简介：摘要目的对l例表现为特殊面容、智力低下、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患者进行全外显子组测序分析，以探讨其遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员的外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序，并在患者及其父母中对候选变异进行Sanger测序验证。结果患者TCF4基因第11外显子存在c.1357delAinsGGA(p.Thr453GlyfsTer10)杂合变异，导致其编码的蛋白质从第453位置起翻译9个氨基酸后终止，产生截短蛋白，影响正常功能。Sanger测序未在患儿父母中发现相同的变异。结论TCF4基因c.1357delAinsGGA杂合变异可能是患者的遗传学病因，患者被确诊为Pitt-Hopkins综合征。

简介：摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异，其父母均未携带相同变异，为新生变异。结论ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测，并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿的UBE3A基因存在c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异，父母均未携带此杂合变异，为新生变异。结论UBE3A基因c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异为患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果男，4个月11天，临床表现发育迟缓，四肢肌力低，基因检测示患儿TNPO3基因存在c.1432C>T，为新发现的变异，母亲为携带者。该变异为无义变异，造成蛋白翻译的提前终止，生物学软件预测其具有致病性。结论TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F，可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道，该病例的发现丰富了TNPO3基因的变异数据库。

简介：摘要目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿临床表现为发育迟缓，独坐不稳，不能区分生熟人。基因检测示患儿SLC19A3基因存在c.448G>A和c.169C>T，二者均为未见报道的变异，两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点，生物学软件预测具有致病性。结论SLC19A3基因的c.448G>A和c.169C>T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病，可能导致患儿发病。

简介：摘要目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩，因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊，后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3＋)，尿蛋白(1＋)，血尿素氮、肌酐进行性明显升高；超声检查双肾体积略增大，肾实质回声增强，皮髓质分界不清，提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型，该疾病案例在国内尚未见报道，为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

简介：摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析。提取患儿及其父母全基因组DNA，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果常规染色体G显带核型分析结果患儿核型为46，XX，高通量基因测序结果显示患儿SYNGAP1基因存在c.1861C>T(p.R621X)杂合变异，该变异为无义变异，导致SYNGAP1蛋白翻译提前终止。经Sanger测序验证，患儿父母均未携带此杂合变异。结论SYNGAP1基因c.1861C>T(p.R621X)变异可能是患儿的遗传学病因，基因检测结果为明确诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要：随着现代工业矿山的建设，矿山塌陷、地质滑坡等地质灾害给人类的生存和发展造成了巨大的经济损失，成为制约经济健康发展的重要因素。随着网络技术、数据库等信息技术的不断发展，3S技术(GPS、GIS、RS)在地质灾害管理中的应用日益深入，为地质灾害综合管理决策提供了有效数据，有利于地质灾害管理者通过数据进行有效评估，从而做出科学决策，减少地质灾害带来的不利影响，促进人民生产生活。

简介：摘要目的探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果全外显子测序提示患者ADNP基因第5外显子存在c.568C>T (p.Q190X)杂合无义变异，导致蛋白质翻译的提前终止，影响蛋白质功能的正常发挥。经Sanger验证患者父母均不携带该变异。结论该患者被诊断为ADNP基因变异导致的Helsmoortel-van der Aa综合征。

简介：摘要目的分析军事特勤人员肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）基因多态性与原发性高血压（essential hypertension，EH）易感性的关系。方法于2019年10月，选择在2017年1至12月某疗养院疗养的军事特勤人员（162人）为研究对象，均为汉族、男性；根据《中国高血压防治指南》（2016年修订版）中高血压诊断标准确诊为EH者（79人）为病例组，血压正常者（83人）为对照组，对其进行职业流行病学调查，并收集空腹肘静脉血5 ml，以酚氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测RAAS基因多态性。比较组间的基因型、等位基因频率的分布差异，分析基因型、等位基因频率与EH的关系。结果军事特勤人员平均年龄（38.2±5.3）岁，病例组和对照组平均年龄及40岁以上年龄分布差异均无统计学意义（P>0.05）。AGT基因M235T位点、ACE基因I/D多态性基因型和等位基因在病例组和对照组的分布差异均有统计学意义（P<0.05）；携带AGT基因M235T位点TT基因型（OR=3.28，95%CI：1.21~8.91）和携带ACE基因DD基因型（OR=2.86，95%CI：1.17~7.00）是军事特勤人员发生EH的危险因素。结论AGT基因M235T位点TT基因型、ACE基因DD基因型可能是军事特勤人员EH的易感基因型。

