简介:摘要:综合支吊架是在安装工程中将空调、消防、强电、弱电等各专业的支吊架综合在一起,统筹规划设计,整合成一个统一的支吊系统。大型室内工程的设备、风道、电缆桥架及各类管道的综合排布与安装往往会影响到本身及相关专业的施工进度、观感和空间的合理利用,而支吊架的选择与安装又是决定设备管道综合排布是否合理、美观的前提条件。
简介:【摘要】 目的:观察分析对注意缺陷多动障碍患儿实施综合干预的临床效果和应用价值。方法:采用回顾性研究方法,选择多动-抽动门诊就诊的50例注意缺陷多动障碍患儿(样本纳入例数:50例;样本纳入时间:2023-1-1至2023-12-30),以随机摸球为基础分组方式,分为对照、实验两个小组,观察例数高度一致。分别实施常规行为矫正,综合干预。收集分析行为矫正效果。结果:与对照组(常规行为矫正)相比,实验组(行为矫正与药物)治疗后的行为情绪问题评分更低,SNAP-IV症状评分更低,WEISS评分更高。结论:综合干预可以有效改善注意缺陷多动障碍患儿行为情绪问题,同时对改善听课质量有较高应用价值。
简介:摘要:综合利用矿产资源是我国矿业开发的基本方针之一。习近平总书记指出“要加强矿产资源勘查、保护、合理开发,提高矿产资源勘查合理开采和综合利用水平”“要抓住资源利用这个源头,推进资源总量管理、科学配置、全面节约、循环利用,全面提高资源利用效率”。在全面贯彻新发展理念和碳达峰、碳中和战略的新形势下,中国矿业需要坚持高质量发展,加快发展循环经济,大力推动资源高效利用,不断提升绿色低碳发展水平和能源利用效率。在全新背景和要求下,作为国家统筹矿业发展转型、促进高质量发展的重要方式和手段,矿产资源综合利用监督管理需要自然资源主管部门与时俱进,提升监管能力和效能。因此,聚焦监管核心内容,探索监管新路径,是新形势下主管部门履行政府职能,提升管理服务能力的全新课题。
简介:摘要目的:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定致病基因及其突变。方法:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员(患者及正常人)的外周静脉血标本,并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选得到的突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果:该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型,面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现COL2A1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异,导致开放阅读框第710位碱基G缺失,其后部序列发生移码,从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止,蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。结论:本研究确定了1个Stickler综合征家系,并在该家系中确定了COL2A1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。
简介:摘要目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因,分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法,于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员,其中患者5例,各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等;先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况,经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况,采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA,通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分,通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式,所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术,术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A,与疾病表型共分离,ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示,该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成,导致单倍体剂量不足,糖胺聚糖附着位点严重减少,使得Versican蛋白功能出现异常。结论本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系,通过分子遗传学分析确定了该家系存在VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。