简介：摘要目的探讨单基因病临床意义不明变异（variants of uncertain significance，VUS）实施胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》（以下称ACMG指南）及贝叶斯分析法，对VUS致病性进行重分析，分类为“致病/可能致病变异” “倾向于致病的VUS”“致病性仍不明确的VUS”及“倾向于良性的VUS”。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下，对VUS升级为“致病/可能致病变异”及分类为“倾向于致病的VUS”的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic disorders，PGT-M）。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状况。结果①16例单基因病家系共检出25个变异，其中1个为致病变异（pathogenic variation，P），3个为可能致病变异（likely pathogenic variation，LP），21个为VUS。重分析后，11个VUS升级为LP（52.4%），7个重分类为“倾向于致病的VUS”（33.3%），2个VUS重分类为“致病性仍不明确的VUS”（9.5%），1个VUS重分类为“倾向于良性的VUS”（4.8%）。②14例单基因病家系进入PGT-M，包括VUS均升级为LP的家系9例，携带1个LP/P及1个“倾向于致病的VUS”家系2例，只携带“倾向于致病的VUS”家系3例。③PGT-M术后出生12个健康婴孩。根据疾病发病年龄随访出生后代，8个子代未表现出与先证者相同的症状，4个子代暂未见疾病症状，因尚未到发病年纪还需要持续随访。结论针对临床上的VUS，需要按ACMG指南主动寻找新证据并进行重新分析。升级为P/LP的VUS以及升级为倾向于致病的VUS可以在患者知情同意前提下开展PGT-M，为VUS携带者夫妇降低生育单基因病患儿的风险。

简介：摘要目的调查中国放射肿瘤医生在局限期小细胞肺癌放疗中分割方案及剂量的选择情况。方法对超过500名放射肿瘤医生进行关于局限期小细胞肺癌放疗推荐及实际中分割方式及相关剂量的选择等问题的问卷调查，获得可用结果216份，并对可用结果进行分析。所有数据通过问卷星软件制作的在线问卷收集，使用SPSS 25.0软件进行数据整理和统计学分析。Fisher精确检验以及χ2检验用于比较分类变量之间的组间差异。结果216名医生中，94.9%推荐早期同步放化疗，69.4%推荐常规分割方案，70.8%推荐60 Gy作为常规分割方案的总剂量，78.7%推荐45 Gy作为超分割方案的总剂量。结论尽管实际工作中对分割方式和剂量的选择存在差异，目前大多数中国放射肿瘤医生在临床实践中更倾向于选择60 Gy常规分割方案。中国临床肿瘤学会（CSCO）、美国国家综合癌症网（NCCN）及中华医学会等的指南或专家共识对日常治疗决策起着重要的指导作用。

简介：摘要目的评价体部立体定向放射疗法(SBRT)对Ⅰ－Ⅱ期早期非小细胞肺癌的临床疗效及安全性。方法回顾分析2012－2018年在浙江省肿瘤医院接受SBRT的早期非小细胞肺癌病例。采用Kaplan-Meier法生存分析，主要研究终点为局部区域控制(LRC)及肿瘤特异生存(CSS)率。结果共纳入142例符合要求病例，中位BED10 100 Gy (100～132 Gy)，中位年龄75.6岁(47.2～89.0岁)，其中高龄≥75岁者75例。中位随访时间31.0个月，<75岁和≥75岁患者的5年LRC率分别为84.5%和95.8%(P＝0.08)，5年CSS率分别为72.4%和78.6%(P＝0.61)。治疗期间全身性反应轻微，所有患者未出现4－5级不良反应事件。早期放射性肺炎中14例(9.9%)2级，2例(1.4%)3级。未发现90d内治疗相关性死亡发生。结论SBRT治疗早期原发性肺癌的5年LRC、CSS率满意，并发症低，与以往报道结果相近，安全有效。

简介：摘要目的了解引起河南省2021年11月COVID-19暴发疫情的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)基因组特征，分析核苷酸和氨基酸变异情况并进行溯源。方法收集病例急性期咽拭子标本，应用实时荧光RT-PCR方法对SARS-CoV-2核酸进行检测。选取SARS-CoV-2核酸阳性样本进行高通量基因序列测定和全基因组序列比对分析。结果核酸检测显示，70例阳性标本ORF1ab基因Ct值的中位数为26.41(15.58~39.27)，N基因Ct值的中位数为24.43(12.04~39.74)。测序结果显示，同武汉参考株(NC_045512)序列相比，测序成功的63例本土病例SARS-CoV-2基因组序列存在47~49个核苷酸突变位点，共享47个突变位点和41个氨基酸变异位点，其中S蛋白区核苷酸突变位点9个，氨基酸变异位点为12个。指示病例与河南省10月14日俄罗斯输入病例和江西省10月本土病例共享47个突变位点，基因组高度同源，属于VOC/Delta变异株(AY.122进化分支)。结论应对境外输入性COVID-19进行持续监测，适当延长隔离观察期限，降低输入性COVID-19引起本地暴发与流行的风险；通过分析病毒基因组特征及核苷酸和氨基酸变异情况，进行快速溯源，为我省后续精准防控提供有力依据。

