简介：

简介：摘要目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点，探讨产前分子诊断技术的应用价值，切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中，X连锁低磷佝偻病家系10例，均为PHEX基因突变，共检测到胎儿突变8例；骨硬化症家系6例，其中CLCN7基因突变3例，TCIRG1基因突变2例，CTSK基因突变1例，共检测到患胎2例，携带者1例；成骨不全症4例，COL1A1基因突变2例，COL1A2和SERPINF1基因突变各1例，共检测到患胎1例，携带者1例；骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例，由COL2A1基因突变所致，胎儿检测到该致病突变；低磷酸酶症1例，为ALPL基因突变，胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间，12例患胎均终止妊娠，剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中，其余均已出生，健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病，可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外，对于子代出现新发突变的家系，需要注意亲代是否存在嵌合突变。

简介：摘要 目的 探讨妊娠中期母血清标记物（二联）的筛查对检出胎儿染色体异常的意义及临床应用价值。方法 对 2010年 1月— 2017年 4月年德阳市人民医院内自愿接受产前筛查的 55436名孕中期孕妇的临床资料进行统计学分析。 结果 在55436例孕妇中唐氏综合症、爱德华综合征、神经管缺陷阳性率分别是 5.03%、 0.31%、 0.40%；检出率分别为 63%、 100%、 100%。当唐氏综合征的风险值大于 1:1000时对 13三体综合征、性染色体异常、嵌合体、染色体结构异常以及染色体正常变异的检出率分别达 100%、 100%、 83.3%、 80%、 88.2%。 结论 应用以及推广二联产前筛查并结合产前诊断是降低染色体异常胎儿出生的有效方法。

简介：摘要临床微生物学检验技术实验是临床微生物学检验技术教学的重要组成部分。在临床微生物学检验技术实验教学中，将虚拟仿真技术与传统教学结合，充分发挥虚拟实验平台的优势。有些传统教学无法开展的实验项目和一些重要的实验项目，学生可以在虚拟实验平台上进行学习，并在学习完成后，参加相应的考核。两者的完美结合，可解决目前实验课实验成本过高和实验内容有限的问题，弥补传统教学的不足，实现教学资源共享，强化学生实验操作技能，提升学习兴趣；也有利于应用型医学检验技术专业人才的培养。

简介：    摘要：近年来，随着“健康中国”的提出，人民越发重视自身健康问题，并对医疗卫生工作提出更高要求。俗话说：“身体是革命的本钱”，一个人的身体健康直接关系到个人的长远发展、家庭的和睦以及社会的稳定和谐。随着“十四五”规划的出台，临床医学工程学领域取得诸多新进展，在此背景下，为提升现代医院管理水平，相关人员就必须全面了解临床医学工程管理和技术领域的新政策、新技术、新产品和新成果，并深入探讨临床医学工程在现代化资源管理中的作用。

简介：摘要：目的  分析个性化教育下的护理路径在预防乳腺癌术后淋巴水肿的作用。方法  以乳腺癌手术患者为研究对象，样本数为62例，并将其进行随机分组，对照组中的31例给予常规护理方法，研究组中的31例患者则实施个性化教育下的护理路径。对比两组疾病知晓情况、手术流程、手术康复及并发症的评分，以及术后淋巴水肿发生率。结果  研究组各项评分指标的数据均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。而淋巴水肿发生率则低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论  以个性化教育为导向的护理路径应用在乳腺癌手术患者中利于提高健康效果，减少术后淋巴水肿的发生，赢得患者的满意，值得推广应用。

简介：摘要：目的 分析乳腺癌术后随访中应用互联网信息化微信小程序的效果。方法 选择本院行手术治疗的乳腺癌患者100例进行研究，随机分为对照组（常规术后随访）和观察组（互联网信息化微信小程序线上随访），各50例，比较随访效果。结果 观察组生活质量、自我护理能力及疾病认知能力均好于对照组，P<0.05。结论 对于进行手术治疗的乳腺癌患者，建议在其术后随访过程中应用互联网信息化微信小程序，以此可以更好地保障随访的质量及效率，可以促使患者的生活质量得到改善，自我护理能力提升，对于疾病有较高的认知水平，建议于临床推广应用。

简介：摘要目的探讨结合舒适化浅镇静策略(early Comfort using Analgesia，minimal Sedatives and maximal Humane care, eCASH)及加速康复理念的护理模式在重症监护心脏移植手术患者中的应用效果。方法选取2016年1月1日至2020年7月31日在重症监护室(ICU)入住的心脏移植手术患者59例为研究对象，按入住ICU时间先后分为对照组(29例)和观察组(30例)。对照组采用心脏移植术后常规护理，观察组采用结合eCASH及加速康复理念的护理模式，比较两组患者谵妄发生情况、机械通气时间、ICU停留时间、住院时间以及MRC肌力评分。结果观察组谵妄发生率低于对照组(P<0.05)，机械通气时间、ICU停留时间、住院总时间均短于对照组(P<0.05)，MRC肌力评分高于对照组(P<0.05)。结论结合eCASH及加速康复理念的护理模式应用于心脏移植手术患者可有效降低患者谵妄的发生率，缩短机械通气时间、ICU住院时间及总住院时间，值得在心脏移植手术患者的护理中进行推广。

简介：【摘要】目的：探讨2型糖尿病患者骨折愈合障碍与体内晚期糖基化终末产物的相关性研究。方法：选取2022年1月至2023年12月到院就诊的骨折患者80例作为研究对象，根据患者是否合并2型糖尿病分组，即观察组42例（合并2型糖尿病）和对照组38例（未合并2型糖尿病），各患者均经X线片检查骨折断端骨痂形成状况，并经ELISA法检测双侧骨痂组织和血清晚期糖基化终末产物指标、骨钙素等指标，对比分析结果。结果：观察组治疗后2周时三酰甘油、总胆固醇、空腹血糖指标高于对照组（P<0.05）；两组患者均再治疗2周后同一时间点接受X射线检查骨痂生成状况，结果显示，观察组患者骨痂生成量明显低于对照组（P<0.05）；观察组治疗后2周时AGEs高于对照组，骨钙素低于对照组（P<0.05）；直线相关分析AGEs与骨钙素之间为负相关（r=-0.621，P<0.05）。结论：2型糖尿病骨折患者骨折愈合障碍主要原因之一可能为骨组织内晚期糖基化终末产物水平上调。