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Dysferlin肌病误诊为多发性肌炎1例

作者：张冬梅洪登校王信范晓云梅永君谢长好
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华风湿病学杂志》 2022年第02期
机构：蚌埠医学院第一附属医院风湿免疫科，蚌埠　233000

简介：摘要Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力，血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊，本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。
标签：多发性肌炎基因测序 Dysferlin肌病

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