简介：摘要目的探讨HIS（hyperinflammatory syndrome）评分在评估抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性DM合并间质性肺病（ILD）患者预后中的作用。方法回顾性分析来源于江苏省人民医院风湿免疫科2018年1月至2021年4月43例抗MDA5抗体阳性皮肌炎（MDA5+DM）合并ILD的住院患者HIS评分，以228例其他CTD相关的ILD作为对照。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验、Fisher确切概率法、受试者工作特征曲线（ROC）等进行统计分析。结果入组MDA5+DM 43例，228例对照组中，抗合成酶抗体综合征（ASS）33例（14.5%），RA 44例（19.3%），SS 65例（28.5%），SSC 43例（18.9%），SLE 43例（18.9%）。MDA5+DM合并ILD组HIS评分[2（1，3）]高于ASS-ILD组[1（0，2），Z=-2.06，P<0.05]，RA-ILD组[1（0，2），Z=-2.87，P<0.01）]，SS-ILD组[0（0，1），Z=-5.78，P<0.01]，SSC-ILD组[1（0，1），Z=-3.84，P<0.01]和SLE-ILD组[1（0，2），Z=-3.81，P<0.01]。在MDA5+DM合并ILD患者中，HIS评分低、中、高评分组3个月病死率分别为0（0/15）、38.1%（8/21）和85.7%（6/7），HIS评分预测MDA5+DM患者3个月病死率ROC曲线下面积（AUC）（95%CI）=0.857[（0.747，0.967），P<0.001]。结论MDA5+DM合并ILD患者HIS评分明显增高，基线HIS评分水平与患者3个月的病死率相关。

简介：摘要目的探讨改良肢端恶性黑色素瘤前哨淋巴结活组织检查（SLNB）应用的可行性。方法回顾性分析2017年1月至2020年1月新疆医科大学附属肿瘤医院行手术治疗的60例肢端恶性黑色素瘤患者资料，根据前哨淋巴结（SLN）检测方法分为观察组（30例）及对照组（30例）。观察组使用超声造影联合亚甲蓝在腕关节或踝关节周围皮下注射法检测SLN；对照组采用亚甲蓝瘤周注射法检测SLN。采用定期复查随访的方式对患者进行术后效果评价。比较两组的SLN检出数、检出率、灵敏度、假阴性率和SLN的大小。结果观察组SLN检出率为100.0%（30/30），灵敏度为87.5%（7/8），假阴性率为3.3%（1/30）；对照组SLN检出率为83.3%（25/30），灵敏度为62.5%（5/8），假阴性率为12.0%（3/25）；差异均有统计学意义（均P<0.05）。观察组SLN检出数为（3.5±1.2）枚，多于对照组的（2.0±1.1）枚，差异有统计学意义（t=7.121，P<0.05）。观察组检出的SLN最小长径为（5.4±2.2）mm，范围1.5~12.3 mm；对照组为（11.8±5.4）mm，范围10.0~16.8 mm，两组差异有统计学意义（t=6.353，P<0.05）。结论改良肢端恶性黑色素瘤SLNB相比于瘤周注射法在肢端SLN检测中有较高的应用价值，可获得较高的准确率。

简介：无

简介：摘要：目的：研究1例因抗KLHL11抗体引发的脑炎患者的临床表现、诊断及治疗方法。方法：分析患者的临床表现、实验室检查及治疗反应。结果：患者病前20天曾出现发热，后无明显诱因出现头痛，主要为后枕部及头顶部胀痛。头痛呈中-重度，发作性，持续时间数分钟至数小时不等。头痛与体位改变无关，严重时难以忍受，并伴有恶心、喷射性呕吐。多次腰穿检查提示脑压增高和细胞数增高。经脱水降颅压和头孢类抗生素治疗后症状有所好转。头颅MR显示双侧额顶颞部条状异常信号影，硬脑膜炎，双额顶颞部硬膜下积液。结论：该患者临床表现符合抗KLHL11抗体脑炎的特征，治疗反应良好。此病需进一步研究以明确其诊断标准和最佳治疗方案。

