简介:摘要目的评估全外显子测序技术(WES)在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断[包括G显带染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA)检测],结果为阴性的1 152例先天性发育异常(包括先天性结构畸形及超声软指标异常)胎儿进行核心家系WES检测。根据WES检测的时间节点与妊娠终止的关系,分为回顾组(妊娠已终止)及前瞻组(妊娠未终止)。根据胎儿畸形的具体发生部位区分各器官畸形亚组,并根据家族史情况分亚组。随访所有入选胎儿的临床预后,并统计WES检测结果对妊娠决策及临床干预的影响。根据随访结果,对初次WES检测未获得阳性诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重分析。结果接受WES检测的1 152个家系中有5例检出非胎儿生物学父母而被剔除,其余1 147例中共152例胎儿获得阳性诊断(13.3%,152/1 147),包括回顾组74例(16.1%,74/460),前瞻组78例(11.4%,78/687)。对未获得阳性诊断但孕晚期或出生后出现新增表型的胎儿进行WES检测数据的重分析,阳性诊断率为4.9%(8/163)。共34例(21.3%,34/160)受检者的妊娠结局及临床干预直接受对应的WES阳性诊断影响。在诊断性变异为4级的68例活产儿中,29例(42.7%,29/68)通过快速回顾WES结果获得了适当的医学干预。结论WES对染色体核型分析和(或)CMA阴性的异常胎儿可额外提高13.3%的检出率。产前WES可指导妊娠决策及早期临床干预。重视妊娠晚期及胎儿出生后的专科随访并进行WES数据重分析是提高检出率的有效策略。
简介:[摘要]工程技术改变了我们的世界,但今天,我们却不得不面对这样的事实:全球范围内,工程师正处于严重短缺之中,且愈益严重。世界各国都在研究怎样培养工程人才,中国更为急切——未来二十年,中国继续保持宏大的工程规模,许多重大工程项目从跟踪走向领跑,这些都需要更多优秀工程科技人才化蓝图为实景。工程教育如何呼应这样的时代要求?2010年6月,教育部启动卓越工程师培养计划试点,目标直指建设创新型国家所需的高素质建设者。[关键词]卓越工程师教育培养计划工程实践教学指导意义日前,教育部发布《关于批准第一批“卓越工程师教育培养计划”高校的通知》,经过高校申请、专家组论证,哈尔滨工程大学等61所高校被批准为教育部第一批“卓越工程师教育培养计划”实施高校。重点培养和提高学生的工程意识、工程素质和工程实践能力。“卓越工程师教育培养计划”是为贯彻落实党的十七大提出的走中国特色新型工业化道路、建设创新型国家、建设人力资源强国等战略部署,贯彻落实《国家中长期教育改革和发展规划纲要(2010-2020年)》而提出的重大教育改革计划,促进我国由工程教育大国迈向工程教育强国的重大举措。计划面向工业界、面向世界、面向未来,培养造就一大批创业能力强、适应经济社会需要的各类型高质量工程技术人才,为建设创新型国家、实现工业化和现代化奠定坚实的人力资源优势,增强我国的核心竞争力和综合国力……