简介:摘要线粒体 DNA 耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndrome,MDS)是一组因核苷酸合成核基因时发生突变,使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病,特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS,以加强临床对本病的认识。
简介:摘要目的检索、评价和总结重症患者经鼻肠管喂养的护理临床实践证据,为纠正喂养不耐受、营养不达标提供护理依据。方法按照"6S"证据模型,检索2015年1月31日—2019年9月30日加拿大安大略护理学会、Cochrane Library、英国国家卫生与临床优化研究所、苏格兰学院间指南网、国际指南图书馆、医脉通、PubMed、CINAHL、Embase、UpToDate、乔安娜布里格斯研究所(JBI)循证卫生保健中心数据库、CNKI、万方数据库、维普数据库等涉及重症患者经鼻肠管喂养护理的相关证据,包括指南、专家共识、最佳实践、系统评价、证据总结及原始研究。由2名研究者对纳入的文献质量进行评价,并提取和汇总符合质量标准的文献。结果共纳入24篇文献,其中,2篇指南来源于美国重症医学会和美国肠外肠内营养学会、欧洲肠外肠内营养学会,3篇专家共识,1篇系统评价,4篇证据总结,10篇RCT研究,3篇类实验研究,1篇诊断性试验研究。总结临床适应性证据24条,涉及10个方面内容,即鼻肠管置入指征、导管材质、置入体位、置入方式、确认方法、喂养方法、固定、不耐受、导管堵塞、留置时限等。结论本研究为重症患者经鼻肠管喂养提供了管理流程与循证证据,有利于促进护理人员安全实践与深入的研究。
简介:【摘要】:目的:分析优质护理应用在重症监护呼吸衰竭中的应用效果。方法:选择2022年11月-2023年11月本院重症呼吸衰竭患者进行研究,参与研究的患者共60例,将参与研究的所有患者个人资料进行整理与归纳,而后将根据患者提供的个人资料分成两组,即常规组和实验组,每一组患者各30例。常规护理模式应用在常规组患者中,优质护理则应用在实验组患者中,对两组患者的各项指标进行比较。结果:比较患者血气分析指标后可以发现,对照组患者在该指标中要明显的弱于观察组患者p<0.05;比较生活质量指标后可以发现,对照组患者要弱于观察组患者p<0.05;比较护理满意度这一指标后可以发现,对照组患者同样要弱于观察组患者p<0.05.结论:优质护理应用在重症监护呼吸衰竭患者中辅助作用明显,可使患者肺功能指标得到变化,同时使患者生活质量水平得到提高,值得应用。
简介:摘要目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c.3258+4(IVS17)A>G和第2外显子缺失,其中前者为新发现的变异。家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲,并经Sanger测序和实时定量PCR证实。结论INSR基因c.3258+4(IVS17)A>G和第2外显子杂合缺失所构成的复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。
简介:摘要目的探讨早期运动训练对ICU重症患者短期功能状态的影响。方法选取武汉科技大学附属天佑医院2018年11月至2019年11月ICU重症患者160例作为研究对象,根据随机数字表法将其分为常规组和干预组各80例。常规组患者给予常规护理,干预组给予患者早期运动训练。观察并比较两组患者徒手肌力、自理能力及ICU-AW与DVT的变化。结果对ICU重症患者给予早期运动训练后,干预组的徒手肌力高于常规组,干预组的自理能力优于常规组,干预组的患者ICU-AW与DVT发生率低于常规组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论对ICU重症患者实施早期运动训练后,能有效提高患者的徒手肌力,改善患者的自理能力,有效降低患者的ICU-AW与DVT发生率,使患者的短期功能状态明显提高。
简介:【摘要】:目的;分析重症监护室中急性左心衰患者的心理护理效果研究。方法:回顾性分析2022年9月-2023年9月在本院重症监护室收治的50例急性左心衰患者进行研究,根据患者入院前后时间以及个人相关资料将患者分为对照组和实验组,进行常规护理的小组是对照组患者,进行心理护理的是实验组患者。比较两组患者各项指标差异。结果:比较心率指数、焦虑、抑郁评分数据后发现对照组要弱于实验组患者,p<0.05;比较护理满意度数据可以发现对照组患者要弱于实验组患者,p<0.05;比较生活质量这一指标后发现,实验组患者数据要比对照组数据更有优势p<0.05.结论:在重症监护室中急性左心衰患者进行心理护理后可以发现,能使患者的心率情况得到改善,帮助患者平复焦虑以及抑郁的情绪,并使患者生活质量得到提高。
简介:【 摘要 】:目的:分析 早期肠内营养支持在心脏术后重症患者中的实践护理效果以及相关护理措施。 方法:选取 在本院治疗的心脏术后重症患者 60 例,随机分为两组,对照组为 30 例术后 24h ~ 72h 开始给予肠内营养支持的患者,实验组为 30 例术后 24h 内行肠内营养支持的患者,对两组患者在入重症监护室前与入重症监护室后 6d 、 10d 、 14d 各营养指标状况对比。结果:实验组患者相对于对照组患者 Alb 、 PAB 、 Hb 、 TF 、 TG 、 IL-6 、 PCT 、 BNP 值在入重症监护室前无明显差异,在入重症监护室后 6d 、 10d 、 14d 实验组 Alb 、 PAB 、 Hb 值相较于对照组较高,而 IL-6 、 PCT 、 BNP 值相较于对照组较低, P < 0.05 。结论:在心脏术后重症患者临床实践中应用早期营养支持 效果 较 好, 可以提高患者身体营养状况 ,从而促进 患者 的治疗 效果以及预后康复 。