简介：摘要目的分析中国原发性膜性肾病（PMN）患者抗磷脂酶A2受体（phospholipase A2 receptor，PLA2R）抗体水平，及其与临床指标的相关性，探讨更适合中国人的诊断临界值。方法入选2018年1月至2018年8月期间北京大学人民医院所有接受肾活组织检查者为研究对象，按照原发病分为原发性膜性肾病（PMN）组（包括特发性膜性肾病及原因未明的不典型膜性肾病患者）和对照组（除PMN以外的其他病理类型，包括继发性膜性肾病患者），回顾性收集和分析患者临床及病理资料。用酶联免疫吸附法（ELISA）检测入选者血抗PLA2R抗体水平，比较两组患者血抗PLA2R抗体水平的差异。采用Spearman相关分析法分析PMN患者血抗PLA2R抗体水平与临床指标的相关性；用Logistic回归模型法分析鉴别患者发生PMN的相关因素；用ROC曲线分析诊断PMN的优化临界值。结果共354例患者入选本研究，其中PMN组114例，对照组240例。PMN组年龄（51.7±14.1）岁，男/女比例为2.2∶1。PMN组患者血抗PLA2R抗体水平显著高于对照组[16.87（1.88，57.26）RU/ml比1.43（1.20，1.62）RU/ml，P<0.001]。PMN患者血抗PLA2R抗体水平与24 h尿蛋白量（r=0.278，P=0.003）、尿红细胞（r=0.190，P=0.043）呈正相关，与血白蛋白（r=-0.149，P=0.114）、血肌酐（r=0.136，P=0.149）无相关。ROC曲线分析结果显示，当设定抗PLA2R抗体的临界值为2.28 RU/ml时，鉴别PMN与其他病理类型的灵敏度为69.3%（95% CI 60.3%~77.0%），特异度92.9%（95%CI 89.0%~95.5%），曲线下面积0.859（95%CI 0.813~0.905，明显优于临界值为20.00 RU/ml（灵敏度46.5%，特异度97.5%）及14.00 RU/ml（灵敏度53.5%，特异度97.1%）。结论下调PMN主要致病抗体抗PLA2R抗体临界值至2.28 RU/ml，可提高鉴别诊断PMN与其他病理类型的灵敏度而不显著降低特异度。

简介：摘要目的探讨ALDOB和肾癌的临床病理特征的关系，评价ALDOB对癌症患者的预后评价的意义，预测ALDOB影响肾癌进展的方式。方法2017年收集武汉大学人民医院临床样本进行病理指标的回顾性分析，使用生物信息学方法挖掘数据库GSE40435，验证ALDOB在肾癌中的表达情况，同时研究ALDOB对肾癌患者的预后评价，利用GSEA方法分析预测ALDOB可能影响肾癌进展的信号通路的基因集。结果在肾癌患者中，ALDOB呈低表达，高分化肾癌组的ALDOB表达较低分化肾癌组更低(P<0.05)，且ALDOB低表达的肾癌患者预后明显更差(P<0.05)，ALDOB低表达样本富集了与细胞周期、DNA复制、甘氨酸生物合成、p53信号通路、泛素介导的蛋白质水解等信号通路相关的基因集。结论ALDOB是肾癌发展过程中的重要基因，ALDOB对患者的预后有着深远的影响，可以作为新的生物标志物。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要：高脂血症是由一种脂质代谢紊乱引起的疾病，常称为高血脂，在医学中又称为血脂异常。一般来说，血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、甘油三酯（TG）和总胆固醇（TC）水平的上升，以及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平的下降都与此有关。血脂的四个主要指标（TC、TG、HDL-C、LDL-C）的水平被认为是血脂异常的重要标志。该症可见于不同年龄和性别的人群，有明显的遗传倾向。高脂血症不仅是一种独立的疾病，它还可能成为心血管疾病、糖尿病、肥胖等多种疾病的诱因。

简介：摘要目的总结儿童声门下囊肿的临床特征及诊疗经验。方法对2018年4月至2019年6月山东大学齐鲁儿童医院确诊的5例声门下囊肿患儿的临床资料进行回顾性分析。结果5例患儿中2例为早产儿，3例为足月儿，均有气管插管史。1例一直无症状，其余4例有喉鸣，其中2例伴声嘶、呼吸困难，曾被误诊为喉软化症、喉炎等。支气管镜检查见声门下灰白色囊肿样病变，增强CT检查为低密度区，无强化。均给予激光及钳夹治疗，术后随访支气管镜5～12周，均无复发及声门下狭窄。结论有气管插管史的患儿出现喉鸣应及时行支气管镜检查明确有无声门下囊肿，经支气管镜激光治疗是声门下囊肿的有效治疗方法。

