简介：摘要目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病，癫痫发病年龄分别为3和9月龄，癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作，其中1例合并惊跳发作；脑电图示多灶性异常放电；2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物，发作有所减少但仍未控制；均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作，就诊年龄1岁至6岁4月龄，其中5例为重度发育落后，2例为中度发育落后，2例为轻度发育落后；3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电，3例未见异常，3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查，6例存在非特异性异常，4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点，8个为错义变异，1个为无义变异，均为新生变异；其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例，其中6例重度发育落后，3例中度发育落后，1例轻度发育落后；1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样，可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病，以痉挛发作、局灶性发作常见，发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。

简介：

简介：摘要目的研究分析糖尿病性脑出血与非糖尿病性脑出血治疗的临床效果。方法此次研究的对象是选择2014年1月—2015年4月入住我院接受治疗的脑出血病例共计90例，并把该90例患者随机分成两组，每组45例，分别是对照组和观察组。对照组为非糖尿病性脑出血；观察组为糖尿病性脑出血，两组患者均接受常规在治疗方案，最终比较两组患者的出血部位、出血量、临床表现与预后情况、辅助检查以及临床效果。结果两组比较，其出血部位与出血量比较差异有统计学意义（P<0.05）；临床表现与预后情况以及辅助检查比较，差异无统计学意义（P>0.05）；观察组的治疗效果优于对照组，经过统计学的分析比较，可以得出P<0.05，差异具有统计学意义。结论糖尿病性脑出血在治疗效果优于非糖尿病性脑出血在治疗效果。

简介：摘要目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱，并随访。结果11例患儿中，男8例，女3例；起病年龄1个月~6岁。11例患儿均隐匿起病，表现为肌张力障碍症状，8例为全身型，3例为多灶型；7例以单/双侧下肢足尖行走起病，4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展，11例均有咽喉肌受累，10例双下肢受累，8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个)，其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访，随访年龄1岁7个月~17岁9个月，1例未治疗，3例药物治疗运动症状轻度改善，1例药物治疗尿便障碍症状消失，6例药物治疗无效，其中5例行脑深部电刺激术治疗，肌张力障碍症状均有明显改善，2例尿便障碍患儿术后尿便控制良好。患儿Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表运动评分改善率为55.8%~90.7%，功能评分改善率为14.8%~69.6%。结论KMT2B基因变异致DYT28是儿童早发遗传性肌张力障碍的常见类型，肌张力障碍症状由局灶型逐渐进展至全身型，以下肢和咽喉肌受累为著，需关注尿、便障碍症状。肌张力障碍症状轻微患儿药物治疗有效，症状严重者药物治疗疗效不佳，需予脑深部电刺激术治疗，可显著改善肌张力障碍症状。

简介：摘要目的对MRI对弥漫性轴索损伤的诊断价值进行评价分析，为今后的临床诊断工作，提供有价值的参考信息。方法选择2014年1月～2015年12月间，我院收治的，获得明确诊断的，脑弥漫性轴索损伤患者56例作为研究对象，对其分别展开CT和MRI检查，对这两种检查的方法诊断结果进行对比分析，包括检测阳性率、病灶检出率等。结果本组56例患者，经CT检查，发现正常患者30例，另外的26例患者，共检出病灶42个；经MRI检查，检出正常患者3例，另外的53例患者，共检出病灶88个。显然MRI检查阳性率、对病灶的检出率均较CT检查高（P＜0.05）。结论经MRI检查对脑弥漫性轴索损伤进行诊断的临床价值显著，可有效提高病变检出率，灵敏性较高，在今后的临床工作中，值得对其给予重视，并推广使用。

简介：【摘要】目的：探究子宫内膜病变经阴道超声体征与病理类型的相关性。方法：回顾性分析2021年9月至2023年1月期间在我院接受治疗的80例子宫内膜病变患者的临床资料。所有患者均接受阴道超声检查，并根据检查结果进行病理诊断，比较不同病理类型患者的超声特征，并分析超声特征与病理类型的相关性。结果：在80例患者中，子宫内膜息肉、子宫内膜炎、子宫内膜增生症和子宫内膜癌的病例数分别为30例、25例、15例和10例。各种病理类型的子宫内膜病变在阴道超声上具有一定的特征性表现。结论：阴道超声对子宫内膜病变具有一定的诊断价值，其特征与病理类型有一定的相关性。

