简介：摘要近年来，单基因肾结石疾病发病率逐年升高，随着全基因组学分析和全外显子组测序技术的应用，单基因突变导致泌尿系结石发生发展的病因得到大量的验证。本文通过回顾国内外泌尿系结石相关遗传疾病研究，介绍转运蛋白和通道；离子、质子和氨基酸；钙敏感受体信号通路以及维生素D、草酸盐、胱氨酸、嘌呤和尿酸在遗传相关性泌尿系结石中的作用，总结基因检测在此类疾病中的意义，提高临床医生对遗传相关性泌尿系结石的认识。

简介：摘要目的探讨3D打印技术在复杂性肾结石经皮肾镜碎石术(PCNL)中的应用价值。方法回顾性分析2018年5月至2019年10月厦门大学附属第一医院和厦门市第五医院共41例行PCNL的复杂性肾结石患者的临床资料，其中19例术前采用3D打印(3D打印组)，22例术前未行3D打印(对照组)。3D打印组与对照组年龄[(42.9±2.5)岁与(41.3±2.9)岁]、性别[男/女：11/8与12/10]、体质指数[(22.4±1.1)kg/m2与(23.2±1.4)kg/m2]、血清肌酐[(42.9±2.5)μmol/L与(78. 2±4.5)μmol/L]、结石大小[(5.0±1.2)cm与(5.2±1.3)cm]、结石CT值[(930±210)HU与(950±200)HU]差异均无统计学意义(P>0.05)。术前两组均行CT平扫+增强检查，3D打印组采用3D打印技术获得3D模型，使用3D模型进行术前规划和模拟手术穿刺以及术前谈话；对照组仅在常规检查后行PCNL；两组均常规填写术前谈话满意度问卷调查表。采用独立样本t检验或χ2检验比较两组围手术期指标及术前谈话满意度问卷调查表得分情况。结果所有手术均顺利完成。3D打印组与对照组定位目标肾盏时间[(3.3±1.3)min与(5.3±3.1)min]、穿刺盏符合度[94.7%(18/19)与54.5%(12/22)]及结石清除率[78.9%(17/19)与36.4%(8/22)]的差异均有统计学意义(P<0.05)。两组术后并发症发生率[21.0%(4/19)与13.6%(3/22)]、多通道比例[89.4%(17/19)与86.4%(19/22)]、手术时间[(121.8±20.2)min与(132.1±18.5)min]、住院时间[(7.6±1.3)d与(8.0±1.8)d]和拔除造瘘管时间[(3.8±1.7)d与(4.5±2.0)d]的差异均无统计学意义(P>0.05)。3D打印组与对照组在术前谈话时签同意书所用时间[(17.0±3.9)min与(21.0±3.3)min]、对结石病情了解程度[(2.5±0.6)分与(2.0±1.2)分]、对PCNL手术过程和并发症了解程度[(2.6±0.6)分与(1.8±1.3)分]及对医生术前谈话效果满意程度[(2.4±0.9)分与(1.7±1.6)分]的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论3D打印模型能直观地显示肾结石内部的解剖关系，指导PCNL术前规划，帮助提高手术效率和结石清除率，同时可作为与患者术前谈话的模具，提高沟通效率。

简介：摘要目的探讨先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗，提高对本病的认识。方法报告1例先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如，并结合相关文献复习，对先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗进行分析。结果本例经B超、CTU、NBI膀胱镜等证实为先天性左侧精囊囊肿，合并左肾缺如。行腹腔镜左侧精囊切除术，完整切除左侧精囊及输尿管残端囊肿，术后病理回报：左侧精囊囊肿及输尿管残端。结论对于精囊囊肿需同时完善上尿路检查，明确是否合并其他泌尿系畸形。对于先天性精囊囊肿合并同侧肾缺如患者，腹腔镜手术是一种比较安全有效的治疗方式，值得推广。