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  • 简介:摘要唾液酸沉积症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,系神经氨酸酶1(NEU1)基因突变所导致的一系列临床症状和体征。笔者现围绕唾液酸沉积症的病因学、临床特征、诊断、治疗及预后等方面的研究现状进行综述,以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平,减少对该病的漏诊误诊。

  • 标签: 唾液酸沉积症 眼底樱桃红斑 进行性肌阵挛 癫痫
  • 简介:摘要目的评估垂直切开自体角膜缘结膜移植术治疗双头翼状胬肉的效果。方法采用前瞻性随机对照研究。收集2018年1月至2020年12月宿迁市第一人民医院双头翼状胬肉手术32例(32眼),随机分为两组,每组各16例(16眼)。观察组采用垂直切开自体角膜缘结膜移植术,对照组采用羊膜移植术。术后随访6个月,观察两组疗效。结果术后1个月两组患者视力较术前均明显提高(t=3.093,6.260;P=0.007,0.001);观察组视力(UCVA,logMAR)0.144±0.103,对照组为0.113±0.102,两组差异无统计学意义(t=0.860,P=0.397);两组患者术后2周角膜上皮愈合率差异无统计学意义;术后6个月Schirmer I试验观察组较术前明显提高(t=-3.221,P=0.006),对照组无明显改变(t=-2.449,P=0.083),两组间比较差异无统计学意义(t=1.825,P=0.081);两组患者术后6个月泪膜破裂时间与术前相比均明显提高(t=-8.384、-5.571,均P<0.001),两组间差异无统计学意义(t=-0.172,P=0.865);两组患者术后复发率及术后并发症差异无统计学意义(P=0.500,1.000)。结论垂直切开自体角膜缘结膜移植治疗双头翼状胬肉的效果良好。

  • 标签: 翼状胬肉,双头 结膜移植,角膜缘,垂直切开