di升高者可能预后不佳；IPD死亡患儿大多为MDR感染。

简介：摘要目的明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术以及G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测。结果SNP array分析显示患儿在10p15.3区存在1.2 Mb的微缺失，18p11.21-pter区存在15 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。G显带核型分析结果显示患儿的10号染色体存在结构异常，其父亲染色体核型为46，XY，t(10；18)(p15；p11.2)，其母亲核型未见异常。结论患儿10号染色体的结构异常源自其父携带的t(10；18)平衡易位，其核型为46，XX，der(10)t(10；18)(p15；p11.2)pat。10p15.3区微缺失和18p11.21-pter区重复是导致患儿异常表型的原因。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就诊的MR/DD患儿167例为研究对象，知情同意抽取患儿血DNA，运用SNP-array全基因组染色体芯片技术检测，按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，扫描数据通过相应的计算机软件进行分析，针对发现的异常CNV，通过查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（DGV）以及PubMed文献数据库等，结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。结果167例精神发育迟滞患儿中携带致病性拷贝数异常者25例，检出阳性率14.97%。其中，不同缺失/重复区域长度范围为0.66~70.7 Mb；缺失型19例，重复型5例，缺失伴重复型1例。其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例最高7例，22q11.2微缺失综合征5例，及Wolf-Hirschhorn综合征2例，Jacobsen Syndrome综合征2例。结论拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一，SNP-array技术分辨率高、准确性好等优点，是精神发育迟滞/发育迟缓患儿遗传学诊断的有力工具，同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。