简介：摘要目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异，胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异，此新发变异既往国内未见报道，且位于ITPR1基因的变异热点区域，结合患儿的临床表型，诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。

简介：【摘要】目的：分析小儿咳嗽变异性哮喘的有效护理措施与价值。方法：随机均分2022年1月-12月本科接诊咳嗽变异性哮喘患儿（n=50）。试验组采取综合护理，对照组行常规护理。对比咳嗽缓解时间等指标。结果：关于咳嗽缓解时间和哮鸣音消失时间与依从性：试验组数据优于对照组（P＜0.05）。结论：小儿咳嗽变异性哮喘用综合护理，患儿的症状缓解更为迅速，依从性提升更加明显。

简介：

简介：摘要目的对联合应用尿液干化学法与尿沉渣镜检法进行白细胞检验的临床价值进行研究分析，为今后的临床检验工作提供有价值的参考依据。方法选择2017年1月-2017年12月间我院收治的，接受尿液检查的临床患者198例作为研究对象，将其以随机分组的方式分成观察组和对照组，对照组患者采用尿液干化学法展开白细胞检验，观察组患者采用尿液干化学法联合尿沉渣镜检法展开白细胞检验，对两组受试者的白细胞检验结果进行统计分析。结果观察组患者白细胞检验总错误率较对照组发生显著降低（P＜0.05）；观察组白细胞检验阳性率与对照组比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论尿液干化学法联合尿沉渣镜检法可使白细胞检验错误率降低，提高临床检验准确性，值得关注并推广使用。

简介：摘要目的了解浙江省12～30岁学生MSM HIV-1亚型及传播簇的特征。方法以2013－2015年浙江省新确诊290例经男男性行为感染的学生HIV感染者（学生MSM感染者）为研究对象，开展HIV分子流行病学研究。收集流行病学相关信息，从采集的血浆中提取RNA，运用RT-PCR和巢式PCR扩增HIV-1的pol区基因，进行系统进化和分子传播簇分析。结果290例学生MSM感染者中，杭州市确诊的占50.3%，大专及以上文化程度占81.0%。成功获取178例序列，有10种亚型，以CRF01_AE （49.4%，88/178）和CRF07_BC （39.3%，70/178）亚型为主。共形成18个分子传播簇（簇大小：2～4例/簇），成簇比例为23.6%（42/178），簇内学生MSM感染者所在学校为同一县（区、市）的占61.9%（26/42），其性伴类型为学生和非学生并存。中学生MSM感染者的成簇比例为38.2%（13/34），高于大学生MSM感染者的成簇比例20.1%（29/144）（ χ2＝4.996，P<0.05）。结论2013－2015年浙江省学生MSM感染者的HIV-1亚型多样，提示HIV-1感染来源的多样化，HIV-1分子传播簇内的毒株呈现地理的相对聚集性，应加强性伴追踪和针对性干预，有效遏制艾滋病的传播。