简介：摘要目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例，PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

简介：摘要目的探究肠道病毒71型(enterovirus 71，EV71)体外感染小鼠树突状细胞(dentritic cell，DC)后基因表达谱的变化，探讨EV71感染对DC的生物过程及相关信号通路的影响。方法使用人横纹肌肉瘤细胞扩增培养EV71病毒株，建立EV71感染DC模型，采用流式细胞术检测DC抗原表型变化，应用表达谱基因芯片检测基因表达变化，筛选差异表达基因，采用反转录定量聚合酶链反应对表达谱基因芯片结果进行验证，对差异表达基因进行基因本体(gene onto logy, Go)与京都基因和基因组数据库(kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)富集分析以判定差异基因主要影响的生物学功能或者通路。加用内吞途径抑制剂QS11，通过蛋白质印迹法检测EV71表面主要蛋白病毒蛋白l的表达水平变化。统计学分析采用t检验。结果EV71感染DC 24 h后，细胞出现典型的细胞病变效应。流式细胞术检测结果示，EV71感染后的DC表面特征性标志CD80和CD86阳性率(10.61±0.76)%明显升高，与未感染EV71的DC(1.64±0.11)%比较，差异有统计学意义(t＝－20.19，P<0.01)。表达谱基因芯片检测结果显示，在EV71感染的DC中共筛选出87个差异表达的基因，包括66个上调的基因和21个下调的基因。基因本体分析表明，失调的基因涉及175个生物过程。京都基因和基因组数据库分析显示，内吞途径、核黄素代谢途径、ErbB信号途径、转换生长因子β信号途径和T淋巴细胞受体信号途径等与差异表达的基因相关。蛋白质印迹法结果显示，EV71感染DC同时加入抑制剂QS11后，病毒蛋白1表达水平(0.49±0.05)比EV71感染组(1.17±0.05)明显下降，差异有统计学意义(t＝－2.20, P<0.01)。结论EV71感染DC后差异表达基因主要涉及病毒转录、凋亡过程、免疫细胞分化等多个过程。基因分析显示，内吞途径中差异基因的富集最显著。内吞途径可能参与了EV71感染DC的过程。

简介：摘要目的探讨急性髓细胞白血病(AML)合并坏疽性脓皮病(PG)患者的临床特点、诊断、治疗经过及预后。方法选择2020年3月14日因"确诊AML2+个月，发热伴全身多处皮肤红肿水疱20+ d"于安徽省立医院血液科就诊的1例31岁男性AML合并PG患者为研究对象。对本例患者进行相关实验室检查、骨髓细胞形态学检查及白血病微小残留病(MRD)、皮损活组织病理学检查等，并且依据既往病史、检查结果及对药物的治疗反应对其进行诊断和治疗。回顾性分析本例患者临床特点、诊断、治疗过程及预后。以"急性髓细胞白血病""坏疽性脓皮病""acute myeloid leukemia"和"pyoderma gangrenosum"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中，检索AML合并PG研究的相关文献。文献检索时间设定为数据库建库至2022年5月25日。分析并总结纳入文献报道的AML合并PG的临床表现、治疗及预后。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①根据患者既往病史、临床表现、骨髓细胞形态学检查、免疫分型、染色体核型分析及融合基因检测、皮损活组织病理学等检查结果，患者被诊断为AML合并PG。②该患者予索拉非尼+地西他滨+HAG(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案行再诱导化疗，复查骨髓细胞形态学结果显示，骨髓增生活跃，原始细胞占有核细胞4%。患者获得完全缓解(CR)。后期予索拉非尼+地西他滨+HAG巩固1个疗程及索拉菲尼+地西他滨+中剂量阿糖胞苷巩固2个疗程，患者病情均呈持续CR状态。③患者明确诊断后针对PG系统性治疗采用甲泼尼龙联合沙利度胺，局部采用创面换药及外用他克莫司软膏。治疗1周后，患者皮疹明显好转，表面结痂且无新发皮疹。④患者于2020年12月16行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，移植过程顺利，未发生急性移植物抗宿主病(aGVHD)。随访至2022年5月25日，患者AML病情持续缓解且未再出现PG症状。⑤文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略进行文献检索，共计纳入筛选出13篇AML合并PG相关文献，纳入13例患者，加上本例患者共计14例。其中，PG发生于AML诊断前、后及同时发生患者分别为4、8、2例；接受糖皮质激素、化疗、抗感染治疗者分别为7、2和1例。9例获得长期随访结果的患者中，6例患者死亡。3例接受allo-HSCT患者中，2例获得长期生存。结论AML合并PG患者临床较为少见，其临床表现具有非特异性，治疗效果不佳，远期预后较差。allo-HSCT可能对控制AML和PG均有一定效果。