简介：摘要目的探讨颈内动脉眼动脉段动脉瘤（OSAs）的显微外科手术技术及方法。方法回顾性分析四川省医学科学院·四川省人民医院神经外科自2010年6月至2020年6月收治的23例OSAs患者的治疗方法及结果，其中头痛10例、视力下降及视野缺损7例、月经紊乱1例、无症状5例。23例患者检共出动脉瘤32个，有11例患者为多发动脉瘤，其中6例为双侧动脉瘤（4例为双侧OSAs）；破裂动脉瘤者5例。23个OSAs直径范围4~30 mm，平均（8.2±2.3）mm，巨大动脉瘤2例。采用硬膜外入路或硬膜下入路，磨除前床突，颈部切口显露颈内动脉辅助术中阻断，夹闭困难采用颅内外搭桥技术。统计患者预后情况，分析显微手术夹闭治疗OSAs的效果。结果23例OSAs患者中17例进行颈部颈动脉临时阻断，13例采用硬膜外入路（未破裂动脉瘤），8例采用硬膜下入路（包括5例破裂动脉瘤），2例患者中1例颅内外搭桥动脉瘤孤立、1例颈内动脉近端阻断。21例患者恢复良好，9例头痛者症状消除，6例视力下降及视野缺损者好转，1例月经紊乱者术后好转。随访2~63个月，复发2例（8.7%），并发脑积水3例。术后3个月GOS评分：5分20例，4分2例，3分1例，无死亡病例。结论熟练的显微神经外科手术技术是OSAs治疗的关键。OSAs的显微外科手术夹闭治疗安全，效果满意。

简介：摘要目的分析河南省境外输入2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus, 2019-nCoV)毒株的基因组进化特征及变异情况。方法纳入2020年5月至12月河南省报告的16例境外输入新型冠状病毒肺炎确诊病例，采集患者咽拭子标本送至河南省疾病预防控制中心进行全基因组测序。以全球共享流感数据倡议组织平台上公布的SARS-CoV-2 Wuhan-Hu-1作为参考序列，采用MEGA X软件进行序列比对和分析，并采用最大似然法构建系统进化树。结果16例病例中，13例来自俄罗斯，2例来自缅甸，1例来自乌克兰。共获得16条基因组长度为29 804~29 882 bp的2019-nCoV基因组序列。共检测到145个核苷酸突变位点和80个氨基酸突变位点，所有序列均存在C241T、C3037T、C14408T、A23403G核苷酸位点突变，以及刺突蛋白区D614G氨基酸位点突变。BetaCov/HEN02/Human/2020、BetaCov/HEN04/Human/2020和BetaCov/HEN05/Human/2020毒株基因组的第29704位点出现碱基A插入，所有序列均未发现缺失变异。系统进化树分析显示，16株毒株与目前流行的需关注的变异株均无相关性。结论2020年5月至12月河南省境外输入病例的2019-nCoV毒株基因组突变呈现随机性和多样性，均不属于需关注的变异株。

简介：摘要目的分析局限期小细胞肺癌放化疗后行海马保护的脑预防性照射(PCI)的可行性。方法2016－2019年于浙江省肿瘤医院对进行PCI的小细胞肺癌患者随机分至常规组22例与海马保护组18例。根据RTOG 0933试验勾画靶区，海马保护组采用容积调强弧形治疗(VMAT)技术，放疗结束后对患者进行霍普金斯言语测试及脑MRI随访。结果海马体积(4.01±1.57) cm3，海马回避区体积(20.13±4.14) cm3，海马保护区域D100%为(7.19±0.38) Gy，Dmax为(14.38±1.18) Gy。霍普金斯言语测试中，放疗后1个月与放疗前(测试3、测试4、学习数、保留百分比)相比，以及放疗后1个月与放疗后(测试3、学习数)相比，海马保护组较常规组下降程度低。平均随访时间(17.00±8.47)个月，共2例患者出现脑部转移，均为常规放疗组且转移灶位于海马保护区之外。结论采用VMAT技术进行海马保护的PCI在剂量学上具有可行性，测试结果提示海马保护对于记忆的保护作用，值得临床上进一步推广。

