简介：摘要目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱，并随访。结果11例患儿中，男8例，女3例；起病年龄1个月~6岁。11例患儿均隐匿起病，表现为肌张力障碍症状，8例为全身型，3例为多灶型；7例以单/双侧下肢足尖行走起病，4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展，11例均有咽喉肌受累，10例双下肢受累，8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个)，其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访，随访年龄1岁7个月~17岁9个月，1例未治疗，3例药物治疗运动症状轻度改善，1例药物治疗尿便障碍症状消失，6例药物治疗无效，其中5例行脑深部电刺激术治疗，肌张力障碍症状均有明显改善，2例尿便障碍患儿术后尿便控制良好。患儿Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表运动评分改善率为55.8%~90.7%，功能评分改善率为14.8%~69.6%。结论KMT2B基因变异致DYT28是儿童早发遗传性肌张力障碍的常见类型，肌张力障碍症状由局灶型逐渐进展至全身型，以下肢和咽喉肌受累为著，需关注尿、便障碍症状。肌张力障碍症状轻微患儿药物治疗有效，症状严重者药物治疗疗效不佳，需予脑深部电刺激术治疗，可显著改善肌张力障碍症状。

简介：摘要目的分析儿童药物难治性癫痫患者行迷走神经刺激术(VNS)的术后并发症情况，并探讨并发症的处理措施。方法回顾性分析2015年9月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行VNS治疗，且随访时间≥6个月的294例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料，分析患儿手术相关并发症的发生情况，总结其处理措施和效果。结果294例患儿中，术后23例(7.8%)出现手术操作或硬件相关并发症，其中咽喉部并发症最常见，占4.4%(13/294)，其他依次为切口浅表感染(2.0%，6/294)、切口深部感染(1.4%，4/294)、刺激器组件周围皮下血肿(0.7%，2/294)以及免疫排斥反应(0.3%，1/294)。6例术后发生切口浅表感染的患儿予抗感染治疗后局部症状消失；4例合并切口深部感染的患儿予去除VNS装置、抗感染治疗后，感染被有效控制；2例合并刺激器组件周围皮下血肿的患儿行加压包扎并换药后血肿消退；1例发生免疫排斥反应的患儿经取出全部VNS装置后症状消失；13例合并咽喉部并发症的患儿通过调节刺激器参数以及采用术后康复措施后症状消失。结论儿童药物难治性癫痫VNS术后并发症的发生率低，其中咽喉部并发症和感染最多见。各项并发症经相应处理后效果满意。手术操作中诸多技术环节与术后并发症存在关联，规范化操作是预防并发症的关键因素。

简介：摘要目的分析儿童药物难治性癫痫患者行迷走神经刺激术(VNS)的术后并发症情况，并探讨并发症的处理措施。方法回顾性分析2015年9月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行VNS治疗，且随访时间≥6个月的294例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料，分析患儿手术相关并发症的发生情况，总结其处理措施和效果。结果294例患儿中，术后23例(7.8%)出现手术操作或硬件相关并发症，其中咽喉部并发症最常见，占4.4%(13/294)，其他依次为切口浅表感染(2.0%，6/294)、切口深部感染(1.4%，4/294)、刺激器组件周围皮下血肿(0.7%，2/294)以及免疫排斥反应(0.3%，1/294)。6例术后发生切口浅表感染的患儿予抗感染治疗后局部症状消失；4例合并切口深部感染的患儿予去除VNS装置、抗感染治疗后，感染被有效控制；2例合并刺激器组件周围皮下血肿的患儿行加压包扎并换药后血肿消退；1例发生免疫排斥反应的患儿经取出全部VNS装置后症状消失；13例合并咽喉部并发症的患儿通过调节刺激器参数以及采用术后康复措施后症状消失。结论儿童药物难治性癫痫VNS术后并发症的发生率低，其中咽喉部并发症和感染最多见。各项并发症经相应处理后效果满意。手术操作中诸多技术环节与术后并发症存在关联，规范化操作是预防并发症的关键因素。

简介：摘要目的探讨立体脑电图(SEEG)引导的射频热凝术(RF-TC)治疗儿童药物难治性癫痫的疗效和安全性。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心2017年1月至2018年12月收治的71例药物难治性癫痫患儿的临床资料。发作类型为局灶性发作伴或不伴泛化62例，局灶性发作合并癫痫性痉挛6例，局灶性发作合并肌阵挛发作2例，单纯癫痫性痉挛1例。影像学表现为皮质发育畸形27例，海马硬化9例，发育性或低级别肿瘤8例，脑软化灶5例，合并2种类型病变5例，头颅MRI阴性17例。所有患儿均接受SEEG引导的RF-TC治疗。通过门诊复诊及电话随访评估患儿的癫痫发作情况，并采用单因素分析法探讨手术疗效的影响因素。结果71例患儿植入颅内电极5～14根/例。8例患儿行RF-TC后出现一过性神经功能损伤。69例随访(1.2±0.5)年(0.5～2.5年)，2例失随访。末次随访时，45例(65.2%)无发作，24例仍有癫痫发作，其中18例(26.1%)发作减少>50%；术后随访时间>1年的42例患儿中，25例(59.5%)无发作。2例脑室旁结节状灰质异位患儿发作均控制1年以上，局灶皮质发育不良患儿的术后6个月的无发作率为85.7%(18/21)。单因素分析结果显示，手术疗效与电极植入目的(方案)有关(P＝0.007)，而与手术年龄、病程、癫痫发作类型、MRI阴性无关(均P>0.05)。结论对于儿童药物难治性癫痫，SEEG引导的RF-TC是一种安全、有效的治疗手段，其适用于体积小或深在的病灶，亦可探索MRI阴性的癫痫网络，为多发病灶、累及功能区者提供了手术机会，并能辅助切除性手术制定计划、评估疗效。