简介：摘要目的探讨小分子化合物UM171和SR1对脐带血、供者动员外周血和淋巴瘤患者自体动员外周血3种来源的造血干/祖细胞（HSPCs）体外扩增的作用。方法将3种来源的CD34+细胞分别予以UM171、SR1干预后进行体外扩增培养，记为对照组、UM171组、SR1组和UM171+SR1组。通过细胞计数检测各组总有核细胞的数量，流式细胞术检测HSPCs的比例、各谱系分化细胞的比例和HSPCs上归巢相关因子CXCR4的表达水平。多组数据若满足方差齐性，采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD-t检验；若方差不齐，多组间比较以及两两比较均采用Kruskal-Wallis检验。结果与对照组比较，UM171和SR1均能促进3种来源HSPCs的比例升高，同时UM171能够增加3种来源HSPCs的扩增倍数。与对照组比较，UM171处理后脐带血来源的CD33+ （髓系）细胞的比例升高，CD41+ （巨核）细胞的比例降低；SR1处理后3种来源的CD3-CD56+ （自然杀伤）细胞的比例均升高。体外扩增48 h后各组HSPCs上CXCR4的表达较培养前增加。结论UM171能够有效扩增3种来源HSPCs的数量，促进脐带血来源HSPCs分化为髓系细胞并抑制其分化为巨核细胞。SR1能够促进3种来源HSPCs分化为自然杀伤细胞。体外扩增培养可以提高3种来源HSPCs上CXCR4的表达水平。

简介：摘要目的总结分析白细胞单采术治疗高白细胞白血病的临床效果。方法选取我院2015年2月到2015年7月期间接收的40例高白细胞白血病患者，对这些患者采用白细胞单采术治疗的相关资料进行回顾分析。结果40例患者治疗总有效率为90.0%，患者治疗前、后的白细胞计数方面存在明显差异（P<0.05），具有统计学意义。结论对于高白细胞白血病采用白细胞单采术治疗，效果显著，可明显降低患者的白细胞数量，促进患者的康复，值得临床推广应用。

简介：摘要目的研究肺癌患者组织中KRAS基因突变情况，探讨KRAS基因突变与肺癌发生的关系。方法选取某三级甲等医院病理科2013—2016年病理活检确诊的肺癌患者105例，应用PCR试剂盒分别扩增KRAS基因第2外显子并通过测序判定突变情况，分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者标本中KRAS基因突变率为40.95%，KRAS基因突变类型共有8种，基因突变率在不同年龄组、不同分化程度组之间的差异具有统计学意义。结论KRAS基因突变主要以KRAS基因外显子2第12密码子G12V、G12R突变为主，第14密码子V14G突变为主，KRAS基因突变率与性别、淋巴结有无转移相关，为致癌机理的进一步研究及肺癌的早期预防提供了参考依据。

简介：摘要目的提高对伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征（MDS）合并噬血细胞综合征（HPS）的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院2019年8月收治的1例伴有JAK2 V617F突变MDS合并HLH患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者三系重度减少，白细胞计数1.14×109/L，血红蛋白38 g/L，血小板计数13×109/L。骨髓、外周血原始细胞分别占0.02、0.02，可见噬血细胞。早期骨髓流式细胞术免疫表型可见的髓系原始细胞约占3.1%。JAK2 V617F突变检测阳性，伴有ASXL1、JAK2、SH2B3、TET2、U2AF1基因突变。铁蛋白1 884 ng/ml，可溶性CD25 17 454 pg/ml，NK细胞活性12.49%。治疗上兼顾MDS和HPS两种疾病，病情稳定近2年，后期出现骨髓纤维化、骨髓衰竭表现。结论伴有JAK2 V617F突变MDS合并HPS患者易出现骨髓纤维化，早期联合使用芦可替尼治疗有效，总体预后差。

