简介：摘要目的探讨皮质基底节综合征（CBS）患者的临床表现、神经心理、头颅磁共振成像（MRI）、多模态正电子发射体层摄影（PET）/CT特点及CBS的病因诊断。方法回顾性分析2019年4月至2021年7月在复旦大学附属华山医院神经内科认知障碍病区收治的12例临床诊断为CBS患者的临床表现、神经心理学评估结果、头颅MRI及PET/CT影像学资料，并根据阿尔茨海默病、进行性核上性麻痹及皮质基底节变性等疾病的诊断标准等对12例患者进行病因学诊断。结果12例CBS患者均出现高级皮质功能障碍及不对称性运动障碍，对左旋多巴反应差；均有不同程度的认知功能受损［简易精神状态检查量表评分（16.16±9.82）分，蒙特利尔认知评估量表评分（13.44±7.35）分］。头颅MRI均出现不对称的以中央前后回萎缩为主的额顶叶皮质萎缩，5例患者出现中脑萎缩。葡萄糖代谢PET检查均显示不对称的额叶及基底节区（以尾状核及壳核明显）低代谢（受累肢体对侧明显）。完成tau蛋白PET检查的11例患者均显示存在皮质和（或）皮质下的tau蛋白沉积；完成淀粉样蛋白PET检查的4例患者中有2例出现大脑皮质淀粉样蛋白沉积。结合CBS患者的临床、头颅MRI、PET/CT分子影像学结果及相应诊断标准，最终有6例患者被诊断为进行性核上性麻痹，1例诊断为皮质基底节变性，5例诊断为为阿尔茨海默病。结论CBS病因异质性较大，结合患者的临床表现、神经心理学评估、头颅MRI及PET/CT分子影像学结果有助于CBS疾病的诊断。

简介：摘要目的总结经18氟-多巴正电子发射断层扫描CT（18F-DOPA-PET CT）辅助诊断的高胰岛素血症性低血糖（HH）患儿的临床特征和治疗转归。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科采用综合临床诊断流程诊断的123例HH患儿的临床资料，依次收集患儿的性别、发病年龄等一般情况，低血糖时同步测定的血清胰岛素水平，18F-DOPA-PET CT胰腺扫描的病灶类型，基因检测结果，治疗等临床资料。比较胰腺局灶型和弥漫型两组不同类型病灶患儿的临床特征和治疗转归。组间比较采用t检验、秩和检验和χ²检验。结果123例HH患儿（男72例、女51例）发病年龄为3（1~4 860）日龄，分别来自24个省份，低血糖时同步血清胰岛素水平7.1（0.4~303.0）mU/L。18F-DOPA-PET CT扫描显示25.2%（31/123）为局灶型病变，74.8%（92/123）为弥漫型病变。64.2%（79/123）的HH患儿发现相关基因致病性变异，其中88.6%（70/79）为KATP相关通道基因（61例ABCC8基因致病性变异，9例KCNJ11基因致病性变异）。37例（17例局灶型、20例弥漫型）接受了手术治疗，手术成功率为67.6%（25/37）。弥漫型患儿二氮嗪治疗有效率显著高于局灶型患儿［28.3%（26/92）比9.7%（3/31），χ²=10.31，P=0.001］。结论18F-DOPA-PET CT扫描能提高手术成功率。遗传学分析联合18F-DOPA-PET CT扫描对HH患儿进行全面的病因诊断将有助于更好地治疗和预后。