简介：无

简介：摘要目的探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果全外显子测序提示患者ADNP基因第5外显子存在c.568C>T (p.Q190X)杂合无义变异，导致蛋白质翻译的提前终止，影响蛋白质功能的正常发挥。经Sanger验证患者父母均不携带该变异。结论该患者被诊断为ADNP基因变异导致的Helsmoortel-van der Aa综合征。

简介：摘要目的分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome，HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法对患儿及其父母进行基因变异分析，通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果患儿表现为特殊面容，伴有自闭症谱系障碍、智力障碍和运动发育迟缓，同时双足第二趾向内卷曲，既往未见报道。基因检测提示其存在ADNP基因杂合变异c.2157C>G(p.Tyr719*)，其父母均未见此变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估为致病性变异。文献报道的80例HVDAS患者几乎均存在不同程度的行为异常、智力障碍、语言及运动发育滞后等症状，神经系统、胃肠道系统及眼部频繁受累。ADNP基因的变异类型主要为移码变异与无义变异，热点变异包括p.Tyr719*、p.Asn832Lysfs*81及p.Arg730*等。结论患儿的临床表型与ADNP基因杂合新发变异高度相关，进一步拓展了HVDAS的表型谱。由于HVDAS可导致多个系统受累、表型异质性较大，可结合基因检测技术对其进行确诊。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：摘要Van Maldergem综合征由编码原钙黏蛋白家族的成员DCHS1或FAT4的基因突变引起，是一种罕见的以生长迟缓、智力发育障碍、颅面畸形以及四肢和骨骼发育不良为特点的常染色体隐性遗传性疾病，诊断主要依靠临床表现及影像学特征。目前对于Van Maldergem综合征的报道较少，对此病的认识尚存不足。作者对该综合征的临床特征、诊断及鉴别诊断、分子遗传学及治疗等方面进行了综述，以提高对该疾病的认知。

简介：OneofIUGS'spastSecretary-Generals,theDutchmanSimonvanderHeide(SvdH)isstillingoodphysicalshapeandenjoysanexcellentmemory.Ivisitedhimon17November2003andonJanuary5th2004inhisnicehouseintheoutskirtsofthecityofHaarlem,theNetherlands.Hewasbornin1913and,despiteofhisadvancedageof90yearsnow,hetravelstoAustraliaeveryyeartovisithisdaughter.

简介：摘要目的通过AA-PNH综合征一例的发现，进一步明确AA-PNH综合征的诊断思路。方法根据患者病史、临床表现、Hams试验、Rous试验、Ret、骨髓形态学、免疫分型等方面进行诊断。结果该患者通过综合诊断，确诊为再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。结论AA与PNH可以相互转化，AA患者可伴有PNH表现，或PNH患者可伴有AA特征。

简介：无

简介：摘要目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者，应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后，分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后，利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态，推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况，在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外，通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点进行靶向捕获高通量测序，连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植，成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚，其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中，1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日（day 4，D4）玻璃化冷冻；1枚胚胎成功发育至囊胚，但致病性高；4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型，胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎，成功妊娠后，患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂，脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法，为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测，成功阻断了该病向子代传递。

简介：摘要回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

简介：摘要回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

简介：在这份报纸，蒸汽吃惊前面的思考现象(前面的双方在蒸汽阶段)在货车derWaals，液体被考虑。1-dimensional案例和多维的案例被调查。作者发现在某些条件下面，反映的波浪能是单个震动，或一个单身者亚声的阶段边界，或和一条亚声的阶段边界的一弱震动，它取决于事件吃惊的力量。这由于在1989的陈与在一个煤气的动态系统的吃惊前面的思考的已知的结果不同。

简介：Ramanspectroscopyisaversatiletoolwidelyusedforcomprehensiveprobingofcrystalinformation.However,generallywhenappliedinnarrow-band-gapvanderWaalscrystals,itisliabletoforma'bug,'especiallyintransition-metal-dichalcogenides(TMDs).Thatis,severalresonantRaman-scattering(RS)modeswillinevitablyappearintheRamanspectrawithstrongintensity,interferingwiththedesiredsignalofoptical-phononmodes.Here,weproposecross-sectionalpolarizedRamanscatteringcapableofregulatingtheintensityofRSmodesinaccordancewithquasi-sinusoidalrules.Typically,forMoS2andWS2,whenthepolarizationvectorofexcitedlightisalongthecaxisofthecrystal,allRSmodesarenearlycompletely'expunged'fromtheRamanspectra.ThemechanismisthattheabsorptionofmostTMDswithaspacegroupofR3mforthelightpolarizedalongthecaxisisinfinitesimal,thusformingasmallcouplingintensityofelectronicstatesexcitedopticallyandacoustic-phononmodesatpointM,whichinturnrestraintheappearanceofRSmodes.TheregulatingstrategyproposedcanbeappliedtoothervanderWaalscrystalssoastoobtainahighsignal-to-noiseratioRamanspectrum.

简介：摘要患儿男性，5岁，因家长发现双眼视力逐渐下降1个月就诊于我院眼科。本例患儿有视神经萎缩、眼底色素不均和眼球震颤等眼部表现以及双耳感音神经性耳聋、小脑共济失调、言语不清和记忆力下降，符合Brown-Vialetto Van Laere综合征的临床特征，结合基因检测诊断为Brown-Vialetto Van Laere综合征。（中华眼科杂志，2020，56：303-305）

简介：Westudiedtheresponseoffractional-ordervandePoloscillatortoGaussianwhitenoiseexcitationinthisletter.Anequivalentintegral-ordernonlinearstochasticsystemisobtainedtoreplacethegivensystembasedontheprincipleofminimummean-squareerror.Throughstochasticaveraging,anaveragedItoequationisdeduced.WeobtainedtheFokker–Planck–KolmogorovequationconnectedtotheaveragedItoequationandsolvedittoyieldtheapproximatestationaryresponseofthesystem.TheanalyticalsolutionisconfirmedbyusingMonteCarlosimulation.

简介：

简介：由于它的突出的电子性质，黑磷(BP)为下一代的optoelectronic设备被看作有希望的材料。在这个工作，设备基于BP/MXene(Zrn+1CnT2,T=O，F，哦，n=1，2)货车derWaals(vdW)heterostructures经由第一原则的计算被设计。Zrn+1Cn有适当工作功能的T2作文在垂直方向导致与BP的欧姆的接触的形成。低Schottky障碍在BP/Zr2CF2,BP/Zr2公司2H2,BP/Zr3C2F2,和BP/Zr3C2O2H2bilayers，并且BP/Zr3C2O2甚至展出欧姆的接触行为。BP/Zr2公司2是有type-II乐队排列的半导体的heterostructure，它便于电子洞对的分离。BP/Zr2公司2能有效地经由一个垂直电场被调节，并且BP被预言在0.4V/电场从施主经历转变到领受人。在这个工作检验的BP/MXeneheterostructures的万用的电子性质在电子学为应用加亮他们的有希望的潜力。

简介：

简介：含vanderPol型自激项的单摆系统是典型的自激机械系统,本文研究了该系统的张弛振荡特性.首先通过引入新的时间尺度和变量,把原系统表示成标准的快慢系统.然后基于几何奇异摄动理论,求得系统的慢变流形及其结构,从而证明了张弛振荡解的存在性,并进一步求得了张弛振荡解及其周期的近似表达式.理论结果表明,发生张弛振荡时,单摆快速通过其平衡位置,而在远离平衡位置的一段区域上停留较长时间,且存在两个分界点把快速运动和慢速运动分隔开.数值算例证明了理论分析的正确性.

简介：