简介：摘要目的探讨糖原合成酶激酶3β（GSK3β）在β淀粉样蛋白31~35（Aβ31~35）引起小鼠海马HT22神经细胞Bmal1基因/蛋白表达降低中的作用。方法采用小鼠海马神经细胞HT22作为实验对象，将HT22细胞按随机数字表法分为对照组、Aβ31~35处理组、LiCl+Aβ31~35处理组。以1%血清饥饿1 h来诱导细胞同步化（昼夜时间0，即CT0）。采用细胞增殖-毒性检测法检测细胞存活率；采用实时荧光定量PCR法检测上述各组细胞CT4、CT8、CT12、CT16、CT20、CT24时间点Bmal1基因的表达水平；采用Western印迹方法检测各组GSK3β表达情况及BMAL1蛋白表达水平。结果Aβ31~35诱导HT22细胞Bmal1 mRNA及BMAL1蛋白水平在CT20时间点较对照组显著降低（Bmal1 mRNA：分别为0.38±0.06与0.83±0.08，t=4.549，P=0.001；BMAL1蛋白：分别为0.67±0.04与1.00±0.04，t=5.943，P<0.001）。与对照组相比，Aβ31~35引起HT22细胞GSK3β活性增加，表现为GSK3βSer9位点（GSK3βS9）磷酸化水平较对照组显著降低，磷酸化GSK3βS9与GSK3β比值下降（分别为0.66±0.08与1.02±0.14，t=2.217，P=0.025）；Aβ31~35引起HT22细胞存活率显著降低（分别为71.85%±6.20%与98.14%±2.68%，t=3.891，P=0.006），GSK3β抑制剂LiCl预处理后有效逆转Aβ31~35诱导的HT22细胞存活率下降（LiCl+Aβ31~35处理组与Aβ31~35处理组分别为90.74%±5.74%与71.85%±6.20%，t=3.412，P=0.010）；LiCl预处理可以明显逆转Aβ31~35所致CT20时间点Bmal1 mRNA及BMAL1蛋白水平降低（LiCl+Aβ31~35处理组与Aβ31~35处理组Bmal1 mRNA分别为：0.72±0.05与0.38±0.06，t=4.378，P=0.001；BMAL1蛋白分别为：0.90±0.04与0.67±0.04，t=4.052，P=0.002）。结论GSK3β活性增加参与Aβ31~35引起的HT22细胞Bmal1基因/蛋白表达降低。

简介：【摘要】目的：研究血常规、外周血涂片以及骨髓细胞形态学检查在诊断全血细胞减少病因中的应用效果。方法：选取2021年4月至2022年11月到本院接受诊治的47例全血细胞减少患者，进行血常规、外周血涂片以及骨髓细胞形态学检查，总结所有患者的增生程度与全血细胞减少的原因。结果：所有患者中骨髓细胞增生活跃的患者数量最多，骨髓细胞增生极度减低的患者数量最少。检验结果显示全血细胞减少的原因按照从高到低排序为白血病、骨髓增生异常综合征、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、慢性贫血、淋巴瘤、骨髓瘤、脾功能亢进与造血功能异常。结论：采用血常规、外周血涂片以及骨髓细胞形态学检查诊断全血细胞减少病因的效果较好。

简介：摘要本文介绍了3例鼻内镜下等离子切除儿童鼻咽纤维血管瘤的诊疗经验。3例患儿临床表现为持续性鼻塞、打鼾伴间断性鼻出血，其中1例为10岁女童，初期曾误诊为鼻腔恶性肿瘤并给予活检。术前根据病史、体格检查、鼻内镜、CT及MRI诊断为鼻咽纤维血管瘤。术中行数字减影血管造影栓塞肿瘤供血动脉，栓塞成功后即刻鼻内镜下行鼻咽纤维血管瘤等离子全程切除术，术后病理证实为鼻咽纤维血管瘤。术后随访3~6个月，患儿均无鼻塞、鼻出血、脑脊液鼻漏、视力障碍等症状，检查未见肿物复发。

简介：摘要患者，女，51岁，因子宫肌瘤入院，临床症状不明显，仅有长期便秘病史，间断服用泻药，效果不佳。入山东中医药大学附属医院妇科检查后提示冰冻骨盆可能，结合术中所见，盆腔内多发粘连、脓肿形成，肠粘连严重，最终同时行部分乙状结肠切除+乙状结肠造瘘术。结合本病例亦证实了妇科检查在临床诊疗中的重要性。

简介：摘要：微流控芯片是以在微米尺度空间对流体进行操控为主要特征的技术，荧光检测灵敏度高、选择性强、可视化，易于集成到微流控芯片系统中，细胞分析是生命科学领域重要的基础性研究。本文统计了基于微流控芯片和荧光的细胞分析的中文专利，分析了相关专利申请的时间、申请人、地域、技术分支等信息，概述了细胞分选、捕获，细胞内涵物，细胞形态、结构、功能，细胞培养，这四个分支的重要专利情况。为相关创新主体进行专利布局提供了参考和依据。

