简介:摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型,提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6~30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8~29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况,对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复,发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形;5例胎儿可见各类超声软指标异常,其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例,4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险;此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者,但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时,应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现,结合家系分析进行产前咨询。
简介:摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异,2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子,而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1+PM2+PP1-S+PP3+PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化,可能是该家系的发病原因,新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。
简介:【摘要】目的 探究分析SBAR交班模式在新生儿呼吸窘迫综合征患儿中的应用。方法 时间:2023年1月至2023年12月,对象:新生儿呼吸窘迫综合征患儿共102例,分组:随机分为对照组与观察组。对照组采用常规交接班模式,观察组采用SBAR交班模式,对比两组交班质量。结果 观察组优于对照组,P<0.05。结论 SBAR交班模式可显著改善新生儿呼吸窘迫综合征患儿交班质量,值得推广与应用。
简介:摘要目的通过本研究探讨多囊卵巢综合征(PCOS)用口服避孕药(达因-35)联合二甲双胍治疗的临床效果。方法选取2013年6月至2015年6月在甘肃省会宁县计划生育服务站就诊的80例PCOS患者,分别给予达因-35联合二甲双胍、达因-35治疗,比较两种治疗方案的临床效果。结果经临床药物治疗后,两组患者临床症状均有显著改善(P<0.05);同时治疗后两组患者的LH、T、LH/FSH指标均显著下降,另外研究组WHR、BMI指标出现明显下降,对照组WHR、BMI指标却出现上升。结论经临床研究证实,在PCOS疾病治疗中口服避孕药(达因-35)联合二甲双胍了迅速改善临床症状及实验室指标,可作为临床治疗PCOS疾病首选用药方案。
简介:摘要目的分析二甲双胍联合炔雌醇环丙孕酮在多囊卵巢综合征不孕症中的应用效果。方法选取120例多囊卵巢综合征不孕症患者,对照组给予炔雌醇环丙孕酮,观察组给予炔雌醇环丙孕酮+二甲双胍,对比疗效。结果观察组LH、T指标优于对照组,且排卵率(80.0%)、妊娠率(43.3%)均高于对照组(P<0.05)。结论炔雌醇环丙孕酮+二甲双胍临床效果显著,优于单一用药。
简介:摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本;应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法寻找变异;综合家系成员情况判断变异来源,进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复,结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3,与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合;孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端,结果为ish, t(9;17)(9q34.3; qter)(9p+;17p+,9q+,17q+),综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常;孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位,导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。
