简介：摘要例1，男，6岁，因间断鼻衄4年余入院，血常规提示血小板减少，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，血管性血友病因子（vWF）基因c.3916C>T（p.R1306 W）杂合错义突变。例2，女，8日龄，因血小板减少5 d入院，予以人免疫球蛋白输注无效，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。例3，因间断鼻衄3年余入院，血常规提示血小板减少，外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血，血小板可升至正常。
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