简介：摘要目的观察长链非编码RNA母系表达基因3(MEG3)通过Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号通路对胶质瘤细胞的增殖和侵袭能力的影响。方法将胶质瘤细胞(购自美国典型菌种保藏中心细胞库)分为3组，空白对照组(NOR)、基因转染组(MEG3)和基因抑制组(siMEG3)。空白组不做处理，正常培养。基因转染组转染MEG3基因，基因抑制组进行基因干扰处理。应用蛋白质印迹法(Western blot)测定蛋白表达量，应用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测基因表达量。方差齐性检验后，组间比较应用t检验，用Pearson Correlation检验相关性，组间比较采用χ2分析。结果在细胞转染MEG3基因以后，随着培养时间的延长，细胞的凋亡率升至61.05±2.77，高于对照组和基因抑制组(F＝23.543，P<0.05)。MEG3基因被敲除以后，胶质瘤细胞的细胞凋亡率高于空白对照组(P<0.05)。在细胞转染MEG3基因48 h以后，细胞的迁移数量为105.36±15.27低于对照组和基因抑制组(F＝33.350，P<0.05)。当MEG3基因被抑制后，细胞的迁移数量为989.41±11.06，高于空白对照组(F＝40.667，P<0.05)。在细胞转染MEG3基因以后，细胞的侵袭数量为251.25±35.85，低于对照组和基因敲除组(F＝31.167，P<0.05)。MEG3基因被敲除后，细胞的侵袭数量为1 500.00±84.76，高于空白对照组(F＝63.762，P<0.05)。与基因抑制组相比，对照组和基因转染组的c-Jun基因降低，其中基因转染组低于空白对照组(F＝15.426，P<0.05)。结论长链非编码RNA MEG3可以通过Wnt/β-catenin信号通路来抑制胶质瘤细胞的增殖和侵袭。

简介：摘要：东风5型机车（DF5）故障精准诊断与科学保养，是延长机车使用年限，降低故障维护成本的关键保障。本文主要围绕常见的滚动轴承故障、喷油机开裂故障、换向不良故障归纳维护保养技术要点，以喷油机拔出检查、配件定期检修更换、运行程序早期修正技术，为维修部人员给予技术指引，使机车检修工作效率与保养可靠性得以显著提升，促进内燃机车运营项目的安全落实。

简介：摘要不孕不育已经成为21世纪除癌症和心血管疾病外的人类第三大疾病。如今，辅助生殖技术是治疗不孕不育的常规手段，而其成功率只有30%~40%。遗传或非遗传因素影响了患者的精子或卵子质量，从而无法通过辅助生殖技术得到可用胚胎。近年来，随着生殖遗传学的研究成果逐渐积累，基因检测技术不断进步，基因检测在生殖医学中发挥越来越重要的作用。在辅助生殖技术中应用基因检测能够帮助患者寻找不孕不育症的原因，同时为个体化治疗提供理论参考。本文就辅助生殖技术中出现的异常生殖表型及其致病基因和基因检测作一论述，以期为反复助孕失败患者的诊治提供新的思路。

简介：摘要目的探讨胃SWI/SNF复合体缺失的未分化癌/横纹肌样癌（gastric SWI/SNF complex-deficient undifferentiated/rhabdoid carcinomas）的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法收集2017—2018年复旦大学附属肿瘤医院2例胃SWI/SNF复合体缺失的未分化癌/横纹肌样癌患者的临床资料，行苏木精-伊红染色及免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果2例患者均为男性，年龄分别为60和74岁，均以上腹部隐痛为首发症状。例1肿瘤位于食管胃交界处，例2肿瘤位于贲门、胃底及胃体上部小弯侧后壁，均表现为溃疡型肿块。2例病例术后分别行安罗替尼和铂类等多药联合化疗，肿瘤未控制，患者分别于术后11和8个月死亡。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫片状、巢状、索状分布，可见假腺样结构。肿瘤细胞呈上皮样，形态较为一致，灶状区域见核偏位的横纹肌样细胞，小灶可见多核瘤巨细胞，间质较少，均可见坏死。免疫表型：2例肿瘤细胞SMARCA4编码蛋白BRG1均失表达，而SMARCB1编码蛋白INI1均阳性表达；波形蛋白弥漫强阳性；上皮标志物广谱细胞角蛋白（CKpan），胃肠道间质瘤标志物CD117和DOG1，肌源性标志物结蛋白和myogenin，黑色素瘤标志物S-100蛋白、SOX10和HMB45，淋巴造血系统标志物白细胞共同抗原和CD20均阴性。结论胃SWI/SNF复合体缺失的未分化癌/横纹肌样癌是一类罕见的高度恶性肿瘤，预后差。SWI/SNF复合体的亚单位蛋白表达水平的检测对于该肿瘤的诊断有重要的应用价值。