简介:摘要目的探讨CT纹理特征对5~10 mm磨玻璃肺结节侵袭性的诊断价值。方法回顾性分析2010年1月至2019年11月扬州大学附属苏北人民医院收治的CT表现为直径5~10 mm的肺结节患者67例。经手术病理证实微浸润性腺癌(MIA)36例,浸润性腺癌(IAC)31例。评估患者肺结节CT影像学特征(实性成分、毛刺、边界),运用MaZda 4.6软件在薄层CT图像病灶最大层面勾画感兴趣区自动提取肺结节4种纹理特征值,包括灰度直方图、绝对梯度、游程矩阵及共生矩阵。比较MIA患者与IAC患者肺结节CT影像学特征及纹理特征值的差异。运用WeKa 3.8软件对CT纹理特征进行重要性从高到低排序后,依次纳入训练多变量Logistic回归模型,得到纳入不同特征个数对应的曲线下面积(AUC),并选择最佳AUC值构建接受者操作特征(ROC)曲线,评估该模型区分肺结节侵袭性的诊断效能,采用十折交叉验证防止过度拟合。结果2组患者肺结节边界、含实性成分以及毛刺征等CT影像学特征差异均有统计学意义。重要性排名前12的CT纹理特征建立多变量Logistic回归模型后诊断效能最佳,模型示其AUC为0.845,特异度、敏感度分别为80.6%、74.2%。对该模型进行十折交叉验证,模型准确性为77.6%。结论基于CT平扫的纹理分析能有效鉴别5~10 mm磨玻璃肺结节侵袭性。
简介:摘要目的评价老年患者外周静脉留置针出现临床指征拔针的安全性。方法选取2017年5月至2018年5月上海交通大学附属新华医院急诊病房1 627例使用外周留置针的老年患者,根据随机数字表法分为试验组817例和对照组810例,试验组留置针出现临床指征时拔针,对照组按照常规的72~96 h定期拔针。比较2组留置针留置时间、留置期间相关并发症以及护士的依从性。结果试验组留置时间为(3.43 ± 1.36) d,长于对照组(3.18 ± 1.16) d,差异有统计学意义(t值为4.07,P<0.05)。试验组静脉炎、堵管、外渗及意外脱出的发生率分别11.26%(92/817)、17.87(146/817)、10.77%(88/817)及3.91%(32/817),对照组分别为9.88%(80/810)、15.06%(122/810)、11.23%(91/810)、3.70%(30/810),2组比较差异无统计学意义(χ2值为0.82、2.33、0.09、0.05,均P>0.05);在静脉炎严重程度分级上,试验组静脉炎分级高于对照组,2组比较差异有统计学意义(χ2值为20.99,P< 0.05);试验组护士拔针的依从性100.00%(817/817),高于对照组87.65%(710/810),差异具有统计学意义(χ2值为107.47,P<0.05)。结论老年患者外周静脉留置针出现临床指征拔针可以延长留置时间;在拔针标准界定清楚以及严格的监控流程下,老年患者出现临床指征拔针在临床上具有可行性。
简介:摘要目的通过本研究探讨对高血压患者进行社区综合防治的临床交果。方法回顾性分析2012年6月至2014年12月期间南京市江宁区秣陵街道社区54例高血压患者的体检资料,对高血压患者给予社区综合防治,对患者防治前、后的疾病知晓率、健康生活方式及血压情况进行比较。结果对高血压患者进行社区综合防治干预后,与干预前相比患者疾病对知识认知情况及健康生活方式得到明显善(P<0.05);且患者血压与干预前相比明显降低(P<0.05)。结论对高血压患者开展社区综合防治干预可有效控制患者血压,提高患者对高血压疾病的知晓率,改善患者的行为和生活方式,在社区防治中具有重要的应用价值。
简介:摘要目的探讨分析综合护理干预在临床中应用于小儿高热惊厥护理中的效果。方法选择于2017年3月至2018年4月期间到我院接受治疗的84例小儿高热惊厥患儿,遵照随机数字表法的分配法则,分为对照组(n=42)、观察组(n=42)。予以对照组行常规护理,予以观察组行综合护理干预,比较两组患儿退热时间、惊厥消失时间以及其家属对护理工作的满意度。结果观察组患儿退热时间以及惊厥消失时间均显著优于对照组,差异存在统计学意义(P<0.05);观察组患儿家属对护理工作的满意度显著优于对照组,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论对于小儿高热惊厥患儿,开展综合护理干预工作,能够有效缩短退热时间以及惊厥消失时间,提高护理质量,增加患儿家属对护理工作的满意度,临床价值可观。
简介:摘要:教育部2022年印发的新版义务教育课程方案,突出“创新”导向,更加强调课程的跨学科、综合化和实践性,强调立足发展学生核心素养,引导基础教育育人方式变革。指向学生核心素养的校本化综合实践活动课程的构建与实施,应坚持以学生为中心,以发展核心素养为目标,借助学习情境、依托实践活动,构建跨学科学习模式,使学习更具有体验性、合作性、互动性、探究性。
简介:摘要目的分析妊娠期糖尿病中实施综合护理干预对妊娠结局的影响。方法经随机抽取双色球分组方法,将我院2016年5月~2017年5月接诊的302例妊娠糖尿病患者,分为观察组、对照组,各151例。观察组和对照组分别实施综合护理、常规护理,对两组血糖控制情况、妊娠结局加以观察。结果观察组和对照组空腹血糖、餐后2h血糖情况比较,前者明显优于后者,差异显著P<0.05。护理后,两组妊娠期高血压、流产、早产、羊水过多、胎盘早剥、剖宫产、巨大儿、新生儿呼吸窘迫综合症实行对比,统计学意义存在,P<0.05。结论综合护理干预应用于妊娠期糖尿病护理中,能够改善患者的血糖情况、分娩结局、分娩方式,值得在妊娠期糖尿病护理中应用、推广。