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  • 简介:摘要用酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时,酪氨酸激酶结构域的基因突变(KMs)是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准,但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率(VAF)、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来越来越多的实验室将第二代高通量基因测序技术(NGS)应用于靶向检测BCR-ABL1-KMs。NGS相对于Sanger测序具有检测灵敏度更高、可准确计算VAF、可分析复合突变和克隆组成等优势,已被国际专家共识推荐为TKIs耐药突变的首选筛查方法。本文对相关进展做一介绍,并建议应重视NGS在BCR-ABL1-KMs检测中的应用。

  • 标签: 白血病,B细胞 分子诊断技术 高通量基因测序 基因 突变