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22 个结果
  • 作者: 王丽娟 胡文龙 叶梅 胡芷洋 周俊 汤冬娥 梁克峰 高慧 马迪 郭辉
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-11-22
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2020年第11期
  • 机构:深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)法医物证室,广东 518020;深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心,广东 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)临床医学研究中心,广东 518020;深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心,广东 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)产科,广东 518020;深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前
  • 简介:摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合具有提示意义的临床表型,提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6~30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8~29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况,对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复,发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形;5例胎儿可见各类超声软指标异常,其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例,4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险;此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者,但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时,应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现,结合家系分析进行产前咨询。

  • 标签: 16p11.2 染色体微阵列 产前诊断 临床表型 微缺失 微重复
  • 简介:摘要血管性帕金森综合(VP)是由脑血管损害引起的继发性帕金森综合。目前国内部分临床医生对其认识尚不足,重视程度不够。文中将简单概述VP的流行病学、病因及发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗和预防的相关内容,供临床及专科医生参考。

  • 标签: 帕金森综合征 血管性 诊断 治疗
  • 简介:摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合(Alport综合)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异,2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子,而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1+PM2+PP1-S+PP3+PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化,可能是该家系的发病原因,新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。

  • 标签: Alport综合征 COL4A5基因 DNA测序 基因变异
  • 简介:摘要目的对坤泰胶囊治疗妇女更年期的综合治疗效果、卵巢功能状态产生的具体影响进行评价研究。方法以两中心随机平行对照方法为背景,研究3个月,发现共入组147例,完成123例。按照停经时间分为过渡期与绝经后两个亚组,用药三个月,并记录患者的症状以及乳胀和引导出血等。通过随访评分来评估更年期症状。结果通过三个月时间的实验组绝经期亚组E2水平与阴道上皮的成熟细胞明显增加(P<0.01,P<0.05),但增加幅度低于对照组。结论坤泰胶囊对改善更年期综合具备一定的效果,尤其是在绝经时期,对卵巢功效明显,服用的完全性高,不良反应较少。

  • 标签: 坤泰胶囊 更年期综合征 卵巢功能状态
  • 简介:【摘要】目的 探究分析SBAR交班模式在新生儿呼吸窘迫综合患儿中的应用。方法 时间:2023年1月至2023年12月,对象:新生儿呼吸窘迫综合患儿共102例,分组:随机分为对照组与观察组。对照组采用常规交接班模式,观察组采用SBAR交班模式,对比两组交班质量。结果 观察组优于对照组,P<0.05。结论 SBAR交班模式可显著改善新生儿呼吸窘迫综合患儿交班质量,值得推广与应用。

  • 标签: 新生儿呼吸窘迫综合征 SBAR交班模式 交班质量
  • 简介:摘要目的通过本研究探讨多囊卵巢综合(PCOS)用口服避孕药(达因-35)联合二甲双胍治疗的临床效果。方法选取2013年6月至2015年6月在甘肃省会宁县计划生育服务站就诊的80例PCOS患者,分别给予达因-35联合二甲双胍、达因-35治疗,比较两种治疗方案的临床效果。结果经临床药物治疗后,两组患者临床症状均有显著改善(P<0.05);同时治疗后两组患者的LH、T、LH/FSH指标均显著下降,另外研究组WHR、BMI指标出现明显下降,对照组WHR、BMI指标却出现上升。结论经临床研究证实,在PCOS疾病治疗中口服避孕药(达因-35)联合二甲双胍了迅速改善临床症状及实验室指标,可作为临床治疗PCOS疾病首选用药方案。

  • 标签: 多囊卵巢综合征 达因-35 二甲双胍
  • 简介:摘要目的分析二甲双胍联合炔雌醇环丙孕酮在多囊卵巢综合不孕症中的应用效果。方法选取120例多囊卵巢综合不孕症患者,对照组给予炔雌醇环丙孕酮,观察组给予炔雌醇环丙孕酮+二甲双胍,对比疗效。结果观察组LH、T指标优于对照组,且排卵率(80.0%)、妊娠率(43.3%)均高于对照组(P<0.05)。结论炔雌醇环丙孕酮+二甲双胍临床效果显著,优于单一用药。

  • 标签: 多囊卵巢综合征不孕症 二甲双胍 炔雌醇环丙孕酮
  • 作者: 王丽娟 高慧 马迪 胡芷洋 林琳华 胡文龙 叶梅 郭辉
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-10-24
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2021年第10期
  • 机构:深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)法医物证室 518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心 518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)产科 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医
  • 简介:摘要目的对1例有Kleefstra综合患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本;应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法寻找变异;综合家系成员情况判断变异来源,进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复,结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3,与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合;孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端,结果为ish, t(9;17)(9q34.3; qter)(9p+;17p+,9q+,17q+),综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常;孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位,导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。