简介：摘要：伴随着城市化进程的不断推进，人民群众的环保意识不断增强，环境问题也越来越突出，尤其是最近几年频繁发生的化学行业的环境污染突发事件，更是对我们提出了警示，它已对经济与社会的可持续发展产生了深远的影响，受到了全社会的关注。所以，对城市环境进行监测和处理是非常必要的。利用5 G、大数据、云计算、物联网等新型科技对城市环境污染进行监测，不但能够提升我国的环保工作水平，还能够提升我国的环保管理水平。作为国家持续、稳定、绿色发展的基本保证，作为构建智慧城市的一个核心内容，对于推动我国的生态文明进程具有十分重要的意义。

简介：摘要：科技的进步带动了物联网行业的迅速发展，5G技术已经逐渐走入人们的生活，并在物联网系统中得到广泛应用，随之而来的物联网通信抗干扰问题，引发人们的普遍关注。对物联网通信干扰情况的应对，影响着物联网技术体系的发展速度。在这样的情况下，对5G技术背景下的物联网通信抗干扰技术进行研究，具有较为重要的意义。

简介：摘要：5G通信系统作为第五代移动通信技术，是实现快速、可靠和高效的无线通信的重要手段。而光纤通信作为一种高速、低延迟、大容量的通信技术，在5G通信系统中扮演着重要角色。光纤通信在5G通信系统中的运用运用，包括高速数据传输、低延迟通信、大容量通信和网络架构的支持等方面。

简介：摘要：随着我国经济社会的飞速发展，我国各行各业对资源的需求量日益提升。具体在石油勘探开发领域，对于有石油资源的需求更是越来越多。低渗透油藏作为一种富含丰富油气资源的储层，分布范围广、所储油气多，是我国未来油气勘探开发的重点方向之一，对于我国油气资源的紧张也会起到相当大的缓解作用。笔者经过广泛的文献调研与现场实践，针对低渗透油田开发的相关技术研究进行了深入分析，希望能为未来我国石油资源勘探开发提供有关建议。

简介：摘要回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，3个月12 d，因"反复抽搐2 d"入院，临床表现为无热性癫痫持续状态，包括双眼向左侧凝视，四肢强直、抽动，持续约30 min缓解；体格检查发现患儿不能抬头，哭声小，基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His)；抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后，患儿癫痫发作控制，但生长发育明显落后。RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳，多数患儿伴运动障碍和小头畸形。

简介：摘要：本文首先全面阐述了输电线路覆冰情况所产生的因素以及负面影响进行阐述，同时对输电线路除冰技术展开全面深化的介绍，进而为提升我国电网运作的平稳性与安全性带来可参考的建议。

简介：摘要目的探讨岛叶胶质母细胞瘤的临床特征和影响预后的临床因素。方法回顾性分析2006年7月至2013年6月中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中44例岛叶胶质母细胞瘤患者的临床资料。所有患者均行肿瘤切除术，术后27例接受放、化疗联合治疗，另17例未接受。总结所有患者的临床特征，包括是否存在癫痫发作史、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变、O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)甲基化、肿瘤强化情况及临床分型等。采用Kaplan-Meier法分析所有患者的无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)。进一步采用多因素Cox回归分析方法探讨影响患者PFS和OS的临床因素。结果44例患者中，33例(75.0%)存在癫痫发作史，11例(25.0%)为IDH1突变型，19例(43.2%)存在MGMT甲基化，42例(95.5%)存在肿瘤强化。Yasargil分型：2例为3A型，27例为3B型，15例为5A/B型；Saito分型：2例局限于岛叶皮质内，9例经前环岛沟向额叶侵袭，16例经下环岛沟向颞叶侵袭，17例经2个以上环岛沟向多方侵袭；Moshe分型：35例对豆纹动脉形成包绕或侵袭，余9例未侵袭；壳核分型：38例对壳核不同程度的侵袭，余6例未累及。Kaplan-Meier法分析结果显示，所有患者的中位PFS为278 d，中位OS为435 d。多因素Cox回归分析结果显示，肿瘤体积小于中位数(HR＝0.390，95% CI：0.189～0.802，P＝0.011)、IDH1突变(HR＝0.391，95% CI：0.175～0.876，P＝0.023)及术后放、化疗联合治疗(HR＝0.346，95% CI：0.162～0.738，P＝0.006)是影响患者PFS的独立保护因素；而MGMT甲基化(HR＝0.371，95% CI：0.181～0.758，P＝0.007)、肿瘤切除程度≥90%(HR＝0.412，95% CI：0.194～0.875，P＝0.021)及术后接受放、化疗联合治疗(HR＝0.347，95% CI：0.170～0.708，P＝0.004)是影响患者OS的独立保护因素。结论岛叶胶质母细胞瘤对脑深部重要的神经血管结构具有很强的侵袭性，手术切除难度大，预后差；最大程度切除肿瘤并规范放、化疗可改善患者的预后。