简介：摘要目的比较维持性腹膜透析（MPD）患者和维持性血液透析（MHD）患者血压变异性（BPV）和血压节律性（BPR）的差异，探讨BPV和BPR与心血管疾病（CVD）死亡的关系。方法本研究为前瞻性队列研究。纳入2015年12月至2016年7月在宁夏医科大学总医院肾脏内科血液净化中心接受规律维持性透析治疗3个月以上且临床状况稳定的患者。收集患者的一般资料、生化指标及透析相关指标。所有患者均行动态血压监测观察BPV和BPR，前瞻性随访截至2020年2月。根据全部患者的24 h收缩压变异性（24hSBPV）中位数分为高24hSBPV组与低24hSBPV组，比较两组患者的基线资料。比较MPD和MHD患者的BPV、BPR。患者的生存分析采用Kaplan-Meier法。采用Cox回归分析法分析BPV与CVD死亡的关系。结果共纳入120例透析患者，男性76例（63.33%），年龄（50.89±14.61）岁，中位透析龄42（28，58）个月。高24hSBPV组和低24hSBPV组患者各60例，两组患者总尿素清除指数、使用钙通道阻滞剂和β受体阻滞剂比例的差异均有统计学意义（均P<0.05），年龄、性别、原发病、CVD、血红蛋白、血钙、血磷、估算肾小球滤过率、血尿酸、血全段甲状旁腺素、血清铁等方面的差异无统计学意义。MHD患者24hSBPV明显高于MPD患者[（13.92±3.79）mmHg比（12.49±3.99）mmHg，t=2.01，P=0.041]。所有患者血压昼夜节律异常发生率高达93.33%（112/120），并以非勺型血压为主（101例，84.17%）。MHD和MPD患者血压节律异常比例的差异无统计学意义。中位随访42.00（14.25，42.00）个月，共发生60例（50.00%）CVD事件，其中CVD死亡31例（25.83%）。校正年龄、性别、体重指数、血清肌酐、血红蛋白、尿酸、超敏C反应蛋白等混杂因素后，多因素Cox回归分析结果显示，高24hSBPV是MHD患者和MPD患者发生CVD死亡的独立影响因素（MHD：HR=1.25，95% CI 1.06~1.47，P=0.007；MPD：HR=1.24，95%CI 1.09~1.40，P=0.001）。结论MHD患者的24hSBPV较MPD患者高。在MHD及MPD患者中，随着24hSBPV的增加，CVD发生的风险增高，高24hSBPV是MHD和MPD患者发生CVD死亡的独立影响因素。

简介：摘要：目的：研究精准护理在主动脉夹层动脉瘤患者围手术期中的应用效果。方法：选取本院2021年1月-2022年1月收治的主动脉夹层动脉瘤手术患者34例，随机均分为实验组和对照组，对照组实行常规护理，实验组实行精准护理，结果：实验组护理效果更佳。结论：精准护理在主动脉夹层动脉瘤患者围手术期中具有良好的应用效果。

简介：摘要 : 目的：通过对 1例主要表现为呕吐的 MMA血症患儿的护理，探讨对此病的护理体会。方法：选择 1例山西白求恩医院儿科收治的患儿，予患儿进行一般护理、病情观察、用药护理、饮食护理、心理护理、出院指导等相应的护理。结果：经过 7天的治疗及护士的精心护理，复查尿液、铁蛋白、血气分析及血氨基酸浓度后，患儿病情好转，出院。

简介：摘要1例因腹胀就诊新生儿，发现肠系膜肿物，伴凝血功能异常、血小板减少，超声及CT未能明确该肿瘤性质，腹腔穿刺放腹水，输血治疗效果差，行剖腹探查术，术中见瘤体来源于肠系膜并广泛侵犯血管及小肠肠管，难以切除，病理免疫组化诊断为卡波西型血管内皮瘤。