  • 标签: Kleefstra综合征 9q34.3微重复综合征 平衡性结构异常 拷贝数变异 EHMT1基因
  • 简介:摘要目的探讨CT纹理特征对5~10 mm磨玻璃肺结节侵袭性的诊断价值。方法回顾性分析2010年1月至2019年11月扬州大学附属苏北人民医院收治的CT表现为直径5~10 mm的肺结节患者67例。经手术病理证实微浸润性腺癌(MIA)36例,浸润性腺癌(IAC)31例。评估患者肺结节CT影像学特征(实性成分、毛刺、边界),运用MaZda 4.6软件在薄层CT图像病灶最大层面勾画感兴趣区自动提取肺结节4种纹理特征值,包括灰度直方图、绝对梯度、游程矩阵及共生矩阵。比较MIA患者与IAC患者肺结节CT影像学特征及纹理特征值的差异。运用WeKa 3.8软件对CT纹理特征进行重要性从高到低排序后,依次纳入训练多变量Logistic回归模型,得到纳入不同特征个数对应的曲线下面积(AUC),并选择最佳AUC值构建接受者操作特征(ROC)曲线,评估该模型区分肺结节侵袭性的诊断效能,采用十折交叉验证防止过度拟合。结果2组患者肺结节边界、含实性成分以及毛刺等CT影像学特征差异均有统计学意义。重要性排名前12的CT纹理特征建立多变量Logistic回归模型后诊断效能最佳,模型示其AUC为0.845,特异度、敏感度分别为80.6%、74.2%。对该模型进行十折交叉验证,模型准确性为77.6%。结论基于CT平扫的纹理分析能有效鉴别5~10 mm磨玻璃肺结节侵袭性。

  • 标签: 纹理分析 磨玻璃结节 肺腺癌 体层摄影术,X线计算机
  • 简介:摘要颞下颌关节紊乱综合症是好发于青壮年的一种病症。本文总结了该症的多方面病发因素,并提出了有针对性的具体治疗措施。另外,列举了颞颌关节功能紊乱综合症的自疗注意事项和生活注意事项,为患者提供了治疗依据。

  • 标签: 颞下颌关节 紊乱 注意事项
  • 简介:摘要目的评价老年患者外周静脉留置针出现临床指拔针的安全性。方法选取2017年5月至2018年5月上海交通大学附属新华医院急诊病房1 627例使用外周留置针的老年患者,根据随机数字表法分为试验组817例和对照组810例,试验组留置针出现临床指时拔针,对照组按照常规的72~96 h定期拔针。比较2组留置针留置时间、留置期间相关并发症以及护士的依从性。结果试验组留置时间为(3.43 ± 1.36) d,长于对照组(3.18 ± 1.16) d,差异有统计学意义(t值为4.07,P<0.05)。试验组静脉炎、堵管、外渗及意外脱出的发生率分别11.26%(92/817)、17.87(146/817)、10.77%(88/817)及3.91%(32/817),对照组分别为9.88%(80/810)、15.06%(122/810)、11.23%(91/810)、3.70%(30/810),2组比较差异无统计学意义(χ2值为0.82、2.33、0.09、0.05,均P>0.05);在静脉炎严重程度分级上,试验组静脉炎分级高于对照组,2组比较差异有统计学意义(χ2值为20.99,P< 0.05);试验组护士拔针的依从性100.00%(817/817),高于对照组87.65%(710/810),差异具有统计学意义(χ2值为107.47,P<0.05)。结论老年患者外周静脉留置针出现临床指拔针可以延长留置时间;在拔针标准界定清楚以及严格的监控流程下,老年患者出现临床指拔针在临床上具有可行性。

  • 标签: 老年人 外周静脉留置针 出现临床指征拔针
  • 简介:摘要目的通过本研究探讨对高血压患者进行社区综合防治的临床交果。方法回顾性分析2012年6月至2014年12月期间南京市江宁区秣陵街道社区54例高血压患者的体检资料,对高血压患者给予社区综合防治,对患者防治前、后的疾病知晓率、健康生活方式及血压情况进行比较。结果对高血压患者进行社区综合防治干预后,与干预前相比患者疾病对知识认知情况及健康生活方式得到明显善(P<0.05);且患者血压与干预前相比明显降低(P<0.05)。结论对高血压患者开展社区综合防治干预可有效控制患者血压,提高患者对高血压疾病的知晓率,改善患者的行为和生活方式,在社区防治中具有重要的应用价值。

  • 标签: 高血压 社区综合防治 疗效观察
  • 简介:【摘 要】目的:分析在颈椎病患者的临床治疗实践中运用中医综合护理的临床效果。方法:本实验的研究对象是2019年11月-2020年5月我院收治的94例颈椎病患者,根据单双数法将患者划分为甲组、乙组,每组均包含患者47例。乙组患者运用的护理方法为常规护理,甲组患者运用的护理方法为中医综合护理,比较两组患者护理效果、护理前后疼痛评分,分析在颈椎病患者的临床治疗实践中运用中医综合护理的临床效果。结果:经对比研究后发现,与乙组患者相比较,甲组患者护理优良率更高,且疼痛评分更低,组间差异具有显著性特征(P

