简介:摘要目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点,探讨产前分子诊断技术的应用价值,切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中,X连锁低磷佝偻病家系10例,均为PHEX基因突变,共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例,其中CLCN7基因突变3例,TCIRG1基因突变2例,CTSK基因突变1例,共检测到患胎2例,携带者1例;成骨不全症4例,COL1A1基因突变2例,COL1A2和SERPINF1基因突变各1例,共检测到患胎1例,携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例,由COL2A1基因突变所致,胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例,为ALPL基因突变,胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间,12例患胎均终止妊娠,剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中,其余均已出生,健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病,可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外,对于子代出现新发突变的家系,需要注意亲代是否存在嵌合突变。