简介：无

简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

简介：摘要目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男性，2岁6个月，主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异，分别遗传自表型正常的父母，确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B1、维生素B2、辅酶Q10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。结论确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道，扩大了SERAC1基因的变异谱。

简介：摘要目的动态监测COVID-19确诊患者SARS-CoV-2感染后体内特异性IgM和IgG抗体的变化特点，并分析其临床意义。方法收集2020年1月8日至2月21日在河南省疾病预防控制中心核酸检测阳性的56例COVID-19确诊患者不同病程的168份血清样本，已排除COVID-19的25例健康人群的血清样本作为对照组，采用化学发光法检测SARS-CoV-2 IgM和IgG抗体。结果IgM抗体在发病后1～3周急剧上升，在发病后第3周达到峰值(21.78 AU/ml)；IgG抗体在发病后3～6周上升幅度最大，在发病后第9周达到峰值(81.58 AU/ml); IgM和IgG抗体水平与患者年龄和病程密切相关(P<0.05)。其中30～60岁组抗体水平最高，急性期、既往感染IgM抗体阳性率与抗体水平低于恢复期，急性期IgG抗体阳性率与抗体水平均低于恢复期和既往感染；在整个病程中，IgM和IgG抗体水平总体呈现急性期逐渐升高、恢复期达到高峰、既往感染下降并维持在一定水平的趋势。结论血清SARS-CoV-2 IgM和IgG抗体检测可作为COVID-19的辅助诊断指标，对其连续观测有助于流行病学调查、血清学诊断及病程监测。

简介：无

简介：摘要目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带分析提示患儿的染色体核型为46，X，add(Y)(q11.23)，其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体22q12qter区存在21.6 Mb重复，其父母则未见染色体拷贝数异常。结论患儿染色体22q12qter区域微重复为新发突变，可能与其智力障碍、多发畸形等表型相关。

简介：无

简介：摘要目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

简介：摘要目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失，其缺失与Williams-Beuren综合征相关，父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关，应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。

简介：摘要目的明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术以及G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测。结果SNP array分析显示患儿在10p15.3区存在1.2 Mb的微缺失，18p11.21-pter区存在15 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。G显带核型分析结果显示患儿的10号染色体存在结构异常，其父亲染色体核型为46，XY，t(10；18)(p15；p11.2)，其母亲核型未见异常。结论患儿10号染色体的结构异常源自其父携带的t(10；18)平衡易位，其核型为46，XX，der(10)t(10；18)(p15；p11.2)pat。10p15.3区微缺失和18p11.21-pter区重复是导致患儿异常表型的原因。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就诊的MR/DD患儿167例为研究对象，知情同意抽取患儿血DNA，运用SNP-array全基因组染色体芯片技术检测，按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，扫描数据通过相应的计算机软件进行分析，针对发现的异常CNV，通过查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（DGV）以及PubMed文献数据库等，结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。结果167例精神发育迟滞患儿中携带致病性拷贝数异常者25例，检出阳性率14.97%。其中，不同缺失/重复区域长度范围为0.66~70.7 Mb；缺失型19例，重复型5例，缺失伴重复型1例。其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例最高7例，22q11.2微缺失综合征5例，及Wolf-Hirschhorn综合征2例，Jacobsen Syndrome综合征2例。结论拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一，SNP-array技术分辨率高、准确性好等优点，是精神发育迟滞/发育迟缓患儿遗传学诊断的有力工具，同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。