  • 标签: 颈椎病 中医综合护理 临床效果
  • 简介:摘要目的探讨分析综合护理干预在临床中应用于小儿高热惊厥护理中的效果。方法选择于2017年3月至2018年4月期间到我院接受治疗的84例小儿高热惊厥患儿,遵照随机数字表法的分配法则,分为对照组(n=42)、观察组(n=42)。予以对照组行常规护理,予以观察组行综合护理干预,比较两组患儿退热时间、惊厥消失时间以及其家属对护理工作的满意度。结果观察组患儿退热时间以及惊厥消失时间均显著优于对照组,差异存在统计学意义(P<0.05);观察组患儿家属对护理工作的满意度显著优于对照组,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论对于小儿高热惊厥患儿,开展综合护理干预工作,能够有效缩短退热时间以及惊厥消失时间,提高护理质量,增加患儿家属对护理工作的满意度,临床价值可观。

  • 标签: 小儿高热惊厥 满意度 综合护理干预
  • 简介:摘要:社会主义经济的快速发展为建筑行业的长远发展提供了重要保障。社会经济的飞速发展和城镇化建设的深入,推动着建筑产业的进一步腾飞,但同时也给建筑工程的管理工作带来了巨大压力。工程质量作为影响建筑使用性和安全性的重大因素,一旦出现问题不仅会造成建筑工程项目成本的增加和工期的延长,甚至还有可能造成安全事故,为后期社会公众财产利益带来损害。因此,为防范市场风险和不必要的施工风险,提高建筑施工质量及建筑企业自身的行业竞争力,有必要从建筑工程管理方面加强控制。

  • 标签: 建筑工程管理 常见问题 对策
  • 简介:摘要本文根据工程实例,探讨综合防雷技术在铁路站场的防护特点及管理实践,综合论述电气设备特性及防雷技术在工程建设过程中需要注意的应用要点,为广大工程管理工作者提供参考。

  • 标签: 综合防雷技术 铁路站场 防护特点
  • 简介:摘要:教育部2022年印发的新版义务教育课程方案,突出“创新”导向,更加强调课程的跨学科、综合化和实践性,强调立足发展学生核心素养,引导基础教育育人方式变革。指向学生核心素养的校本化综合实践活动课程的构建与实施,应坚持以学生为中心,以发展核心素养为目标,借助学习情境、依托实践活动,构建跨学科学习模式,使学习更具有体验性、合作性、互动性、探究性。

  • 标签: 小学综合实践活动课程 核心素养 培养
  • 简介:摘要目的探讨分析在降低手术室患者手术应激中应用综合护理干预的效果。方法选择2013年3月-2015年2月到本院行手术治疗的86例患者,随机分成干预组和对照组,各组例数均为43例,对照组患者采取手术室常规护理,干预组患者基于此施予综合性护理干预,观察和对比两组患者术前术后焦虑评分、抑郁评分以及术后护理满意度。结果术后干预组患者焦虑评分、抑郁评分降低情况明显优于对照组,护理满意度高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在降低手术室患者手术应激中应用综合护理干预,便于患者应激反应的缓解,确保手术顺利且安全地完成,提高预后和患者满意度。

  • 标签: 手术室 综合性护理干预 应激 手术
  • 简介:摘要目的分析妊娠期糖尿病中实施综合护理干预对妊娠结局的影响。方法经随机抽取双色球分组方法,将我院2016年5月~2017年5月接诊的302例妊娠糖尿病患者,分为观察组、对照组,各151例。观察组和对照组分别实施综合护理、常规护理,对两组血糖控制情况、妊娠结局加以观察。结果观察组和对照组空腹血糖、餐后2h血糖情况比较,前者明显优于后者,差异显著P<0.05。护理后,两组妊娠期高血压、流产、早产、羊水过多、胎盘早剥、剖宫产、巨大儿、新生儿呼吸窘迫综合症实行对比,统计学意义存在,P<0.05。结论综合护理干预应用于妊娠期糖尿病护理中,能够改善患者的血糖情况、分娩结局、分娩方式,值得在妊娠期糖尿病护理中应用、推广。

  • 标签: 妊娠期 糖尿病 综合护理 妊娠结局 影响
  • 简介:【摘要】:目的:观察和分析综合性护理干预对头颈部肿瘤放疗患者的护理效果。方法:选取我院 2018年 4月 ~2019年 4月收治的 98例头颈部肿瘤放疗患者 为观察对象,并用随机数字表法分为观察组和对照组,两组各49例 。对照组采用常规护理,观察组在常规护理基础上联合综合性护理,护理结束后对比两组患者生活质量得分。结果:实施综合性护理干预后,观察组生活质量得分明显高于对照组(P< 0.05)。结论:综合性护理干预能有效改善头颈部肿瘤放疗患者生活质量,促进患者康复,护理效果显著,值得临床应用和推广。

  • 标签: 头颈部肿瘤放疗 综合性护理 护理效果