简介：摘要目的探讨HIS（hyperinflammatory syndrome）评分在评估抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性DM合并间质性肺病（ILD）患者预后中的作用。方法回顾性分析来源于江苏省人民医院风湿免疫科2018年1月至2021年4月43例抗MDA5抗体阳性皮肌炎（MDA5+DM）合并ILD的住院患者HIS评分，以228例其他CTD相关的ILD作为对照。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验、Fisher确切概率法、受试者工作特征曲线（ROC）等进行统计分析。结果入组MDA5+DM 43例，228例对照组中，抗合成酶抗体综合征（ASS）33例（14.5%），RA 44例（19.3%），SS 65例（28.5%），SSC 43例（18.9%），SLE 43例（18.9%）。MDA5+DM合并ILD组HIS评分[2（1，3）]高于ASS-ILD组[1（0，2），Z=-2.06，P<0.05]，RA-ILD组[1（0，2），Z=-2.87，P<0.01）]，SS-ILD组[0（0，1），Z=-5.78，P<0.01]，SSC-ILD组[1（0，1），Z=-3.84，P<0.01]和SLE-ILD组[1（0，2），Z=-3.81，P<0.01]。在MDA5+DM合并ILD患者中，HIS评分低、中、高评分组3个月病死率分别为0（0/15）、38.1%（8/21）和85.7%（6/7），HIS评分预测MDA5+DM患者3个月病死率ROC曲线下面积（AUC）（95%CI）=0.857[（0.747，0.967），P<0.001]。结论MDA5+DM合并ILD患者HIS评分明显增高，基线HIS评分水平与患者3个月的病死率相关。

简介：摘要目的总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的LMX1B基因相关疾病患儿临床资料，以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。方法回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现，经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象，分析其临床资料，包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。结果3例患儿均为女童，分别于2岁、1岁和4岁起病，明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿，其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检，且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄，间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论儿童期隐匿起病，临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素，通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。

简介：摘要目的探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A1和A2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。结论血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

简介：摘要目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病（CBF-AML）预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者，使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML（KIT+CBF-AML）患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例（53.85%）KIT突变阳性，其中D816突变最常见（32例），其次为N822突变（17例）。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高，更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）组总生存（OS）率显著高于化疗组（88.9%比57.1%，χ2=6.076，P<0.05）。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存（EFS）率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组（EFS：40.0%比72.3%，χ2=6.557，P<0.05；OS：60.0%比87.2%，χ2=8.305，P<0.05）；伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组（50.0%比87.5%，χ2=4.130，P<0.05）。结论伴随基因突变（尤其FLT3和TET2突变）可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素，allo-HSCT可改善这部分患者的预后。

简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序（mNGS）所揭示的感染谱特征，为异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液、脑脊液、肺泡灌洗液等标本中存在的所有病原微生物基因序列，并结合患者的临床表现确定致病或疑似致病的病原体。结果共对64例allo-HSCT患者进行了97份样本的mNGS检测。革兰阳性菌中最常见为溶血葡萄球菌（19例次）和人葡萄球菌（14例次），革兰阴性菌中最常见为鲍曼不动杆菌（8例次）；病毒中最常见的为巨细胞病毒、EB病毒和细环病毒（分别为35、22和23例次）；真菌中最常见的为球形马拉色菌（14例次）和近平滑念珠菌（8例次）。3例检测到结核分枝杆菌复合群，均见于急性髓系白血病移植后患者。1例患者痰液中检测到口腔支原体，寄生虫未见。结论mNGS可全面揭示血液病allo-HSCT后的感染谱，尤其对于少见和难培养病原微生物检测具有显著优势，可有效帮助临床感染病原体的诊断。

简介：摘要回顾性分析我院2002年9月至2017年8月诊治的6例颈内静脉瘤患者的临床资料。2例囊状瘤体内合并血栓形成，行瘤体部分切除加侧壁吻合术；1例梭状瘤体保守治疗过程中直径进行性增大，行瘤体切除加颈内静脉结扎术。3例患者接受了保守治疗，1例2岁患者保守治疗过程中颈内静脉恢复正常，另2例保守治疗过程中未发生相关并发症。我们认为对于颈内静脉瘤有症状、变大或影响美观的病例必要时可行手术治疗。

