简介：摘要基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会中的报道介绍相关研究进展。

简介：摘要目的探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A1和A2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。结论血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序（mNGS）所揭示的感染谱特征，为异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液、脑脊液、肺泡灌洗液等标本中存在的所有病原微生物基因序列，并结合患者的临床表现确定致病或疑似致病的病原体。结果共对64例allo-HSCT患者进行了97份样本的mNGS检测。革兰阳性菌中最常见为溶血葡萄球菌（19例次）和人葡萄球菌（14例次），革兰阴性菌中最常见为鲍曼不动杆菌（8例次）；病毒中最常见的为巨细胞病毒、EB病毒和细环病毒（分别为35、22和23例次）；真菌中最常见的为球形马拉色菌（14例次）和近平滑念珠菌（8例次）。3例检测到结核分枝杆菌复合群，均见于急性髓系白血病移植后患者。1例患者痰液中检测到口腔支原体，寄生虫未见。结论mNGS可全面揭示血液病allo-HSCT后的感染谱，尤其对于少见和难培养病原微生物检测具有显著优势，可有效帮助临床感染病原体的诊断。

简介：摘要目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病（CBF-AML）预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者，使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML（KIT+CBF-AML）患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例（53.85%）KIT突变阳性，其中D816突变最常见（32例），其次为N822突变（17例）。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高，更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）组总生存（OS）率显著高于化疗组（88.9%比57.1%，χ2=6.076，P<0.05）。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存（EFS）率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组（EFS：40.0%比72.3%，χ2=6.557，P<0.05；OS：60.0%比87.2%，χ2=8.305，P<0.05）；伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组（50.0%比87.5%，χ2=4.130，P<0.05）。结论伴随基因突变（尤其FLT3和TET2突变）可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素，allo-HSCT可改善这部分患者的预后。

简介：摘要用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时，酪氨酸激酶结构域的基因突变（KMs）是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准，但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率（VAF）、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来越来越多的实验室将第二代高通量基因测序技术（NGS）应用于靶向检测BCR-ABL1-KMs。NGS相对于Sanger测序具有检测灵敏度更高、可准确计算VAF、可分析复合突变和克隆组成等优势，已被国际专家共识推荐为TKIs耐药突变的首选筛查方法。本文对相关进展做一介绍，并建议应重视NGS在BCR-ABL1-KMs检测中的应用。