简介：摘要目的总结血泡样动脉瘤（BBA）的临床特点及探讨其治疗策略，比较开颅手术治疗与血管内治疗的有效性和安全性。方法回顾性分析四川省医学科学院·四川省人民医院神经外科自2009年9月至2019年8月收治的68例BBA患者的临床资料，按照治疗方法分为开颅手术治疗组和血管内治疗组。开颅手术治疗组：27例患者行开颅手术治疗，分别采用夹闭、包裹及孤立等方式。血管内治疗组：41例患者行血管内治疗，分别采用单或多支架、密网支架辅助弹簧圈栓塞等方法。比较2组患者的围手术期并发症发生情况与临床预后，出院时预后评估采用改良Rankin量表（mRs）评分。结果开颅手术治疗组：直接夹闭22例，包裹夹闭4例，孤立+搭桥1例；术中破裂出血18例，术后脑梗死21例，术后再次出血补救治疗7例，术后血液高凝状态19例；出院时mRs评分0~2分8例，3~5分10例，6分（死亡）9例。血管内治疗组：单或多支架辅助弹簧圈栓塞术32例，血流导向装置9例；术中破裂出血17例，术后脑梗死22例，术后再次出血补救治疗5例，去骨瓣减压11例，术后血液高凝状态26例；出院时mRs评分0~2分30例，3~5分6例，6分（死亡）5例。随访6~84个月，开颅手术治疗组存活18例，失访2例，复发3例；血管内治疗组存活36例，失访3例，复发3例。结论重建和加固载瘤动脉壁是治疗BBA的关键。围手术期监测凝血功能对及时处理高凝状态、防治脑血管痉挛、降低严重脑梗死发生率极为重要。相对于外科手术方法，血管内治疗似乎能带来更低的复发率、死亡率和更好的预后结果。

简介：摘要目的探讨LVIS支架在颅内破裂微小动脉瘤介入治疗中的安全性及有效性。方法回顾性分析四川省医学科学院·四川省人民医院神经外科自2014年8月至2019年8月采用LVIS支架辅助弹簧圈栓塞的32例颅内破裂微小动脉瘤患者的临床资料，评价介入治疗的临床效果、手术并发症发生情况及预后情况。结果32例患者均成功进行LVIS支架辅助弹簧圈栓塞术。术后即刻栓塞结果：Raymond分级Ⅰ级30例（93.8%），Ⅱ级2例（6.2%）；31例患者支架完全展开，1例患者支架展开不良。术后6~12个月，28例患者行DSA随访，其中Raymond分级Ⅰ级27例（96.4%）、Ⅱ级1例（3.6%）。临床随访32例，无再出血、致死、致残病例，改良Rankin量表（mRs）评分0分28例，mRs评分1~2分4例。随访期间32例患者均未出现脑卒中相关事件。结论应用LVIS支架辅助弹簧圈栓塞治疗颅内破裂微小动脉瘤方法安全、有效，但需长期、大量样本病例的随访观察。

简介：摘要目的评价影响放化疗后达完全缓解、部分缓解(CR/PR)的局限期小细胞肺癌(SCLC)患者预防性脑照射(PCI)后脑转移(BM)风险、预后因素。方法收集2002—2017年间在浙江省肿瘤医院治疗疗效达CR/PR且经PCI治疗的550例局限期SCLC患者的基本资料，回顾分析PCI后BM风险因素及预后。采用Kaplan-Meier法生存分析，Cox模型多因素预后分析。结果PCI后总体BM率为15.6%(86/550)，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期的分别为9%(4/43)、13%(7/52)、16.5%(75/455)。总体中位总生存(OS)期为27.9个月，5年OS率为31.0%；BM与未BM患者中位OS期分别为24.9个月与30.2个月，5年OS率分别为8.9%与36.1%(P<0.001)。BM是影响OS的因素(P<0.001)；临床分期仍然是OS、无BM生存的影响因素(P<0.001、＝0.027)。初治肿瘤最大直径≥5 cm者发生BM风险更高(P＝0.034)，但不影响OS (P＝0.182)。年龄≥60岁与<60岁者中位OS期分别为24.6个月与34.9个月(P＝0.001)，2次/d与1次/d照射方式者中位OS期分别为29.8个月与24.5个月(P＝0.013)，年龄、性别、放疗分割、放化疗疗效(CR/PR)与BM发生率无关(均P>0.05)。结论初治肿瘤最大直径≥5 cm是放化疗后CR/PR的SCLC患者PCI后发生BM的高危因素，年龄<60岁者OS更好。