简介：摘要目的对前期建立的尿液常规智能审核规则（含复检规则和人工审核规则，简称智能规则）进行多中心大样本的验证及改进研究，以提高智能规则的临床适用性。方法智能规则的验证与改进，共收集2019年3月至9月浙江大学医学院附属第一医院、空军军医大学西京医院、烟台毓璜顶医院、苏州大学附属第三医院、四川省人民医院以及中南大学湘雅三医院等6家医院门诊或住院患者尿液标本31 456份，其中3 105份标本以镜检结果及人工审核为参考用于智能规则的验证与调整，28 351份标本以100%人工审核为参考用于改进后的智能规则临床适用性的验证。结果原发布智能规则中的人工审核规则存在8.59%（202/2 352）的无效审核率以及8.84%（208/2 352）的无效拦截率，复检规则的假阴性率和复检率与前期结果相似。依据大数据深度分析结果和8家医院（含中国医学科学院肿瘤医院、中国医学科学院北京协和医院）技术骨干的讨论，增加了1条复检规则和4条人工审核规则、删除了2条人工审核规则，并对人工审核标准进行了统一，形成了改进后的智能规则。其中，复检规则的假阳性率、假阴性率（漏诊率）及复检率没有明显变化，分别为14.72%（457/3 105）、4.06%（126/3 105）及24.73%（768/3 105）；人工审核规则的无效审核率、无效拦截率均降到0；智能规则的人工审核率、自动审核通过率分别为50.89%（1 580/3 105）、49.11%（1 525/3 105）。智能规则的大样本验证结果与之相一致。结论多中心大样本验证显示改进后的智能规则具有良好的临床适用性。

简介：摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序，对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例，女20例)，中位发病年龄1岁11个月(1个月～10岁)。面色苍白(27/43例，62.79%)是主要的发病症状，典型临床表现为贫血(36/43例，83.72%)、黄疸(35/43例，81.40%)、脾大(33/43例，76.74%)、肝大(27/43例，62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例，53.49%)、17例(17/43例，39.53%)，红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例，46.51%)。29例患儿输血前后比较：输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高，总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L]，差异均有统计学意义(t＝－3.538、－5.187、－5.412、－7.404、2.527，均P<0.05)。7例患儿行脾切除术：术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高，差异均有统计学意义(t＝－9.234、－4.330、－4.031，均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显，治疗效果更显著(t＝－9.247，P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异)，8例为ANK1变异，4例为SPTB变异，1例为SPTA1变异。13例变异中，除1例遗传自母亲外，余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状，输血可暂时改善贫血、黄疸症状，脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断，为下一胎遗传咨询提供依据；在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异，扩展了HS的基因突变谱。