简介：摘要目的探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（n=18）和非突变组（n=132），采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（χ2=0.16，P=0.688）、HER-2状态（χ2=2.89，P=0.089）、分子分型（χ2=1.99，P=0.575）、初诊TNM分期（χ2=2.49，P=0.115）差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。

简介：摘要目的探讨乳腺癌患者导管相关性血栓(CRT)的高危因素，为制定合适的防治策略提供依据。方法选择2015年1月1日至2019年8月31日在中国医学科学院肿瘤医院计划接受中心静脉置管的乳腺癌患者1 432例，收集患者的基线信息、导管使用信息，通过血管超声检查确认CRT的发生情况，分析CRT发生的影响因素。结果1 432例乳腺癌患者总置管天数达121 980 d，每例患者的平均置管天数为85.2 d。CRT发生率为6.8%(97/1 432)，即0.79例/1 000置管日。815例CICC患者中，43例(5.3%)发生CRT，即0.70例/1 000置管日；617例PICC患者中，54例(8.8%)发生CRT，即0.90例/1 000置管日。CRT最常见于锁骨下静脉，占63.9%。多因素回归分析显示，患者年龄、中心静脉置管种类、导管尖端位置、二次调整导管位置、D-二聚体为CRT发生的独立影响因素，年龄≥60岁(OR＝1.712，95% CI为1.056～2.775)、采用PICC(OR＝1.732，95% CI为1.130～2.656)、导管尖端位置不在下腔静脉(OR＝10.420，95% CI为1.207～89.991)、二次调整导管位置(OR＝3.985, 95% CI为1.510～10.521)和高D-二聚体(OR＝1.129，95% CI为1.026～1.241)的患者发生CRT的风险较大。结论乳腺癌患者采取中心静脉置管进行临床治疗的过程中发生CRT的问题不容忽视，选择年龄适宜的患者和中心静脉置管种类，置管位置准确，减少二次调整导管位置，及时监测D-二聚体水平有助于CRT的防治。

简介：摘要目的探讨乳腺癌患者导管相关性血栓(CRT)的高危因素，为制定合适的防治策略提供依据。方法选择2015年1月1日至2019年8月31日在中国医学科学院肿瘤医院计划接受中心静脉置管的乳腺癌患者1 432例，收集患者的基线信息、导管使用信息，通过血管超声检查确认CRT的发生情况，分析CRT发生的影响因素。结果1 432例乳腺癌患者总置管天数达121 980 d，每例患者的平均置管天数为85.2 d。CRT发生率为6.8%(97/1 432)，即0.79例/1 000置管日。815例CICC患者中，43例(5.3%)发生CRT，即0.70例/1 000置管日；617例PICC患者中，54例(8.8%)发生CRT，即0.90例/1 000置管日。CRT最常见于锁骨下静脉，占63.9%。多因素回归分析显示，患者年龄、中心静脉置管种类、导管尖端位置、二次调整导管位置、D-二聚体为CRT发生的独立影响因素，年龄≥60岁(OR＝1.712，95% CI为1.056～2.775)、采用PICC(OR＝1.732，95% CI为1.130～2.656)、导管尖端位置不在下腔静脉(OR＝10.420，95% CI为1.207～89.991)、二次调整导管位置(OR＝3.985, 95% CI为1.510～10.521)和高D-二聚体(OR＝1.129，95% CI为1.026～1.241)的患者发生CRT的风险较大。结论乳腺癌患者采取中心静脉置管进行临床治疗的过程中发生CRT的问题不容忽视，选择年龄适宜的患者和中心静脉置管种类，置管位置准确，减少二次调整导管位置，及时监测D-二聚体水平有助于CRT的防治。