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：【摘要】在中药中添加西药成分，是制药生产企业中一种较为常见的现象，这种做法不仅可以加强药物抗击疾病的疗效，还可以克服一般中药或是西药自身治疗上的副作用。文章针对中西药复方制剂抗感冒药的合理选用进行了内容上的研究，望得出结论可以给相关人员带来参考。

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简介：摘要目的分析一例肾活检病理学表现为弥漫系膜硬化的激素耐药肾病综合征患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血样本的DNA，应用目标区域捕获二代测序法对患儿进行已知遗传性肾病综合征的基因变异检测，对候选变异位点用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证。结果患儿携带TRPC6基因第2外显子c.325G>A(p.Gly109Ser)杂合错义变异，其父母未检测到相同变异。根据美国医学遗传学会遗传变异分类标准和指南，判断该变异为致病性。结论TRPC6基因c.325G>A杂合错义变异可能是该患儿的遗传学病因。上述发现扩展了TRPC6基因变异相关的临床表型谱。

简介：摘要目的报道1例儿童肱动脉假性动脉瘤的诊疗，并回顾相关文献总结此类疾病的病因、诊治及预后。方法回顾性分析了2019年6月1例16天新生儿的左上肢肱动脉假性动脉瘤的临床资料。本例患儿出生后6d发现逐渐增大的左肘部包块。B型超声、左上肢MRI及CTA提示左肱动脉假性动脉瘤。经局部加压包扎治疗，包块持续增大并出现表面皮肤坏死渗液，遂在全麻下行假性动脉瘤切除＋肱动脉端端吻合术。并通过PubMed、Springer Link、Google Scholar、Embase、Ovid、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库检索，总结儿童肱动脉假性动脉瘤的诊疗经验。结果术后左上肢远端皮肤红润，毛细血管充盈实验1～2 s。24 h后拔除引流片，伤口愈合良好，术后14 d拆线。肘关节及左手活动自如。术后超声检查示左上肢远端桡尺动脉血流灌注良好。随访3个月，左上肢循环良好，活动自如。检索文献发现22篇中英文文献，对其报道的24例患儿诊疗情况分析，发现肘部血管针刺采血是最常见的致伤机制，占62.5%(15/24)。其次为肱骨髁上骨折，肱动脉被骨折端或是克氏针刺伤，占20.8%(5/24)。主要治疗方法是手术切除假性动脉瘤，占75%(18/24)，并重建血管。预后良好，文献报道病例无远端肢体坏死情况。结论儿童肱动脉假性动脉瘤较为少见，在婴幼儿多因肘部血管穿刺采血所致。较小的假性动脉瘤可尝试局部加压或瘤内凝血酶注射，无效则应切除假性动脉瘤并重建肱动脉。

简介：摘要目的观察头颈部弹力带渐进抗阻训练治疗慢性颈痛患者的疗效及对患者胸锁乳突肌表面肌电(sEMG)的影响。方法采用随机数字表法将40例慢性颈痛患者分为观察组及对照组，每组20例。2组患者均给予传统物理治疗及药物治疗，在此基础上对照组辅以颈椎姿势训练，观察组则辅以头颈部弹力带渐进抗阻训练。于治疗前、治疗4周后分别采用疼痛视觉模拟评分法(VAS)及颈椎功能障碍指数(NDI)对2组患者进行疗效评定，同时采集患者坐位时胸锁乳突肌sEMG信号，并对其频域指标中位频率(MF)及时域指标振幅均方根值(RMS)进行比较。结果治疗4周后观察组患者疼痛VAS评分[(1.8±0.2)分]、NDI评分[(13.4±0.8)%]及对照组疼痛VAS评分[(2.6±0.3)分]、NDI评分[(17.4±1.2)%]均较治疗前明显改善(P<0.05)；并且观察组疼痛VAS评分、NDI评分亦显著优于对照组水平(P<0.05)；治疗后观察组患者颈部放松时RMS[(12.3±1.4)μV]、MF[(57.3±5.1)Hz]及颈部后伸时RMS[(23.3±1.7)μV]、MF[(49.2±4.3)Hz]均较治疗前及对照组明显改善(P<0.05)，对照组上述肌电指标较治疗前均无明显变化(P>0.05)。结论头颈部弹力带渐进抗阻训练能有效减轻慢性颈痛患者疼痛，改善颈椎功能，其治疗机制可能与提高患者胸锁乳突肌抗疲劳能力及增强肌肉收缩功能有关。

