简介：摘要目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异，胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异，此新发变异既往国内未见报道，且位于ITPR1基因的变异热点区域，结合患儿的临床表型，诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。

简介：摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。

简介：摘要目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发育迟缓，并且存在生长激素、促甲状腺激素和泌乳素3种垂体激素缺乏。高通量测序检测显示患儿POU1F1基因存在c.767-769del (p. Glu256del)杂合变异。结论POU1F1基因变异是患儿的致病原因。低血糖在POU1F1基因缺陷病例中很少见，对于合并多种垂体激素缺乏的患儿，应进行基因检测明确病因。

简介：摘要本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。

简介：摘要本文报道1例发生于中年女性的喉副神经节瘤（laryngeal paraganglioma，LP）。患者女，34岁，因“咽部异物感3个月”就诊。喉镜检查提示声门上区以左侧杓会厌壁为中心可见一紫红色黏膜下肿物；增强MR检查和颈部CT血管造影（CTA）提示肿物血供丰富。考虑为动脉型血管瘤，不除外副神经节瘤。术前行血管造影并放置弹簧圈阻塞供血动脉后行支撑喉镜下喉肿物大部切除，残余部分肿瘤行博来霉素注射术。术后病理诊断为副神经节瘤。遂二次手术行全身麻醉下颈外径路喉副节瘤切除术，术后1周顺利出院，出院半年复查显示肿瘤无复发，双侧声带运动对称，闭合良好，患者发音正常。

简介：摘要目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例，PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

简介：摘要例1　男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。

简介：摘要在过去10年中，对30岁及以上妇女进行细胞学和HPV联合的子宫颈癌筛查的数量逐年增加，所以，存在一定数量的细胞学阴性、HPV阳性的妇女。世界范围内子宫颈细胞学阴性妇女的高危型HPV（HR-HPV）感染率为4%~14%，且与年龄相关。细胞学阴性、HR-HPV阳性妇女应行HPV分型检测，对HPV 16型、HPV 18和（或）45型（HPV18/45型）阳性者应转诊阴道镜检查。细胞学阴性、HR-HPV阳性妇女的随访间隔，依HPV型别不同而有所差异。

简介：摘要目的探讨儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特征并分析预后相关因素。方法收集复旦大学附属儿科医院（39例）和西安交通大学附属西安市儿童医院（2例）2016年7月至2020年7月诊断为H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤、年龄≤18岁的病例41例，分析其临床表现、影像学特点、组织病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征，并对肿瘤的大小、发生部位和病理组织学分级在诊断及判断预后方面的意义进行探讨。结果41例患儿中，男性21例，女性20例；发病年龄为3~14岁，平均年龄和中位年龄分别为7.6岁和7.0岁。其中发生于脑干36例，非脑干部位5例。临床多表现为头晕、行走不稳和肢体乏力等。影像学表现多变。组织学表现多样，从低级别到高级别胶质瘤形态均可见到，还可伴有神经元分化。免疫组织化学显示肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和Olig2。基因检测显示76%（16/21）病例肿瘤细胞H3F3A基因突变，多伴有TP53（62%，13/21）的错义突变；5例为（24%，5/21）HIST1H3B基因突变，均伴有ACVR1和磷酸肌醇3激酶（PI3K）途径基因（PIK3CA占4/5和PIK3R1占1/5）的错义突变。该肿瘤预后较差，随访显示仅1例患者存活，其余均死亡，平均总体生存时间7个月，中位总体生存时间为4个月。Cox多因素回归分析显示年龄、肿瘤部位、影像学肿瘤最大径、组织学级别和手术方式对患儿的总体生存时间影响均差异无统计学意义（P>0.05）。结论儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤具有独特的临床病理和分子遗传学特征，预后较差，肿瘤部位和病理组织学级别对预后无明显影响，需要新的特效药物和综合治疗方案来改善患儿的预后。

简介：摘要2020年，新版中国多发性骨髓瘤（MM）指南发布。现主要针对MM初始治疗的一些要点进行阐述。在当今大量新药问世的年代，自体造血干细胞移植仍然是MM患者的首选治疗。对于适合移植患者的诱导治疗，新版指南推荐以含蛋白酶体抑制剂联合免疫调节剂及地塞米松的三药为主的方案，并强调了早期移植的优势、二次移植的地位及老年患者移植的适应证。对于不适合移植的患者的诱导治疗，除适合移植患者的方案外，也可选择马法兰联合新药的方案。在维持治疗方面，推荐选择新药维持治疗，维持治疗时间至少2年。

