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新生儿线粒体DNA耗竭综合征一例

作者：暴丽莎刘芳吴圆圆王景娜
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第01期
机构：中国人民解放军联勤保障部队第980医院新生儿科，石家庄　050082,中国人民解放军联勤保障部队第980医院生殖遗传中心，石家庄　050082

简介：摘要线粒体 DNA 耗竭综合征（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病，特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS，以加强临床对本病的认识。
标签：线粒体DNA耗竭综合征 DGUOK基因新发突变

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