简介：摘要目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Alport综合征突变嵌合体的认识。方法回顾性检索和收集来自北京大学第一医院遗传性肾脏病注册登记系统数据库并在2018年4月至2019年4月就诊于北京大学第一医院的病例资料。入选符合Alport综合征临床诊断，经二代测序或Sanger测序有COL4A5突变，Sanger测序验证突变位点有突变型峰与野生型峰同时存在，疑似COL4A5突变嵌合体的男性患者进入本研究。收集患者临床资料及染色体核型分析结果；试剂盒法提取多组织基因组DNA，采用Sanger测序验证基因突变位点。检索Pubmed、中国知网及万方数据库相关文献并复习。结果4例COL4A5突变体细胞合并生殖细胞嵌合体男性患者入选本研究。例1表型表现为血尿、蛋白尿，外周血染色体核型正常，多组织（外周血、唾液、尿液）DNA检测到COL4A5 c.3455-1G>A嵌合突变。例2表现为血尿、微量白蛋白尿，外周血染色体核型正常，多组织（外周血、唾液、皮肤成纤维细胞）DNA发现COL4A5 c.4994+1G>A嵌合突变。例3表型表现为血尿、无蛋白尿，外周血和毛发柄DNA检测到COL4A5 c.3535G>A嵌合突变。例4表型表现为血尿，无蛋白尿，肾功能正常，无身材高大、睾丸小等，皮肤成纤维细胞DNA测序示COL4A5 c.3106G>A嵌合突变。例3和例4因无法获取标本未进行染色体核型分析，但结合其生育史及无身材高大和睾丸小的临床表现，不考虑47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合。文献复习显示COL4A5突变等位基因占比及突变类型与男性X连锁Alport综合征突变嵌合体患者的肾脏表现相关。结论男性X连锁Alport综合征突变嵌合体患者的表型较半合突变者轻，且表型与突变等位基因占比、基因突变类型有关。

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简介：摘要：目的：分析手术室器械管理中应用5S管理法的效果。方法：从2019年1-2019年12月实施常规管理措施，设置为对照组，从2020年1月-2020年12月实施5S管理法，设置为观察组。比较2组的应用效果。结果：在器械管理质量等指标中，观察组优于对照组，（P＜0.05）。结论：手术室器械管理中应用5S管理法价值较高，其能够使手术室器械管理水平得以显著提升，同时还能够促进工作效率和手术医生满意度的提高。

简介：摘要IgG4相关性疾病是一种免疫介导的纤维性炎症疾病，因临床表现多样，容易误诊。报道1例误诊为支气管哮喘的女性患者资料，并分析其误诊原因，为临床诊断和治疗提供参考。

简介：摘要IgG4相关性疾病是一种免疫介导的纤维性炎症疾病，因临床表现多样，容易误诊。报道1例误诊为支气管哮喘的女性患者资料，并分析其误诊原因，为临床诊断和治疗提供参考。

简介：摘要目的探讨2015—2018年兰州市5岁以下住院腹泻儿童分子流行病学特征。方法收集2015年1月至2018年12月兰州市5岁以下腹泻住院儿童粪便标本和相应临床信息，采用RT-PCR方法进行扩增、测序和序列分析。应用SPSS 25.0软件进行相关统计分析，其中率的比较采用x2检验，分析2015—2018年兰州地区诺如病毒分子流行特征。结果诺如病毒的检出率为14.27%（112/785），2015—2018年的检出率为7.8%~17.6%，不同年份阳性率比较，差异有统计学意义，季节高峰分别出现在1月、5月和10月。1岁检出率最高，2岁检出率最低，差异无统计学意义。根据基因分型结果，GII.4 Sydney[P31]和GII.3[P12]为主要流行基因组合，分别占54.5%（61/112）和36.6%（41/112）。结论兰州市急性胃肠炎患儿诺如病毒基因型具有多样性，其中以GII.4 Sydney[P31]和GII.3[P12]为主要流行株。

简介：摘要目的探讨HIS（hyperinflammatory syndrome）评分在评估抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性DM合并间质性肺病（ILD）患者预后中的作用。方法回顾性分析来源于江苏省人民医院风湿免疫科2018年1月至2021年4月43例抗MDA5抗体阳性皮肌炎（MDA5+DM）合并ILD的住院患者HIS评分，以228例其他CTD相关的ILD作为对照。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验、Fisher确切概率法、受试者工作特征曲线（ROC）等进行统计分析。结果入组MDA5+DM 43例，228例对照组中，抗合成酶抗体综合征（ASS）33例（14.5%），RA 44例（19.3%），SS 65例（28.5%），SSC 43例（18.9%），SLE 43例（18.9%）。MDA5+DM合并ILD组HIS评分[2（1，3）]高于ASS-ILD组[1（0，2），Z=-2.06，P<0.05]，RA-ILD组[1（0，2），Z=-2.87，P<0.01）]，SS-ILD组[0（0，1），Z=-5.78，P<0.01]，SSC-ILD组[1（0，1），Z=-3.84，P<0.01]和SLE-ILD组[1（0，2），Z=-3.81，P<0.01]。在MDA5+DM合并ILD患者中，HIS评分低、中、高评分组3个月病死率分别为0（0/15）、38.1%（8/21）和85.7%（6/7），HIS评分预测MDA5+DM患者3个月病死率ROC曲线下面积（AUC）（95%CI）=0.857[（0.747，0.967），P<0.001]。结论MDA5+DM合并ILD患者HIS评分明显增高，基线HIS评分水平与患者3个月的病死率相关。