简介：【摘要】目的：分析探究ICU重症肺炎患者接受系统性护理的临床效果，评估对VAP（呼吸机相关性肺炎）产生的预防价值。方法：选取2020年6月-2021年6月于我院

简介：摘要：目的 : 对西咪替丁 +孟鲁司特钠对过敏性紫癜患儿的治疗效果进行分析和研究。 方法 : 具体分析研究 2016年 9月到 2018年 9月在我院儿科门诊就诊接受治疗的过敏性紫癜患儿 57 例，通过双盲法对其进行分组，其中 28 例患者进入普通组，另外 29例患者进入实验组。常规组通过一般方法进行治疗，观察组在对常规组的条件下进行静脉滴注西米替汀的方式进行治疗，与此同时联合使用孟鲁斯特纳咀嚼片。结果 : 对比两组患儿的临床治疗效果，观察组当中患儿在治疗之后，其总有效率达到了 93.1%，而对照组当中的患儿在接受治疗之后总有效率为 78.6%，分析两组患儿在临床显效方面的数据可以发现观察组明显优于对照组， p小于 0.05。结论 :综上所述，西咪替丁与孟鲁司特钠共同对小儿过敏性紫癜进行治疗的过程中可以获得较好的临床疗效，能够让临床症状与体征的消退时间大幅度缩短，另外在使用的过程中没有出现明显的不良反应，可以在临床上进行应用和推广。

简介：摘要目的对西咪替丁+孟鲁司特钠对过敏性紫癜患儿的治疗效果进行分析和研究。方法具体分析研究2016年9月到2018年9月在我院儿科门诊就诊接受治疗的过敏性紫癜患儿57例，通过双盲法对其进行分组，其中28例患者进入普通组，另外29例患者进入实验组。常规组通过一般方法进行治疗，观察组在对常规组的条件下进行静脉滴注西米替汀的方式进行治疗，与此同时联合使用孟鲁斯特纳咀嚼片。结果对比两组患儿的临床治疗效果，观察组当中患儿在治疗之后，其总有效率达到了93.1%，而对照组当中的患儿在接受治疗之后总有效率为78.6%，分析两组患儿在临床显效方面的数据可以发现观察组明显优于对照组，p小于0.05。结论综上所述，西咪替丁与孟鲁司特钠共同对小儿过敏性紫癜进行治疗的过程中可以获得较好的临床疗效，能够让临床症状与体征的消退时间大幅度缩短，另外在使用的过程中没有出现明显的不良反应，可以在临床上进行应用和推广。

简介：摘要目的探讨立体脑电图(SEEG)引导的射频热凝术(RF-TC)治疗儿童药物难治性癫痫的疗效和安全性。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心2017年1月至2018年12月收治的71例药物难治性癫痫患儿的临床资料。发作类型为局灶性发作伴或不伴泛化62例，局灶性发作合并癫痫性痉挛6例，局灶性发作合并肌阵挛发作2例，单纯癫痫性痉挛1例。影像学表现为皮质发育畸形27例，海马硬化9例，发育性或低级别肿瘤8例，脑软化灶5例，合并2种类型病变5例，头颅MRI阴性17例。所有患儿均接受SEEG引导的RF-TC治疗。通过门诊复诊及电话随访评估患儿的癫痫发作情况，并采用单因素分析法探讨手术疗效的影响因素。结果71例患儿植入颅内电极5～14根/例。8例患儿行RF-TC后出现一过性神经功能损伤。69例随访(1.2±0.5)年(0.5～2.5年)，2例失随访。末次随访时，45例(65.2%)无发作，24例仍有癫痫发作，其中18例(26.1%)发作减少>50%；术后随访时间>1年的42例患儿中，25例(59.5%)无发作。2例脑室旁结节状灰质异位患儿发作均控制1年以上，局灶皮质发育不良患儿的术后6个月的无发作率为85.7%(18/21)。单因素分析结果显示，手术疗效与电极植入目的(方案)有关(P＝0.007)，而与手术年龄、病程、癫痫发作类型、MRI阴性无关(均P>0.05)。结论对于儿童药物难治性癫痫，SEEG引导的RF-TC是一种安全、有效的治疗手段，其适用于体积小或深在的病灶，亦可探索MRI阴性的癫痫网络，为多发病灶、累及功能区者提供了手术机会，并能辅助切除性手术制定计划、评估疗效。