简介：无

简介：摘要目的培养鉴定银屑病患者皮损处真皮间充质干细胞（DMSC），并研究DMSC的发状分裂相关增强子1（HES1）和趋化因子配体6（CXCL6）表达情况。方法分离培养15例银屑病患者皮损及18例健康人（健康对照组）皮肤的DMSC，利用流式细胞仪进行表型鉴定，实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）及免疫印迹（Western blot）检测HES1和CXCL6的mRNA及蛋白表达水平，两组间比较采用t检验。结果银屑病组DMSC形态与健康对照组无差异，但HES1和CXCL6基因的mRNA水平分别是对照组的3.56和3.44倍，且差异有统计学意义（P < 0.05）。在蛋白水平，银屑病组DMSC中HES1和CXCL6的表达明显高于对照组（P < 0.05）。结论银屑病患者皮肤DMSC HES1及CXCL6表达升高可能参与银屑病的发病。

简介：摘要B细胞在固有免疫及适应性免疫中发挥重要作用，其功能异常参与多种自身免疫病的发生发展。间充质干细胞（MSCs）对B细胞的增殖、分化及分泌功能均有明显影响，且治疗RA、SLE等自身免疫病有效。MSCs可能是通过细胞外囊泡（EVs）的介导来影响B细胞，MSC-EVs可能成为治疗自身免疫病的新策略。本文对MSCs及MSC-EVs对自身免疫病B细胞功能的影响及其可能机制进行综述。

简介：摘要目的探讨支气管肺发育不良(BPD)早产儿的外周血中长链非编码RNA(lncRNA)MALAT1、白细胞介素-6(IL-6)及凋亡诱导因子(AIF)的表达变化及临床意义。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科收治的早产儿，选择标准为胎龄(GA)≥28周且≤32周、出生体质量(BW)<1 500 g的早产儿，根据诊断分为BPD组(20例)和对照组(20例)。采集分析两组早产儿的临床相关资料，以实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)方法检测这40例早产儿外周血中MALAT1、IL-6及AIF的水平。两组间胎龄、BW、MALAT1、IL-6及AIF的比较采用t检验。结果1．BPD组与对照组早产儿比较，两组性别(χ2 ＝1.76)、出生胎龄(t＝ 0.17)、BW(t＝1.25)差异均无统计学意义(均P>0.05)。2.与对照组相比，BPD组早产儿外周血中MALAT1的表达显著增加(0.273 4±0.067 3比0.375 5±0.081 9，P<0.05)。3.与对照组相比，BPD组早产儿外周血中IL-6表达显著增高(1.448 8±0.191 8比4.444 6±0.165 7，P<0.05)。4.与对照组相比，BPD组早产儿外周血AIF显著降低(0.006 8±0.002 0比0.004 5±0.001 9，P<0.05)。结论BPD及非BPD早产儿lncRNA MALAT1与IL-6存在差异，两者可能与BPD的发病相关。IL-6可作为BPD的一个预测因子，MALAT1对早产儿BPD可能起保护作用。

简介：摘要人乳头瘤病毒（human papillomavirus，HPV）检测试剂应根据检测目的而选择。用于宫颈癌筛查和分流侧重试剂的临床性能，经过国内外验证的试剂包括：美国凯杰公司的HC2，德国雅培公司的Abbott RT hrHPV test，美国罗氏公司的cobas 4800 HPV test，美国豪洛捷公司的APTIMA assay，中国凯杰公司的careHPV test。用于HPV感染及型别鉴定侧重试剂的分析性能，目前没有金标准，应考虑当地HPV亚型流行情况选择适宜的试剂，以避免掩盖真实感染水平。

简介：摘要目的：研究电子烟对小鼠角膜上皮组织结构及结膜杯状细胞的影响。方法：实验研究。18只雄性c57BL小鼠，8周龄，随机分为A、B、C组，每组6只。A组不做任何干预，B组采用0 mg尼古丁电子烟进行干预，C组采用12 mg尼古丁电子烟进行干预。每日2次，每次30 min。干预12周后，行苏木精-伊红染色观察角膜上皮情况，透射电子显微镜下观察小鼠角膜上皮组织超微结构变化，免疫荧光染色观察Mucin 5AC阳性表达的杯状细胞的改变。各组间结果数据采用单因素方差分析和事后分析。结果：干预12周后，A组上皮细胞层数为5.0±0.7，而B、C组上皮细胞层数分别为7.0±0.7和7.0±0.6，A组与B、C组间差异有统计学意义（F=18.50，P<0.001），而B组和C组间差异无统计学意义。与A组相比，B、C组角膜上皮微绒毛明显减少（F=153.50，P<0.001），长度变短（F=29.54，P<0.001），排列紊乱。在结膜穹隆部的上皮中，B组和C组的Mucin 5AC阳性细胞数目比A组明显减少（F=420.10，P<0.001），但是B组和C组之间Mucin 5AC阳性细胞数目差异无统计学意义。结论：电子烟会损伤小鼠角膜上皮的组织结构，减少结膜杯状细胞的数目。

