简介:摘要目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系临床特征,并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系,概括患者临床特征,构建标准系谱图,应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果2个家系患者均诊断为SCA 3型,SCA3患者首发临床症状为行走不稳,肌肉震颤广泛存在,眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。家系中正常人CAG重复数在8~26次,患者CAG重复数在69~79次。结论SCA3患者临床症状存在异质性,且CAG重复次数也存在异质性。
简介:摘要目的对舒芬太尼复合罗哌卡因用于产科术后硬膜外镇痛的效果及不良反应进行分析探讨。方法选取我院2016年3月至2017年1月收治的60例需进行剖宫产手术的患者作为本次研究的对象,将其随机分为实验组与对照组两组,每组各30例病患,两组在使用罗哌卡因治疗的基础上对各组患者分别实施舒芬太尼治疗和芬太尼治疗,疗程结束后对两组患者镇痛效果与并发症出现率进行对比。结果实验组患者术后VAS评分优越于对照组,(P<0.05);实验组患者术后不良反应发生情况低于对照组(P<0.05)。结论舒芬太尼复合罗哌卡因对产科患者术后硬膜外镇痛效果显著,且大幅度降低术后不良反应出现率,具有临床应用价值与推广价值。
简介:摘要目的探讨分化型甲状腺癌(DTC)HRAS(IVS1-82del gctgggcctggg)基因突变(简称HRAS突变)与颈部淋巴结转移的相关性及肿瘤组织的超声特征。方法回顾分析2014年1月至2019年2月北京友谊医院行DTC根治治疗、经术后病理检查证实的162例患者(DTC组)的临床资料,其中甲状腺乳头状癌(PTC)患者139例(PTC组),甲状腺滤泡癌(FTC)患者23例(FTC组)。PTC组中,经典亚型34例,滤泡亚型36例,高细胞亚型69例。以同期在北京友谊医院体检中心195例健康体检正常者(健康对照组)的血液基因型为DTC组的对照;行甲状腺腺瘤切除术的19例滤泡腺瘤患者(FA组)作为FTC组的对照。采用χ²检验分析DTC组患者肿瘤组织HRAS突变频率与颈部淋巴结转移的相关性,HRAS突变肿瘤组织的超声声像图特征。结果①HRAS突变:DTC组60例(37.0%),健康对照组51例(26.2%),差异有统计学意义(χ²=4.538,P=0.03);FTC组与FA组分别为9例(39.1%)和5例(5/19),差异无统计学意义(χ²=0.769,P=0.38)。②DTC组淋巴结转移者75例,其中HRAS突变者颈部淋巴结转移率53.3%(32/60),无突变(野生型)者颈部淋巴结转移率42.2%(43/102),差异无统计学意义(χ²=1.898,P=0.16);PTC组HRAS突变者51例,其中经典亚型、滤泡亚型、高细胞亚型HRAS突变者颈部淋巴结转移比例分别为7/12、8/14、48.0%(12/25),野生型转移率分别为50.0%(11/22)、40.9%(9/22)、43.1%(19/44),不同亚型HRAS突变者间颈部淋巴结转移率差异无统计学意义(χ²=1.009,P=0.98);FTC组HRAS突变者9例,突变与野生型者的颈部淋巴结转移分别为5/9、4/14,差异无统计学意义(P=0.38)。③PTC组HRAS突变者超声声像为结节边界清晰者66.7%(34/51)、野生型为42.0%(37/88),结节远离被膜分别为84.3%(43/51)、65.9%(58/88),两者差异均有统计学意义(χ²=7.833,P<0.01;χ²=5.506,P=0.02)。结论DTC患者更易发生HRAS突变,基因突变型结节具有边界清晰、不靠近被膜生长的超声特征。
简介:摘要目的探讨分化型甲状腺癌(DTC)HRAS(IVS1-82del gctgggcctggg)基因突变(简称HRAS突变)与颈部淋巴结转移的相关性及肿瘤组织的超声特征。方法回顾分析2014年1月至2019年2月北京友谊医院行DTC根治治疗、经术后病理检查证实的162例患者(DTC组)的临床资料,其中甲状腺乳头状癌(PTC)患者139例(PTC组),甲状腺滤泡癌(FTC)患者23例(FTC组)。PTC组中,经典亚型34例,滤泡亚型36例,高细胞亚型69例。以同期在北京友谊医院体检中心195例健康体检正常者(健康对照组)的血液基因型为DTC组的对照;行甲状腺腺瘤切除术的19例滤泡腺瘤患者(FA组)作为FTC组的对照。采用χ²检验分析DTC组患者肿瘤组织HRAS突变频率与颈部淋巴结转移的相关性,HRAS突变肿瘤组织的超声声像图特征。结果①HRAS突变:DTC组60例(37.0%),健康对照组51例(26.2%),差异有统计学意义(χ²=4.538,P=0.03);FTC组与FA组分别为9例(39.1%)和5例(5/19),差异无统计学意义(χ²=0.769,P=0.38)。②DTC组淋巴结转移者75例,其中HRAS突变者颈部淋巴结转移率53.3%(32/60),无突变(野生型)者颈部淋巴结转移率42.2%(43/102),差异无统计学意义(χ²=1.898,P=0.16);PTC组HRAS突变者51例,其中经典亚型、滤泡亚型、高细胞亚型HRAS突变者颈部淋巴结转移比例分别为7/12、8/14、48.0%(12/25),野生型转移率分别为50.0%(11/22)、40.9%(9/22)、43.1%(19/44),不同亚型HRAS突变者间颈部淋巴结转移率差异无统计学意义(χ²=1.009,P=0.98);FTC组HRAS突变者9例,突变与野生型者的颈部淋巴结转移分别为5/9、4/14,差异无统计学意义(P=0.38)。③PTC组HRAS突变者超声声像为结节边界清晰者66.7%(34/51)、野生型为42.0%(37/88),结节远离被膜分别为84.3%(43/51)、65.9%(58/88),两者差异均有统计学意义(χ²=7.833,P<0.01;χ²=5.506,P=0.02)。结论DTC患者更易发生HRAS突变,基因突变型结节具有边界清晰、不靠近被膜生长的超声特征。