简介：摘要为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征，通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列（STR）分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示，（1）非嵌合型SCA样本324例，其中45，XO 113例（113/324，34.9%），47，XXY 118例（118/324，36.4%），47，XXX 48例（48/324，14.8%），47，XYY 45例（45/324，13.9%）。45，XO病例在绒毛样本中检出68例（68/113，60.2%），其他SCA样本在羊水样本中检出179例（179/217，82.5%）。嵌合型SCA样本61例，其中含有45，XO嵌合的样本有58例（58/61，95.1%）。（2）45，X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤（53/113，46.9%）及NT增厚（41/113，36.3%），而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测（NIPT）高风险（170/272，62.5%）。（3）45，XO样本中，唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例（88/113，77.9%），父亲来源25例（25/119，22.1%）。47，XXY样本中，染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期（MⅠ）47例（47/118，39.8%），发生在精细胞MⅠ的有51例（51/118，43.2%），发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期（MⅡ）有20例（20/118，16.9%）。47，XXX样本中，X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例（29/48，60.4%），发生在卵细胞MⅡ期的有15例（15/48，31.3%），染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例（4/48，8.3%）。综上，非嵌合型45，XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊，其他SCA病例主要通过无创产前检测（NIPT）结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。