简介：摘要目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Alport综合征突变嵌合体的认识。方法回顾性检索和收集来自北京大学第一医院遗传性肾脏病注册登记系统数据库并在2018年4月至2019年4月就诊于北京大学第一医院的病例资料。入选符合Alport综合征临床诊断，经二代测序或Sanger测序有COL4A5突变，Sanger测序验证突变位点有突变型峰与野生型峰同时存在，疑似COL4A5突变嵌合体的男性患者进入本研究。收集患者临床资料及染色体核型分析结果；试剂盒法提取多组织基因组DNA，采用Sanger测序验证基因突变位点。检索Pubmed、中国知网及万方数据库相关文献并复习。结果4例COL4A5突变体细胞合并生殖细胞嵌合体男性患者入选本研究。例1表型表现为血尿、蛋白尿，外周血染色体核型正常，多组织（外周血、唾液、尿液）DNA检测到COL4A5 c.3455-1G>A嵌合突变。例2表现为血尿、微量白蛋白尿，外周血染色体核型正常，多组织（外周血、唾液、皮肤成纤维细胞）DNA发现COL4A5 c.4994+1G>A嵌合突变。例3表型表现为血尿、无蛋白尿，外周血和毛发柄DNA检测到COL4A5 c.3535G>A嵌合突变。例4表型表现为血尿，无蛋白尿，肾功能正常，无身材高大、睾丸小等，皮肤成纤维细胞DNA测序示COL4A5 c.3106G>A嵌合突变。例3和例4因无法获取标本未进行染色体核型分析，但结合其生育史及无身材高大和睾丸小的临床表现，不考虑47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合。文献复习显示COL4A5突变等位基因占比及突变类型与男性X连锁Alport综合征突变嵌合体患者的肾脏表现相关。结论男性X连锁Alport综合征突变嵌合体患者的表型较半合突变者轻，且表型与突变等位基因占比、基因突变类型有关。

简介：摘要目的分析肿瘤专科医院甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统的数据特点，评价甲状腺细针穿刺（fine needle aspiration，FNA）的诊断能力。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月中国医学科学院肿瘤医院行甲状腺FNA检查的5 729个组织的临床资料，来自5 011例患者，其中男1 174例，女3 837例，年龄7~88岁，中位年龄45岁。以术后组织病理学结果为金标准，分析Bethesda分级系统各诊断级别的恶性风险和甲状腺FNA的诊断能力。结果5 729个细胞学诊断包括：无法诊断或标本不满意（nondiagnostic or unsatisfactory，ND/UNS）456个（8.0%），良性（benign）1 055个（18.4%），意义不明确的非典型病变或意义不明确的滤泡性病变（atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance，AUS/FLUS）409个（7.1%），滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤（follicular neoplasm or suspicious for a follicular neoplasm，FN/SFN）80个（1.4%），可疑恶性（suspicious for malignancy，SUS）982个（17.1%），恶性（malignant）2 747个（47.9%）。3 239个有术后病理结果，其中恶性者3 109个（95.99%）。各诊断级别的恶性风险分别为：ND/UNS 75.00%，良性40.91%，AUS/FLUS 77.67%，FN/SFN 41.67%，SUS 96.86%，恶性99.96%。FNA诊断的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值和阴性预测值分别为98.8%、60.5%、97.7%、98.9%和59.1%。结论肿瘤专科医院甲状腺Bethesda报告系统的数据具有恶性诊断占比高和各诊断级别恶性风险高的特点。FNA诊断准确性高，且有较高的阳性预测值。