简介：摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。

简介：摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异，2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子，而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1＋PM2＋PP1-S＋PP3＋PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化，可能是该家系的发病原因，新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨CT纹理特征对5~10 mm磨玻璃肺结节侵袭性的诊断价值。方法回顾性分析2010年1月至2019年11月扬州大学附属苏北人民医院收治的CT表现为直径5~10 mm的肺结节患者67例。经手术病理证实微浸润性腺癌（MIA）36例，浸润性腺癌（IAC）31例。评估患者肺结节CT影像学特征（实性成分、毛刺、边界），运用MaZda 4.6软件在薄层CT图像病灶最大层面勾画感兴趣区自动提取肺结节4种纹理特征值，包括灰度直方图、绝对梯度、游程矩阵及共生矩阵。比较MIA患者与IAC患者肺结节CT影像学特征及纹理特征值的差异。运用WeKa 3.8软件对CT纹理特征进行重要性从高到低排序后，依次纳入训练多变量Logistic回归模型，得到纳入不同特征个数对应的曲线下面积（AUC），并选择最佳AUC值构建接受者操作特征（ROC）曲线，评估该模型区分肺结节侵袭性的诊断效能，采用十折交叉验证防止过度拟合。结果2组患者肺结节边界、含实性成分以及毛刺征等CT影像学特征差异均有统计学意义。重要性排名前12的CT纹理特征建立多变量Logistic回归模型后诊断效能最佳，模型示其AUC为0.845，特异度、敏感度分别为80.6%、74.2%。对该模型进行十折交叉验证，模型准确性为77.6%。结论基于CT平扫的纹理分析能有效鉴别5~10 mm磨玻璃肺结节侵袭性。

简介：摘要目的评价老年患者外周静脉留置针出现临床指征拔针的安全性。方法选取2017年5月至2018年5月上海交通大学附属新华医院急诊病房1 627例使用外周留置针的老年患者，根据随机数字表法分为试验组817例和对照组810例，试验组留置针出现临床指征时拔针，对照组按照常规的72～96 h定期拔针。比较2组留置针留置时间、留置期间相关并发症以及护士的依从性。结果试验组留置时间为（3.43 ± 1.36） d，长于对照组（3.18 ± 1.16） d，差异有统计学意义（t值为4.07，P<0.05）。试验组静脉炎、堵管、外渗及意外脱出的发生率分别11.26%（92/817）、17.87(146/817)、10.77%（88/817）及3.91%（32/817），对照组分别为9.88%（80/810）、15.06%（122/810）、11.23%（91/810）、3.70%（30/810），2组比较差异无统计学意义（χ2值为0.82、2.33、0.09、0.05，均P>0.05）；在静脉炎严重程度分级上，试验组静脉炎分级高于对照组，2组比较差异有统计学意义（χ2值为20.99，P< 0.05）；试验组护士拔针的依从性100.00%（817/817），高于对照组87.65%（710/810），差异具有统计学意义（χ2值为107.47，P<0.05）。结论老年患者外周静脉留置针出现临床指征拔针可以延长留置时间；在拔针标准界定清楚以及严格的监控流程下，老年患者出现临床指征拔针在临床上具有可行性。

简介：【摘要】：目的：观察和分析综合性护理干预对头颈部肿瘤放疗患者的护理效果。方法：选取我院 2018年 4月 ~2019年 4月收治的 98例头颈部肿瘤放疗患者 为观察对象，并用随机数字表法分为观察组和对照组，两组各49例 。对照组采用常规护理，观察组在常规护理基础上联合综合性护理，护理结束后对比两组患者生活质量得分。结果：实施综合性护理干预后，观察组生活质量得分明显高于对照组（P＜ 0.05）。结论：综合性护理干预能有效改善头颈部肿瘤放疗患者生活质量，促进患者康复，护理效果显著，值得临床应用和推广。