简介：摘要目的探讨ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复扩展突变患者的临床表型与遗传学特征。方法研究对象为中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心2005—2017年收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑性共济失调（SCAs）的患者。首先排除其SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA基因动态突变，之后对ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG三核苷酸重复序列进行分析检测，并与100名健康对照进行对比。针对携带扩展突变的患者进行临床表型及遗传特征分析。结果共发现有21例患者携带异常扩展的ATXN8OS基因CTA/CTG重复序列，其中CTA/CTG三核苷酸重复扩展≥80次者18例，常见首发症状为走路不稳，逐渐出现言语不清、饮水呛咳，4例患者伴有头部或肢体震颤；CTA/CTG三核苷酸重复扩展70~79次者3例，首发症状为走路不稳，逐渐出现言语不清，尚无饮水呛咳，不伴有震颤。100名健康对照的ATXN8OS基因CTA/CTG重复扩展为19~42次。头颅MRI检查21例患者除1例显示胼胝体发育不良外，其余均显示中到重度小脑萎缩，部分患者脑干轻度萎缩。结论携带ATXN8OS基因CTA/CTG重复扩展突变的大部分SCA患者具有共济失调、构音障碍等临床表型，头部MRI显示明显小脑萎缩，提示该突变与SCA8基因相关。

简介：摘要：目的 分析左旋紫草素（L-SHK）对顺铂（DDP）耐药卵巢癌细胞的增殖、迁移作用机制。方法:采集我院2021年5月-2022年11月收治的60例卵巢癌患者临床标本及细胞系人卵巢标本,采用免疫组化分析左旋紫草素与卵巢癌进展预后关系,MTT试验、Matrigel侵袭实验与左旋紫草素小干扰RNA (siRNA)序列研究左旋紫草素对卵巢癌细胞增殖迁移的影响,流式细胞仪分析细胞周期情况。结果：所得卵巢癌细胞/DDP细胞的耐药指数为11.5。与单用DDP比较，DDP+L-SHK表达组的IC50值显著降低。结论 左旋紫草素能够显著抑制顺铂耐药卵巢癌细胞的增殖、迁移能力。

简介：摘要目的探讨TGF-β诱导肺脏癌相关成纤维细胞(CAF)表达IL-17D，并促进骨髓来源的抑制性细胞(MDSC)募集的关键机制。方法采用C57BL/6小鼠建立B16黑色素瘤细胞肺癌转移模型(肿瘤模型组)，另设对照组，每组6只。应用流式细胞术(FACS)检测肿瘤小鼠肺脏CAF及其分泌IL-17D能力和MDSC比例的变化；采用ELISA和RT-qPCR检测肺肿瘤TGF-β水平的改变；FACS分选肺脏成纤维细胞，采用RT-PCR技术检测TGF-β对成纤维细胞分泌IL-17D、CCL2和CCL7的影响；Transwell检测TGF-β处理的肺脏成纤维细胞对MDSC的趋化作用。结果肿瘤模型组肺脏CAF(CD45-CD326-CD31-)比例显著高于对照组[(28.02±2.23)% vs. (7.35±2.14)%，t＝9.956，P<0.001]。肿瘤模型组中CAF分泌IL-17D的能力较对照组显著升高[(38.27±2.93)% vs. (19.04±3.16)%，t＝5.995，P＝0.001]；肿瘤模型组肺脏MDSC比例明显高于对照组[(12.93±1.27)% vs. (8.21±1.40)%，t＝4.804，P＝0.009]。与对照组相比，肿瘤模型组肺脏TGF-β蛋白水平和转录水平均明显升高[(1 685.07±135.61)ng/L vs. (1 047.98±68.50)ng/L，t＝5.051，P＝0.002；2.17±0.03 vs. 1.00±0.05，t＝51.237，P<0.001]。肺脏成纤维细胞经不同浓度TGF-β(0、5、10 μg/L)分别处理24 h后，其IL-17D mRNA相对表达量分别为0.42±0.01、0.67±0.01、0.84±0.04，CCL2 mRNA相对表达量分别为0.89±0.08、1.08±0.04、1.19±0.01，CCL7 mRNA相对表达量分别为0.53±0.05、0.65±0.04、0.74±0.03，随着TGF-β浓度升高，成纤维细胞IL-17D、CCL2、CCL7表达水平明显升高(F＝57.384，P<0.001；F＝15.802，P＝0.004；F＝14.544，P＝0.005)。另外，与对照组相比(TGF-β为0 μg/L)，肺脏成纤维细胞经10 μg/L TGF-β处理24 h后，可促进肿瘤小鼠脾脏MDSC的迁移[(9.59±0.21)% vs. (2.14±0.24)%，t＝6.585，P<0.001]。结论肿瘤微环境中TGF-β诱导肺脏CAF高表达IL-17D，是促进CCL2、CCL7表达和MDSC迁移的重要因素。

简介：