简介：摘要：目的：分析手术室器械管理中应用5S管理法的效果。方法：从2019年1-2019年12月实施常规管理措施，设置为对照组，从2020年1月-2020年12月实施5S管理法，设置为观察组。比较2组的应用效果。结果：在器械管理质量等指标中，观察组优于对照组，（P＜0.05）。结论：手术室器械管理中应用5S管理法价值较高，其能够使手术室器械管理水平得以显著提升，同时还能够促进工作效率和手术医生满意度的提高。

简介：【摘要】目的：评价舒适护理干预对主动脉夹层动脉瘤患者康复预后的积极影响。方法：选择我科收治治疗的主动脉夹层动脉瘤患者（ n=120） ,进行常规护理（对照组）、舒适护理干预（研究组）随机分组，比较 2组主动脉夹层动脉瘤患者的护理满意度、舒适度以及情绪评分。结果：干预后，研究组主动脉夹层动脉瘤患者的护理满意度以及舒适度均高于对照组，且 SAS与 SDS情绪评分均少于对照组， P<0.05。结论：主动脉夹层动脉瘤患者身心状况较差，予以患者舒适护理干预可以在提高其舒适度的基础上稳定情绪，促进患者恢复。

简介：摘要虽然临床医生通过诊断性实验室（遗传检测机构或实验室）所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断，然而，要做到精准诊断此类疾病，首先需要临床医生能识别出可能的此类疾病患者，然后在熟知各种遗传检测方法的基础上依据患者表型选择恰当的分子诊断技术手段和合适的组织标本进行检测，获得的遗传检测报告需结合患者的表型、可能的遗传模式以及共识指南等进行临床解读，与此同时发挥研究性实验室功能，通过应病而设的技术方法解决诊断性实验室无法解决的特殊问题，最终为患者及其家庭提供精准诊治意见。

简介：摘要目的探讨腹膜透析相关性腹膜炎的护理方法对在2014年10到2015年3月进本院入治的10例腹膜透析相关性腹膜炎病的患者的资料进行回顾性分析。结果通过分析可知居家腹膜透析的患者操作不恰当是引起腹膜炎的原因之一，腹腔内脏器感染、导管出口处或者隧道感染、血源性感染也可能诱发腹膜炎，而不规范使用抗生素可能会导致感染反复发作。结论通过规范性的腹膜透析操作、反复多次的腹膜透析的培训考核，扎实的腹膜透析的护理水平及适时的进行家访的服务等可以有效的降低腹膜炎的发生。肾科医生或者腹膜透析的护士及早的介入、改进标本的培养技术、针对性的病原菌治疗等能有效的提高患者的腹膜炎的治愈率。

简介：摘要目的探讨唤醒麻醉下脑功能区胶质瘤瘤切除术患者的护理配合。方法此次依不同护理方式将2015年1月—2017年1月于我院行唤醒麻醉下脑功能区胶质瘤瘤切除术患者60例分组为对照组用常规护理模式干预，观察组用常规护理+综合护理模式干预。结果观察组（常规护理+综合护理模式）干预唤醒麻醉下脑功能区胶质瘤瘤切除术患者的效果优于对照组（单纯常规护理模式）干预效果（P＜0.05）。结论唤醒麻醉下脑功能区胶质瘤瘤切除术患者选择常规护理+综合护理模式干预，临床干预效果佳、并发症少，值得临床上广泛应用。

简介：摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常，SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。

简介：无