简介：摘要目的基于生物信息学技术筛选非酒精性脂肪肝病(NAFLD)进展过程中的关键基因，并探讨其潜在生物学机制。方法通过整合基因表达公共数据库(GEO)中NAFLD相关测序数据集GSE135251和GSE167523，分析在单纯性非酒精性脂肪肝(NAFL)与非酒精性脂肪性肝炎(NASH)中差异表达的基因。对筛选得到的差异基因进行基因本体论(GO)功能富集分析，京都基因与基因组百科全书(KEGG)和Reactome信号通路分析。通过STRING数据库及Cytoscape3.7.2软件寻找关键基因并观察不同纤维化分级和不同活动度评分下关键基因的表达情况。此外，基于NAFLD小鼠的单细胞RNA-seq数据集，观察了关键基因在不同细胞簇的表达。结果通过生物信息学方法从两个数据集获得NAFLD的97个共同的差异基因，GO功能富集分析主要表现在细胞外基质组织。信号通路则主要为细胞外基质(ECM)-受体的相互作用。基于蛋白互作网络(PPI network)和Cytoscape软件确定5个关键基因：COL1A1、THBS2、CXCL8、THY1及LOXL1。关键基因的表达情况与纤维化分级及活动度评分呈明显正相关，表明其与NAFLD进展密切相关。这些关键基因主要在肝星状细胞(HSCs)和自然杀伤细胞/T淋巴细胞(NK/T cells)上高表达。结论本研究通过生物信息学技术筛选出5个可能参与NAFL向NASH转变的关键基因，细胞外基质-受体的相互作用信号通路可能是NAFLD进展的关键分子机制。

简介：摘要目的对1例临床怀疑为腓骨肌萎缩症的患儿进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法应用二代测序技术，对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿PRX基因(NM_181882)存在c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异，患儿父亲携带c.52G>T杂合变异，母亲携带c.1390C>T杂合变异，表明患儿的2个变异分别遗传自父亲和母亲，c.52G>T为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)均被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM3-Strong+PM2+BS2)。结论PRX基因c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了PRX基因变异谱。

简介：摘要：我国是一个幅员辽阔的大国，国土面积位居世界第三。从总量上来看我国土地资源丰富，但从人均上来看我国土地资源则十分稀缺，究其原因就是因为我国拥有者庞大的人口，因此调节好人口与土地资源之间的紧张关系，是我国稳定发展的重要一环。3S技术在信息采集方面的优秀表现为土地资源管理增添了不小助力，有效提升了各级部门在土地资源管理上的工作水平，充分发挥了土地资源的经济效益、社会效益。

简介：摘要目的确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母的外周血DNA样本，应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果基因检测提示患儿GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr)，父母均未携带该变异，为新发变异。结论GNB1基因的显性杂合变异可能是本例患儿的致病原因。

简介：摘要：随着近些年我国城市经济的飞速发展，使社会居民的生活质量发生了翻天覆地的变化，让城市规划工作也成为公众关注的焦点。而在国土空间规划体系的指导下对城市空间采取科学规划与统一管理，不仅能够让规划工作变得更加规范，保障城市经济的平稳提升。

简介：摘要

简介：摘要目的对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析，探讨其可能的分子遗传学病因。方法抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA。应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测，并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证。结果先证者ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G>T (p.G942X)杂合变异，导致ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子(GGA)突变为终止密码子(UGA)，产生截短蛋白，影响蛋白质功能的正常发挥。患儿父母未检测到该变异。结论ZEB2基因c.2824G>T (p.G942X)杂合变异可能是先证者的遗传学病因，Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道。

简介：摘要目的对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析，以明确其病因。方法提取DNA样本，应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证。结果患儿基因检测提示CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T复合杂合变异，分别源自其父母。结论CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因。

简介：摘要：在3D打印混凝土材料的制备中，往往需要用到许多材料。如果材料利用得当，则能够改变材料自身的力学性能，充分满足材料的使用需求。鉴于此本文主要从多尺度入手，围绕纤维和纳米材料的使用之下，对3D打印混凝土材料的基本力学性能所起到的改进作用情况进行实验分析，旨在为同行业人员提供更多的实践工作思路参考。

简介：摘要目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析，以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异，经Sanger验证患儿父母未检出该变异，为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。结论NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。