简介：摘要目的分析淋巴细胞亚群检测在小儿哮喘诊断中的临床意义。方法选取2018年1月至2019年10月徐州市儿童医院健康体检的小儿50名为健康对照组，哮喘小儿107例为病例观察组进行回顾性分析。病例观察组根据临床症状及病史问询结果分为急性发作组(共44例)和持续发作组(共63例)。分析3组小儿在T细胞亚群细胞(CD3＋、CD4＋、CD8＋、CD4＋/CD8＋)水平的差异。结果3组小儿T淋巴细胞亚群CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋比较，急性发作组和持续发作组均低于健康对照组，且持续发作组低于急性发作组(P值均<0.05)；3组小儿T淋巴细胞亚群CD8＋比较，急性发作组和持续发作组均高于健康对照组，且持续发作组高于急性发作组(F＝7.019，P值均<0.05)。结论与健康小儿比较，哮喘小儿的T淋巴细胞亚群表达存在差异，且持续性哮喘小儿的T淋巴细胞亚群表达差异更为显著，淋巴细胞亚群检测在小儿哮喘诊断中有一定的临床意义，尤其在反复持续性小儿哮喘临床诊断中的效果更佳。

简介：摘要人乳头瘤病毒（human papilloma virus，HPV）感染相关疾病包括高危型HPV引起的生殖部位癌症和低危型HPV引起的尖锐湿疣等良性病变。HPV相关癌症中宫颈癌新发病例数占84%，预防宫颈癌和尖锐湿疣是HPV感染相关疾病防控的最主要目标。HPV疫苗可有效预防HPV感染相关疾病，疫苗免疫策略的制定以及免疫效果的评价需基于HPV感染及相关疾病负担。本研究详细介绍了北京市宫颈癌和尖锐湿疣的监测方法和流行特征长期变化趋势，以及HPV感染流行现状，为HPV疫苗免疫策略的制定提供依据。

简介：

简介：摘要目的探索细胞自噬在瓦斯爆炸致大鼠急性肺损伤（ALI）中的改变及其意义。方法于2018年2月，通过大型巷道爆炸实验系统模拟煤矿井下瓦斯爆炸，将SD大鼠随机分为对照组以及6个距离组（40 m、80 m、120 m、160 m、200 m、240 m），每组18只。于爆炸前、爆炸后24 h检测各组大鼠呼吸功能，麻醉处死大鼠后，通过HE染色观察肺组织病理学变化；免疫组化检测自噬标志蛋白B型微管相关蛋白1轻链-3（LC3B）原位表达情况；Western blot检测自噬相关基因12（Atg12）、LC3B、P62、溶酶体相关膜蛋白2（Lamp2）、B细胞淋巴瘤/白血病-2蛋白（Bcl-2）和Bcl-2相互作用蛋白（Beclin-1）的表达水平。结果瓦斯爆炸后，80 m距离组大鼠死亡率最高（13只，72.22%），肺组织损伤程度最严重，组织病理学评分为（4.00±0.00）分。瓦斯爆炸后，大鼠每分通气量（MVb）、最大吸气流速（PIFb）和最大呼气流速（PEFb）均低于爆炸前（P<0.05），80 m、200 m和240 m距离组大鼠呼吸频率明显高于对照组（P<0.05）；40 m、80 m、120 m、160 m和200 m距离组大鼠肺组织LC3B相对表达量均高于对照组（P<0.05）。各距离组大鼠肺组织中Atg12和LC3BⅡ/Ⅰ相对表达水平高于对照组（P<0.05），40 m、80 m、120 m和160 m距离组大鼠肺组织中Beclin1相对表达量明显高于对照组（P<0.05），80 m、160 m和200 m距离组大鼠肺组织中P62相对表达量低于对照组（P<0.05），除240 m距离组外其余各距离组大鼠肺组织中Lamp2和Bcl-2相对表达水平低于对照组（P<0.05）。结论瓦斯爆炸致ALI大鼠肺组织中细胞自噬作用增强，细胞自噬及其信号调控通路参与了瓦斯爆炸致大鼠ALI的病理生理过程，且损伤越重，自噬程度越为明显。